Редкий синдром делает ребенка вечно радостным, но только внешне

Джеймс Эдгар из Северного Уэльса страдает синдромом Ангельмана. Из-за него ребенок постоянно выглядит радостным. Всему виной генетическая аномалия, вероятно, связанная с геном UBE3A, передает The Daily Mail.

Помимо частого смеха и улыбки, лица, страдающие этим заболеванием, отстают в психическом, интеллектуальном развитии, плохо спят, у них бывают эпилептические приступы и отмечаются хаотические движения рук. 

Бывает дефицит внимания и гиперактивность, проблемы с обучением, повышенная чувствительность к высокой температуре. По словам матери мальчика, Рэйчел Мартин, ребенок очень ласков, радостен, но за ним нужно постоянно следить, так как он не понимает, где его может поджидать опасность. 

Проблема в том, что мальчик всегда выглядит радостным, даже если он испытывает другие эмоции. Диагноз был поставлен в возрасте 17 месяцев. Сейчас в свои 11 лет не может говорить, но способен общаться через iPad. 

Мальчик использует в школе несколько приложений, которые позволяют ему доносить свои мысли и налаживать контакт с окружающими. Рэйчел Мартин возглавляет фонд Angelman Syndrome Support Education and Research Trust, который занимается просвещением относительно синдрома.

Вопросы, ответы, комментарии