Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

НОВОСТИ. Новые методы диагностики

Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания

Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое неизлечимое заболевание, которое влияет на выведение меди из организма и без терапии приводит к летальному исходу. Однако при своевременной диагностике и правильно подобранном лечении пациенты могут сохранять высокое качество жизни и даже не замечать болезнь. Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) создали недорогую, точную и быструю тест-систему, позволяющую выявлять болезнь Вильсона — Коновалова.

Медь — жизненно необходимый микроэлемент, который отвечает за регенерацию, синтез гемоглобина, влияет на активность гормонов, участвует в тканевом дыхании и формировании костной и хрящевой тканей человека. Вызванный болезнью Вильсона — Коновалова избыток меди в организме приводит к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Причиной возникновения этого заболевания становится мутация в гене ATP7B, отвечающем за выведение меди вместе с белками (церулоплазминами) из организма.

Диагностировать болезнь Вильсона — Коновалова можно несколькими способами, однако каждый из них имеет определенные сложности. Например, быстрые и доступные биохимические анализы крови неточны, так как содержание меди может не превышать норму даже у пациентов в критическом состоянии. Такой метод, как биопсия печени, предполагает хирургическое вмешательство и применяется только в исключительных случаях. А «золотой стандарт» диагностики болезни Вильсона — Коновалова — метод секвенирования ДНК по Сэнгеру — дорогостоящая услуга, которую оказывают только в медцентрах крупных городов: Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Новосибирска.

Недорогую тест-систему с точностью «золотого стандарта» ученым ДВФУ удалось разработать благодаря программе Минобрнауки России по поддержке вузов «Приоритет 2030» (нацпроект «Наука и университеты»). В основу метода легла знакомая многим медицинским работникам аллель-специфическая ПЦР (полимеразная цепная реакция), повсеместно применяемая для выявления мутаций в геномной ДНК.

«Мы хотели создать простой и точный анализ болезни Вильсона — Коновалова, который можно было бы очень быстро внедрить по всей стране. ПЦР-тест идеально для этого подошел и сделал диагностику столь тяжелого заболевания недорогой и доступной. Мы удешевили стоимость анализа в четыре раза», — подчеркнул создатель тест-системы, научный сотрудник Центра геномной и регенеративной медицины Института наук о жизни и биомедицины ДВФУ Михаил Гарбуз.

Проводить такой анализ можно быстро и недорого: образец крови всего за 3 часа проходит проверку на 14 мутантных последовательностях, на амплификаторах и форезных комплектах, уже установленных во многих медицинских учреждениях каждого районного центра страны. А интерпретировать полученные результаты легко могут врачи без каких-либо специальных знаний в области генетики.

Научная статья, подробно описывающая модификацию ДНК-анализа, была опубликована в крупном международном журнале. Уже в этом году диагностика болезни Вильсона — Коновалова с помощью тест-системы ученых ДВФУ будет доступна в медицинских центрах Владивостока.

Источник. poisknews.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Предсказывать инфаркт и инсульт можно по волосам: Ученые выяснили, как это сделать
Предсказывать инфаркт и инсульт можно по волосам: Ученые выяснили, как это сделать

Строить прогноз на основании анализа волос научились ученые из Нидерландов

 

Ученые научились предсказывать развитие сердечно-сосудистых заболеваний по волосам...

НОВОСТИ. Терапия НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Фото-видео кольпоскоп последнего поколения в МЦ Наири. nairimed.com
Фото-видео кольпоскоп последнего поколения в МЦ Наири. nairimed.com

Знаете ли вы, что скрининговые тесты могут помочь предотвратить рак?

Например, благодаря кольпоскопии можно с высокой точностью диагностировать...

НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология Новости
По следам найдет? Искусственный интеллект научился диагностировать рак
По следам найдет? Искусственный интеллект научился диагностировать рак

Опухоли головного мозга трудно распознать не только на ранней стадии, но даже после появления симптомов. Ученые Томского государственного университета (ТГУ) разработали новый неинвазивный подход...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Диагностировать стенозы коронарных сосудов сможет нейросеть
Диагностировать стенозы коронарных сосудов сможет нейросеть

Ишемическая болезнь сердца является одной из ведущих причин инвалидности и смерти в мире. Частой ее причиной выступает стеноз коронарных артерий — сужение просвета сосудов, по которым кровь...

НОВОСТИ. Сердечно-сосудистая система НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
ДНК-аптамеры помогут диагностировать опухоль головного мозга
ДНК-аптамеры помогут диагностировать опухоль головного мозга

ДНК-аптамеры — короткие последовательности нуклеотидов — помогли ученым со 100% точностью выявлять глиому — один из наиболее опасных типов опухолей головного мозга. Созданные авторами молекулы...

НОВОСТИ. Нервная система НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Учёные сделали изображения мозга в 64 млн раз чётче благодаря усовершенствованию МРТ
Учёные сделали изображения мозга в 64 млн раз чётче благодаря усовершенствованию МРТ

Спустя пятьдесят лет после того, как американский химик Пал Латербур описал первую магнитно-резонансную томографию (МРТ), ученые отметили эту историческую годовщину медицины самым точным сканированием мозга мыши...

Устройство для анализа образцов опухоли сможет заменить патологоанатомов
Устройство для анализа образцов опухоли сможет заменить патологоанатомов

Определение изменений физических свойств клеток имеет решающее значение для диагностики и лечения некоторых заболеваний, таких как рак. Но для постановки диагноза требуется опыт патологоанатома...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Нейросеть научили диагностировать состояние коронарных сосудов
Нейросеть научили диагностировать состояние коронарных сосудов

Междисциплинарной группой ученых из МФТИ, ИВМ РАН и Сеченовского университета предложен альтернативный способ оценки скорости пульсовой волны и эластичности сосудов без проникновения в организм...

НОВОСТИ. Сердечно-сосудистая система НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Фосфорную кислоту предложили использовать для ранней диагностики рака
Фосфорную кислоту предложили использовать для ранней диагностики рака

Ученые предложили новый подход для выявления злокачественного перерождения клеток с помощью магнитно-резонансной томографии. Суть метода заключается в обнаружении «усиленных» соединений...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Тест для определения рака эндометрия в домашних условиях
Тест для определения рака эндометрия в домашних условиях

Опубликованы результаты исследования нового методы скрининга рака эндометрия на дому, который имеет высокие показатели чувствительности и специфичности, в том числе на ранней стадии заболевания...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология
Выявлять опухоль головного мозга по крови научились учёные
Выявлять опухоль головного мозга по крови научились учёные

Диагностика и дифференциация опухолей головного мозга затруднена не только на ранней стадии, но и после появления симптомов. Ученые Томского государственного университета разработали новый...

НОВОСТИ. Нервная система НОВОСТИ. Лабораторные исследования НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Предложен метод для быстрого обнаружения вирусов
Предложен метод для быстрого обнаружения вирусов

Ученые ИТМО разработали анализатор вирусных частиц, который позволяет в течение нескольких минут распознать патоген в организме человека. Предложенный метод безопасен, прост и удобен в использовании...

НОВОСТИ. Инфекции
Систему для сверхточного обнаружения желудочно-кишечных инфекций разработали в ИТМО
Систему для сверхточного обнаружения желудочно-кишечных инфекций разработали в ИТМО

Ученые ИТМО (Институт точной механики и оптики, Санкт-Петербург) разработали систему для обнаружения Helicobacter pylori — бактерий, вызывающих серьезные заболевания желудочно-кишечного тракта, например, язву, гастрит и рак. Предложенная технология по принципу работы похожа на распространенные...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Систему для сверхточного обнаружения желудочно-кишечных инфекций разработали в ИТМО
Систему для сверхточного обнаружения желудочно-кишечных инфекций разработали в ИТМО

Ученые ИТМО разработали систему для обнаружения Helicobacter pylori — бактерий, вызывающих серьезные заболевания желудочно-кишечного тракта, например, язву, гастрит и рак. Предложенная технология по принципу...

НОВОСТИ. Пищеварительная система
Краситель, позволяющий полностью визуализировать опухоль в течение 60 минут, синтезировали химики
Краситель, позволяющий полностью визуализировать опухоль в течение 60 минут, синтезировали химики

Российские химики при участии коллег из Бразилии предложили новый флуоресцентный маркер для медицинского применения. За 10 минут краситель проникает в «больную» клетку и прокрашивает митохондрии...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
  Ծննդաբերությունից հետո կանանց մոտ հնարավոր խնդիրները. Սոնա Աբելյան
morevmankan.am

  «Մանկության Աշխարհ  EXPO 2023» 15-րդ միջազգային մասնագիտացված ցուցահանդես

  «Lady EXPO 2023» 16–րդ միջազգային մասնագիտացված ցուցահանդես

 

  Научные исследования vs. БАДы: кто победит в битве за иммунитет?

 

 

  «Արմենիա» ՀԲԿ-ն աշխատանքի է հրավիրում՝ նեֆրոլոգի, թոքաբանի, ԷՍԳ բժշկի
  Реабилитационная cлужба
erebunimed.com
  Лапароскопические операции при грыжах
nairimed.com
  МЦ Наири инициировал и уже осуществляет процесс внедрения международного стандарта управления качеством ИСО и аккредитации авторитетной ДжейСиАй

  Հոգեբուժական բժշկական օգնություն և սպասարկում իրականացնող կազմակերպություններում հանդարտեցման բժշկական մեթոդի կիրառման կարգը
hapak.am

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ