Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

НОВОСТИ. Открытия, происшествия

История девочки с синдромом Ретта: жизнь в обществе и надежда на лучшее

История девочки с синдромом Ретта: жизнь в обществе и надежда на лучшее

Натали Уивер знает, что другой такой девочки, как ее дочь София, в мире нет. И она действительно уникальна. Девятилетней малышке пришлось перенести несколько операций, она не может говорить, для общения с семьей использует глаза, звуки и специальный гаджет.

 

София родилась с деформированным лицом и конечностями. В год ей поставили диагноз синдром Ретта. Это неврологическое расстройство нарушает развитие мозга, в раннем возрасте, лишая ребенка возможности нормально говорить и двигаться. Конечно, София нуждается в круглосуточном уходе. А еще в адекватном отношении к себе со стороны окружающих. К сожалению, семья Уивер ежедневно сталкивается с людьми, которые не верят в Софию и даже желают девочке скорейшей смерти.

 

Моя дочь пережила 22 операции. Она не может самостоятельно принимать пищу, поэтому мы кормим ее через трубочку. Ее мучают судороги и одышка.

 

Несмотря на все трудности и страхи, Натали говорит о своей дочери не иначе, как о чуде. Но для тысячи жестоких и безликих пользователей Интернета она, к сожалению, не больше, чем легкая мишень. Так, один из жестоких комментариев в Twitter вынудил Натали начать многомесячную борьбу за права дочери.

 

«Мне предлагали убить своего ребенка»

 

История девочки с синдромом Ретта: жизнь в обществе и надежда на лучшее

 

Люди находили меня в сети и оскорбляли, желали Софии смерти. В ноябре 2017 я наткнулась на мерзкий пост о принудительных абортах и дополнительных налогах с фотографией моей дочери.

 

Интернет-битва

 

Автор унизительного сообщения очень постарался попасться Натали на глаза: он отметил ее в посте, отправил копию в личные сообщения и призвал к комментариям. Уивер пожаловалась на твит и посоветовала своим последователям делать так же.

 

Я заблокировала его, надеясь, что пост исчезнет, но этого не произошло. Из техподдржки Twitter ответили: твит не нарушил политику социальной сети, поэтому удалению не подлежит.

 

В техподдержку обратились и сторонники семьи Уивер, однако и они наткнулись на аналогичный сухой ответ.

 

«Тролль» упоминал мое имя и обращался к моим подписчикам, комментарии под постом сообщения оставляли и его сторонники. Абсолютно незнакомые мне люди рассказывали о «жалком» существовании Софии и нашей семьи. Абсурд!

 

Наконец в январе, общими усилиями небезразличных людей аккаунт с оскорбительным постом был заблокирован, а техподдержка Twitter принесла Натали свои извинения.

 

История девочки с синдромом Ретта: жизнь в обществе и надежда на лучшее

 

Пропаганда изменений

 

Сейчас Натали является основателем организации Advocates for Medically Fragile Kids, которая стремится сохранить права таких детей, как София. Она состоит в совете United States of Care, некоммерческой организации, которая борется за эффективные и доступные решения в области здравоохранения. В своих публичных выступлениях Уивер пытается разобраться в неправильных представлениях о людях с ограниченными возможностями, и рассказать слушателям о том, как правильно реагировать и общаться с такими людьми.

 

Любой человек с общественной миссией знает, что троллинг неизбежен. Но Уивер заметила, что нападения на ее дочь все чаще стали приобретать политический характер, поскольку здравоохранение по-прежнему является одной из основных национальных тем.

 

Кто-то говорит, что София не заслуживает медико-санитарной помощи, что она обуза для общества, поэтому должна умереть. С появлением соцсетей люди больше не боятся выплескивать свою злобу. Даже дети с ограниченными возможностями стали мишенью.

 

История девочки с синдромом Ретта: жизнь в обществе и надежда на лучшее

 

«Я счастлива»

 

Уивер не отрицает, что жизнь с ребенком с подобными нарушениями сложная как физически, так и эмоционально. Но для нее это не самая важная часть истории Софии.

 

К сожалению, для многих София получеловек. Я знаю, что с этим сталкиваются люди с ограниченными возможностями. Но я не хочу, чтобы мою дочь принимали за пришельца.



Конечно, мы сталкиваемся с массой проблем, но доченька делает мою жизнь лучше. Благодаря ей и другим своим детям, я знаю, что такое истинное счастье.

 

Синдром Ретта излечим. Обнадеживающее исследование Синдром Ретта впервые был описан в 1966 году австрийским педиатром Андреасом Реттом. Это одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости. Недуг возникает при мутациях в Х-сцепленном гене МЕСР2. 

 

История девочки с синдромом Ретта: жизнь в обществе и надежда на лучшее

 

Данный ген отвечает за производство белка, который в определенный момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, заставляет их прекратить производство белков, и ребенок развивается нормально. Если ген МЕСР2 мутировал, то у ребенка могут проявиться детская шизофрения, аутизм, необучаемость и синдром Ретта.

 

Примечательно, что патология встречается только у девочек: у них наблюдается регресс психического развития, аутичное поведение, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде "сжимания рук", как при болезни Паркинсона. Как правило, в первые шесть-восемнадцать месяцев заболевший ребенок развивается нормально, но постепенно у него начинает проявляться отставание в становлении основных двигательных навыков, и замедляются темпы роста головы. Затем наступает период регресса нервно-психического развития, ребенок перестает говорить, у него возникают аномалии дыхания и эпилептические припадки. Больной также теряет контакт с окружающими, и этот симптом зачастую ошибочно расценивается как аутизм.

 

История девочки с синдромом Ретта: жизнь в обществе и надежда на лучшее

 

С невротическими расстройствами можно совладать, поскольку все нейроны остаются живыми. Однако на разработку методов лечения людей с синдромом Ретта потребуется еще немало времени.

 

В 2007 году команда специалистов из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда провела эксперимент на мышах. Ученые сумели активировать ген МЕСР2 и сделали его полностью функицональным всего за четыре недели. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли: пропал тремор, восстановилось нормальное дыхание, нормализовались подвижность и походка. Кроме того, Берд и его коллеги смогли реактивировать ген МЕСР2 у мышей еще до того, как проявилось заболевание, и предотвратить развитие симптомов.

 

Ключевым открытием Берд называет то, что его команде удалось опровергнуть устоявшееся мнение о неизлечимости синдрома Ретта, сообщает агентство Reuters.

Источник. likar.info
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Искусственная поджелудочная железа: революция в лечении диабета назревает
Искусственная поджелудочная железа: революция в лечении диабета назревает

Почти 900 пациентов с сахарным диабетом 1 типа в Великобритании сегодня тестируют искусственную поджелудочную железу, которая может изменить их жизнь. Технология основана на использовании подкожного датчика...

НОВОСТИ. Эндокринная система НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Коронавирус помог вылечиться от рака
Коронавирус помог вылечиться от рака

Для некоторых жертв рака заболевание коронавирусом может превратиться в разновидность лечения. Либо усугубить состояние здоровья...

НОВОСТИ. Инфекции
После наркоза подросток забыл родной язык
После наркоза подросток забыл родной язык

17-летний житель Нидерландов очнулся после операции на коленном суставе и забыл, как разговаривать на родном языке. Также он забыл своих родителей и искренне считал, что происходит родом из штата Юта в США...

Человеку впервые пересадили сердце свиньи
Человеку впервые пересадили сердце свиньи

Американские хирурги произвели пересадку сердца свиньи человеку впервые в истории медицины. Пациентом стал умирающий 57-летний житель Мэриленда, которому не подходило человеческое сердце...

НОВОСТИ. Сердечно-сосудистая система НОВОСТИ. Хирургия НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
На людях готовятся испытать бионический глаз
На людях готовятся испытать бионический глаз

Ученые из Университета Сиднея провели очень многообещающее исследование бионического глаза. Оно показало высокую безопасность и стабильность при долговременной имплантации в ходе трёхмесячного испытания...

НОВОСТИ. Офтальмология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Врачи успешно пересадили почку свиньи человеку
Врачи успешно пересадили почку свиньи человеку

Уникальная операция была проведена в одном из медицинских центров Нью-Йорка. Хирурги успешно трансплантировали почку свиньи человеку, а значит, органы животных всё-таки можно использовать для пересадок...

НОВОСТИ. Хирургия НОВОСТИ. Мочевая система НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Учёные создали полноценные сперматозоиды из стволовых клеток
Учёные создали полноценные сперматозоиды из стволовых клеток

Совершён прорыв в деле борьбы с мужским бесплодием. Группа ученых из США успешно создала полноценные сперматозоиды из стволовых клеток обезьян, и у людей это можно повторить...

НОВОСТИ. Уроандрология Лента новостей для мужчин НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Российские медики обнаружили у пациента «каменное» сердце
Российские медики обнаружили у пациента «каменное» сердце

Врачам из Подмосковья удалось спасти жизнь пациента с практически "каменным" сердцем. Этот случай является уникальным в медицинской практике. О неё в интервью РИА "Новости" рассказал кардиохирург Александр Лищук...

НОВОСТИ. Сердечно-сосудистая система
Шесть лет без пищи. Существует ребёнок, который ни разу в жизни не ел
Шесть лет без пищи. Существует ребёнок, который ни разу в жизни не ел

В штате Огайо в США проживает уникальный шестилетний мальчик, который ни разу в своей жизни не ел. Спустя несколько месяцев после рождения родители пытались приучить его к твердой пищи, но это у них не получилось...

Создана первая в истории вакцина от малярии
Создана первая в истории вакцина от малярии

Ученые Оксфордского университета, разработавшие вакцину против коронавируса, создали аналогичный препарат и против другой распространенной инфекционной болезни. Её эффективность составляет более 75%...

НОВОСТИ. Инфекции
Впервые в истории на свет появился ребенок с тремя половыми органами
Впервые в истории на свет появился ребенок с тремя половыми органами

Уникальную аномалию – три половых органа у появившегося на свет ребенка – зафиксировали в Ираке.

В городе Дахук родился мальчик с тремя половыми органами – это первый случай в истории медицины...

Ученые вырастили клетки тонкого кишечника человека
Ученые вырастили клетки тонкого кишечника человека

Группа ученых из Японии добилась успеха в выращивании клеток тонкого кишечника, подобных тем, которые обнаруживаются в организме человека. Для работы они использовали индуцированные человеком плюрипотентные стволовые клетки...

НОВОСТИ. Пищеварительная система НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
В России проведена уникальная процедура, способная перевернуть онкологию
В России проведена уникальная процедура, способная перевернуть онкологию

Российские врачи под руководством главного внештатного онколога Минздрава России, гендиректора ФГБУ "НМИЦ радиологии" Минздрава России Андрея Каприна впервые в мире провели перфузию химиопрепаратами для...

НОВОСТИ. Онкология
Соединение человека и компьютера возможно и необходимо, уверен Илон Маск
Соединение человека и компьютера возможно и необходимо, уверен Илон Маск

Илон Маск собирается продемонстрировать во всей красе новый интерфейс, соединяющий человеческий мозг и компьютер. По его словам, интерфейс подарит людям настоящие суперспособности, передает BBC...

Фекальная трансплантация спасла мужчину с редким синдромом
Фекальная трансплантация спасла мужчину с редким синдромом

Редкий синдром, при котором желудочно-кишечный тракт превращается в завод по производству алкоголя, удалось вылечить необычной пересадкой. При этом отклонении человек чувствует себя пьяным...

НОВОСТИ. Пищеварительная система

Notice: Undefined index: HTTP_X_FORWARDED_FOR in /sites/med-practic.com/classes/flud_class.php on line 33

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ