Обнаружена генетическая мутация, влияющая на способность тренироваться

Команда ученых обнаружила генетическую мутацию, которая снижает способность эффективно тренироваться. В исследовании, опубликованном в The New England Journal of Medicine, команда исследователей из Королевского колледжа Лондона, обнаружила связь между генетической мутацией, которая влияет на клеточное восприятие кислорода, и ограниченной способностью пациента выполнять упражнения.

Команда определила пациента, у которого была пониженная скорость роста, постоянный низкий уровень сахара в крови, ограниченная физическая нагрузка и очень большое количество эритроцитов.

Команда провела генетический и белковый анализ, проверила физиологию дыхания на моделируемой большой высоте, измерила их физическую нагрузку и выполнила серию метаболических тестов.

Ген VHL

Ген VHL является основным для выживания клеток при снижении доступности кислорода. После генетического анализа было выявлено изменение в гене, которое связано с нарушением функциональности в митохондриях, электростанции клетки, использующих кислород для подпитки клеточной жизни.

"Открытие этой мутации и связанного с ней фенотипа является захватывающим, поскольку позволяет глубже понять физиологию человека, особенно с точки зрения того, как тело чувствует и реагирует на снижение доступности кислорода".
Это исследование закладывает основу для изучения новых мутаций, влияющих на пути восприятия кислорода, как мутации связаны с интегративной функцией человеческого организма в целом. Улучшение понимания этих механизмов будет способствовать лечению гипоксических состояний.

Вопросы, ответы, комментарии