НОВОСТИ. Открытия, происшествия
Неизлечимая болезнь ребенка отступает перед новым лекарством

Первое в мире экспериментальное лекарство обратило вспять симптомы у семилетней девочки. Она страдала от неизлечимой болезни, вызывавшей параличи, слепоту, слабоумие и приближавшей смерть.
Маленькая жительница города Боулдер в штате Колорадо Мила Маковец появилась на свет счастливой и здоровой, но скоро у неё возникли проблемы с ходьбой, развитие ребенка нарушилось, девочка начала слепнуть. Лишь в 6 лет у неё диагностировали болезнь Баттена - очень редкое наследственное расстройство. При этом заболевании клетки не могут нормально избавляться от продуктов отходов, что вызывает неврологические проблемы. Болезнь быстро лишает своих жертв подвижности и речи, а смерть обычно наступает ещё до подросткового возраста. Именно это врачи и объявили родителям малышки, которые уже готовились к неизбежному.
Но теперь в их жизни появилась надежда благодаря новому лекарству, специально изготовленному для воздействия на генетическую мутацию Милы. Этот препарат оказался настолько мощным, что ее симптомы уже начали постепенно отступать. Создавшие лекарство ученые воодушевлены полученными результатами, поскольку хотя у жертв болезни Баттена и раньше наблюдалось смягчения симптомов под воздействием разного рода лекарственных режимов, и ни у кого не отмечалось такого мощного прогресса. Исследователи из Университета Техаса надеются, что смогли приблизиться к созданию первой методики лечения этой болезни.
Во всём мире от болезни Баттена страдает 14 000 детей. Изначально поставить диагноз бывает достаточно сложно, поскольку очень много врачей об этом заболевании даже никогда не слышали. Болезнь считается неизлечимой, не существует никаких клинических одобренных методов ее терапии. Для того чтобы она проявилась, ребёнку требуются две копии гена под названием CLN7 от каждого родителя, причём в мутировавшем виде. Американские ученые решили попробовать лекарство под названием антисмысловой олигонуклеотид, которое недавно получило одобрение. Оно связывает бракованные РНК и прячет их, что заставляет клетки производить правильные белки.


Читайте также

Почти 900 пациентов с сахарным диабетом 1 типа в Великобритании сегодня тестируют искусственную поджелудочную железу, которая может изменить их жизнь. Технология основана на использовании подкожного датчика...



Для некоторых жертв рака заболевание коронавирусом может превратиться в разновидность лечения. Либо усугубить состояние здоровья...



17-летний житель Нидерландов очнулся после операции на коленном суставе и забыл, как разговаривать на родном языке. Также он забыл своих родителей и искренне считал, что происходит родом из штата Юта в США...



Ученые из Университета Сиднея провели очень многообещающее исследование бионического глаза. Оно показало высокую безопасность и стабильность при долговременной имплантации в ходе трёхмесячного испытания...



Уникальная операция была проведена в одном из медицинских центров Нью-Йорка. Хирурги успешно трансплантировали почку свиньи человеку, а значит, органы животных всё-таки можно использовать для пересадок...



Совершён прорыв в деле борьбы с мужским бесплодием. Группа ученых из США успешно создала полноценные сперматозоиды из стволовых клеток обезьян, и у людей это можно повторить...



Врачам из Подмосковья удалось спасти жизнь пациента с практически "каменным" сердцем. Этот случай является уникальным в медицинской практике. О неё в интервью РИА "Новости" рассказал кардиохирург Александр Лищук...



В штате Огайо в США проживает уникальный шестилетний мальчик, который ни разу в своей жизни не ел. Спустя несколько месяцев после рождения родители пытались приучить его к твердой пищи, но это у них не получилось...



Ученые Оксфордского университета, разработавшие вакцину против коронавируса, создали аналогичный препарат и против другой распространенной инфекционной болезни. Её эффективность составляет более 75%...



Уникальную аномалию – три половых органа у появившегося на свет ребенка – зафиксировали в Ираке.
В городе Дахук родился мальчик с тремя половыми органами – это первый случай в истории медицины...



Группа ученых из Японии добилась успеха в выращивании клеток тонкого кишечника, подобных тем, которые обнаруживаются в организме человека. Для работы они использовали индуцированные человеком плюрипотентные стволовые клетки...



Российские врачи под руководством главного внештатного онколога Минздрава России, гендиректора ФГБУ "НМИЦ радиологии" Минздрава России Андрея Каприна впервые в мире провели перфузию химиопрепаратами для...



Илон Маск собирается продемонстрировать во всей красе новый интерфейс, соединяющий человеческий мозг и компьютер. По его словам, интерфейс подарит людям настоящие суперспособности, передает BBC...



Редкий синдром, при котором желудочно-кишечный тракт превращается в завод по производству алкоголя, удалось вылечить необычной пересадкой. При этом отклонении человек чувствует себя пьяным...






Notice: Undefined index: HTTP_X_FORWARDED_FOR in /sites/med-practic.com/classes/flud_class.php on line 33
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
-
Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
-
Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
-
Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
-
Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
-
Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
-
Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
-
О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
-
Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
-
Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Врожденные аномалии и пороки развития
-
КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
-
Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
-
Фармацевтическая опека
-
Курение марихуаны влияет на потенцию
-
Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
-
Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Инциденталома надпочечников
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе
-
Отдых на море: польза, лечение и... вред
-
Су-Джок терапия
- Ахиллопластика в детской ортопедии (обзор литературы)
- Женская урология. Парауретральные образования у женщин
- Инфекции в урологии Хирургические методы лечения хронических рецидивирующих инфекций нижних мочевых путей у женщин
-
Лечение марганцовкой
-
Нанотехнологии в медицине и фармации