НОВОСТИ. Новые методы диагностики
Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое неизлечимое заболевание, которое влияет на выведение меди из организма и без терапии приводит к летальному исходу. Однако при своевременной диагностике и правильно подобранном лечении пациенты могут сохранять высокое качество жизни и даже не замечать болезнь. Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) создали недорогую, точную и быструю тест-систему, позволяющую выявлять болезнь Вильсона — Коновалова.
Медь — жизненно необходимый микроэлемент, который отвечает за регенерацию, синтез гемоглобина, влияет на активность гормонов, участвует в тканевом дыхании и формировании костной и хрящевой тканей человека. Вызванный болезнью Вильсона — Коновалова избыток меди в организме приводит к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Причиной возникновения этого заболевания становится мутация в гене ATP7B, отвечающем за выведение меди вместе с белками (церулоплазминами) из организма.
Диагностировать болезнь Вильсона — Коновалова можно несколькими способами, однако каждый из них имеет определенные сложности. Например, быстрые и доступные биохимические анализы крови неточны, так как содержание меди может не превышать норму даже у пациентов в критическом состоянии. Такой метод, как биопсия печени, предполагает хирургическое вмешательство и применяется только в исключительных случаях. А «золотой стандарт» диагностики болезни Вильсона — Коновалова — метод секвенирования ДНК по Сэнгеру — дорогостоящая услуга, которую оказывают только в медцентрах крупных городов: Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Новосибирска.
Недорогую тест-систему с точностью «золотого стандарта» ученым ДВФУ удалось разработать благодаря программе Минобрнауки России по поддержке вузов «Приоритет 2030» (нацпроект «Наука и университеты»). В основу метода легла знакомая многим медицинским работникам аллель-специфическая ПЦР (полимеразная цепная реакция), повсеместно применяемая для выявления мутаций в геномной ДНК.
«Мы хотели создать простой и точный анализ болезни Вильсона — Коновалова, который можно было бы очень быстро внедрить по всей стране. ПЦР-тест идеально для этого подошел и сделал диагностику столь тяжелого заболевания недорогой и доступной. Мы удешевили стоимость анализа в четыре раза», — подчеркнул создатель тест-системы, научный сотрудник Центра геномной и регенеративной медицины Института наук о жизни и биомедицины ДВФУ Михаил Гарбуз.
Проводить такой анализ можно быстро и недорого: образец крови всего за 3 часа проходит проверку на 14 мутантных последовательностях, на амплификаторах и форезных комплектах, уже установленных во многих медицинских учреждениях каждого районного центра страны. А интерпретировать полученные результаты легко могут врачи без каких-либо специальных знаний в области генетики.
Научная статья, подробно описывающая модификацию ДНК-анализа, была опубликована в крупном международном журнале. Уже в этом году диагностика болезни Вильсона — Коновалова с помощью тест-системы ученых ДВФУ будет доступна в медицинских центрах Владивостока.


Читайте также

Строить прогноз на основании анализа волос научились ученые из Нидерландов
Ученые научились предсказывать развитие сердечно-сосудистых заболеваний по волосам...



Знаете ли вы, что скрининговые тесты могут помочь предотвратить рак?
Например, благодаря кольпоскопии можно с высокой точностью диагностировать...



Опухоли головного мозга трудно распознать не только на ранней стадии, но даже после появления симптомов. Ученые Томского государственного университета (ТГУ) разработали новый неинвазивный подход...



Ишемическая болезнь сердца является одной из ведущих причин инвалидности и смерти в мире. Частой ее причиной выступает стеноз коронарных артерий — сужение просвета сосудов, по которым кровь...



ДНК-аптамеры — короткие последовательности нуклеотидов — помогли ученым со 100% точностью выявлять глиому — один из наиболее опасных типов опухолей головного мозга. Созданные авторами молекулы...



Спустя пятьдесят лет после того, как американский химик Пал Латербур описал первую магнитно-резонансную томографию (МРТ), ученые отметили эту историческую годовщину медицины самым точным сканированием мозга мыши...



Определение изменений физических свойств клеток имеет решающее значение для диагностики и лечения некоторых заболеваний, таких как рак. Но для постановки диагноза требуется опыт патологоанатома...



Междисциплинарной группой ученых из МФТИ, ИВМ РАН и Сеченовского университета предложен альтернативный способ оценки скорости пульсовой волны и эластичности сосудов без проникновения в организм...



Ученые предложили новый подход для выявления злокачественного перерождения клеток с помощью магнитно-резонансной томографии. Суть метода заключается в обнаружении «усиленных» соединений...



Опубликованы результаты исследования нового методы скрининга рака эндометрия на дому, который имеет высокие показатели чувствительности и специфичности, в том числе на ранней стадии заболевания...



Ученые ИТМО разработали анализатор вирусных частиц, который позволяет в течение нескольких минут распознать патоген в организме человека. Предложенный метод безопасен, прост и удобен в использовании...



Ученые ИТМО (Институт точной механики и оптики, Санкт-Петербург) разработали систему для обнаружения Helicobacter pylori — бактерий, вызывающих серьезные заболевания желудочно-кишечного тракта, например, язву, гастрит и рак. Предложенная технология по принципу работы похожа на распространенные...



Ученые ИТМО разработали систему для обнаружения Helicobacter pylori — бактерий, вызывающих серьезные заболевания желудочно-кишечного тракта, например, язву, гастрит и рак. Предложенная технология по принципу...



Российские химики при участии коллег из Бразилии предложили новый флуоресцентный маркер для медицинского применения. За 10 минут краситель проникает в «больную» клетку и прокрашивает митохондрии...






САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
-
Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
-
Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
-
Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
-
Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
-
Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
-
О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
-
Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
-
Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
-
Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
-
Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
-
КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
-
Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
-
Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
-
Лечение марганцовкой
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
-
Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
-
Фармацевтическая опека
- Повреждения при родах
-
Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе
-
Отдых на море: польза, лечение и... вред
-
Су-Джок терапия
- Ахиллопластика в детской ортопедии (обзор литературы)
-
Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
-
Почему противозачаточные увеличивают грудь?