Ген влияет на предрасположенность людей к образованию камней в почках

Ученые из Вашингтонского университета определили причину предрасположенности людей к образованию камней в почках. Открытие поможет создать диагностические инструменты для оценки риска мочекаменной болезни.

Ученые проводили опыты на мышах. Их мочевыделительная система напоминает человеческую. Известно, что перед образованием камней моча становится концентрированной, в ней образуются кристаллы кальция и других минералов. Потому нехватка воды в организме и злоупотребление солью также повышают риск мочекаменной болезни.

Однако в развитии болезни задействованы гены. Например, мутации гена Claudin-14 повышают риск образования камней в почках на 65%. Ученые сумели расшифровать молекулярное влияние данной мутации на образование конкрементов.

Обычно ген Claudin-14 не проявляет активности в почках. Его выражение зависит от РНК, которые подавляют работу гена. Если ген неактивен, мочевыделительная система работает нормально: минералы проходят сквозь почки и усваиваются клетками. Но при нарушении диеты, низком потреблении воды микро-РНК освобождают ген Claudin-14, и тогда кальций не попадает обратно в кровь.

Оказалось, что ген Claudin-14 блокирует выведение минералов через межклеточные контакты эпителия, которым выстланы почки. Именно они являются преградой между кровью и мочой. В результате избыток кальция поступает в мочу, чем вызывает кристаллизацию и образование камней.

Ученые уже начали разработку препаратов для микро-РНК, которые регулируют работу гена Claudin-14. Сам ген может стать основой для диагностических тестов и определения риска развития мочекаменной болезни.

Вопросы, ответы, комментарии