История девочки с синдромом Ретта: жизнь в обществе и надежда на лучшее

Натали Уивер знает, что другой такой девочки, как ее дочь София, в мире нет. И она действительно уникальна. Девятилетней малышке пришлось перенести несколько операций, она не может говорить, для общения с семьей использует глаза, звуки и специальный гаджет.

София родилась с деформированным лицом и конечностями. В год ей поставили диагноз синдром Ретта. Это неврологическое расстройство нарушает развитие мозга, в раннем возрасте, лишая ребенка возможности нормально говорить и двигаться. Конечно, София нуждается в круглосуточном уходе. А еще в адекватном отношении к себе со стороны окружающих. К сожалению, семья Уивер ежедневно сталкивается с людьми, которые не верят в Софию и даже желают девочке скорейшей смерти.

Моя дочь пережила 22 операции. Она не может самостоятельно принимать пищу, поэтому мы кормим ее через трубочку. Ее мучают судороги и одышка.

Несмотря на все трудности и страхи, Натали говорит о своей дочери не иначе, как о чуде. Но для тысячи жестоких и безликих пользователей Интернета она, к сожалению, не больше, чем легкая мишень. Так, один из жестоких комментариев в Twitter вынудил Натали начать многомесячную борьбу за права дочери.

«Мне предлагали убить своего ребенка»

Люди находили меня в сети и оскорбляли, желали Софии смерти. В ноябре 2017 я наткнулась на мерзкий пост о принудительных абортах и дополнительных налогах с фотографией моей дочери.

Интернет-битва

Автор унизительного сообщения очень постарался попасться Натали на глаза: он отметил ее в посте, отправил копию в личные сообщения и призвал к комментариям. Уивер пожаловалась на твит и посоветовала своим последователям делать так же.

Я заблокировала его, надеясь, что пост исчезнет, но этого не произошло. Из техподдржки Twitter ответили: твит не нарушил политику социальной сети, поэтому удалению не подлежит.

В техподдержку обратились и сторонники семьи Уивер, однако и они наткнулись на аналогичный сухой ответ.

«Тролль» упоминал мое имя и обращался к моим подписчикам, комментарии под постом сообщения оставляли и его сторонники. Абсолютно незнакомые мне люди рассказывали о «жалком» существовании Софии и нашей семьи. Абсурд!

Наконец в январе, общими усилиями небезразличных людей аккаунт с оскорбительным постом был заблокирован, а техподдержка Twitter принесла Натали свои извинения.

Пропаганда изменений

Сейчас Натали является основателем организации Advocates for Medically Fragile Kids, которая стремится сохранить права таких детей, как София. Она состоит в совете United States of Care, некоммерческой организации, которая борется за эффективные и доступные решения в области здравоохранения. В своих публичных выступлениях Уивер пытается разобраться в неправильных представлениях о людях с ограниченными возможностями, и рассказать слушателям о том, как правильно реагировать и общаться с такими людьми.

Любой человек с общественной миссией знает, что троллинг неизбежен. Но Уивер заметила, что нападения на ее дочь все чаще стали приобретать политический характер, поскольку здравоохранение по-прежнему является одной из основных национальных тем.

Кто-то говорит, что София не заслуживает медико-санитарной помощи, что она обуза для общества, поэтому должна умереть. С появлением соцсетей люди больше не боятся выплескивать свою злобу. Даже дети с ограниченными возможностями стали мишенью.

«Я счастлива»

Уивер не отрицает, что жизнь с ребенком с подобными нарушениями сложная как физически, так и эмоционально. Но для нее это не самая важная часть истории Софии.

К сожалению, для многих София получеловек. Я знаю, что с этим сталкиваются люди с ограниченными возможностями. Но я не хочу, чтобы мою дочь принимали за пришельца.

Конечно, мы сталкиваемся с массой проблем, но доченька делает мою жизнь лучше. Благодаря ей и другим своим детям, я знаю, что такое истинное счастье.

Синдром Ретта излечим. Обнадеживающее исследование Синдром Ретта впервые был описан в 1966 году австрийским педиатром Андреасом Реттом. Это одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости. Недуг возникает при мутациях в Х-сцепленном гене МЕСР2. 

Данный ген отвечает за производство белка, который в определенный момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, заставляет их прекратить производство белков, и ребенок развивается нормально. Если ген МЕСР2 мутировал, то у ребенка могут проявиться детская шизофрения, аутизм, необучаемость и синдром Ретта.

Примечательно, что патология встречается только у девочек: у них наблюдается регресс психического развития, аутичное поведение, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде "сжимания рук", как при болезни Паркинсона. Как правило, в первые шесть-восемнадцать месяцев заболевший ребенок развивается нормально, но постепенно у него начинает проявляться отставание в становлении основных двигательных навыков, и замедляются темпы роста головы. Затем наступает период регресса нервно-психического развития, ребенок перестает говорить, у него возникают аномалии дыхания и эпилептические припадки. Больной также теряет контакт с окружающими, и этот симптом зачастую ошибочно расценивается как аутизм.

С невротическими расстройствами можно совладать, поскольку все нейроны остаются живыми. Однако на разработку методов лечения людей с синдромом Ретта потребуется еще немало времени.

В 2007 году команда специалистов из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда провела эксперимент на мышах. Ученые сумели активировать ген МЕСР2 и сделали его полностью функицональным всего за четыре недели. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли: пропал тремор, восстановилось нормальное дыхание, нормализовались подвижность и походка. Кроме того, Берд и его коллеги смогли реактивировать ген МЕСР2 у мышей еще до того, как проявилось заболевание, и предотвратить развитие симптомов.

Ключевым открытием Берд называет то, что его команде удалось опровергнуть устоявшееся мнение о неизлечимости синдрома Ретта, сообщает агентство Reuters.

Вопросы, ответы, комментарии