НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология
В России научились прогнозировать здоровье детей до их рождения

Генетические "сигналы" об отклонениях в умственном и речевом развитии, а также о врожденных пороках сердца у детей обнаружили ученые СГМУ в составе научного коллектива. Полученные сведения, по мнению ученых, помогут обследовать юных пациентов и их родителей, чтобы планировать рождение следующих детей в семье. Результаты исследования опубликованы в Российском вестнике перинатологии и педиатрии.
У современных детей врожденные пороки сердца встречаются чаще других пороков развития внутренних органов и являются одной из главных причин детской смертности. Наиболее часто пороки сердца наблюдаются при хромосомных аномалиях, например, при синдромах Дауна, Эдвардса, Патау. По данным большинства исследователей, в 10–20% случаев пороки сердца вызваны генетическим "поломками", рассказали специалисты Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского (СГМУ).
Они отметили, что врожденные пороки сердца требуют проведения цитогенетического и молекулярно-генетического обследования больных детей и их родителей, особенно в сочетании с пороками других органов и задержкой умственного развития. Сегодня в подобных случаях в основном применяется метод хромосомного микроматричного анализа генетического материала. Однако, по мнению специалистов вуза, он обладает рядом недостатков.
Ученые СГМУ с коллегами из Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова при поддержке НКО "Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи "Геном жизни" выявили мутации генов, ответственных за развитие пороков сердца и других органов с помощью расшифровывания полного генома.
Именно при таком подходе, по мнению исследователей, можно в большинстве случаев установить, является ли врожденная патология генетической, чтобы спланировать рождение следующих детей в семье.
"Чтобы выявить генетические причины заболевания, мы провели у детей с пороками сердца и их родителей полное секвенирование генома. Более 80% обследованных детей наряду с пороками сердца имели задержку психоречевого развития. В результате мы обнаружили патогенные варианты в 13 различных генах", — рассказала доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ Ольга Гуменюк.
Ученые также выполнили полный генетический анализ и для родителей детей с отклонениями в развитии. Результат показал, что у подавляющего большинства детей мутации не были унаследованы от родителей.
"Мы установили причины как пороков развития сердца, так и отклонений в умственном и речевом развитии и составили оптимальную маршрутизацию пациентов. У родителей появилась возможность прогнозировать дальнейшее рождение здоровых детей", — рассказала Гуменюк.
Полногеномное исследование позволяет более эффективно ставить диагноз, и врачам нужно учитывать это при направлении больных на генетические исследования, добавила она.
Исследование СГМУ реализуется в рамках российской государственной программы поддержки университетов "Приоритет-2030" национального проекта "Наука и университеты".

Читайте также

С 2025 года медпомощь при преждевременных родах нужно оказывать по новым клиническим рекомендациям. Пока применяется версия 2020 года...


В Британии женщина родила одного ребенка дважды. Об этом сообщает Daily Mail.
По данным издания, 23-летняя женщина узнала на ранних стадиях беременности...


42-летняя женщина в течение года страдала от болей в животе и заметила явное увеличение размеров живота. Обратилась в медицинский центр "Эребуни"...


При потреблении рыбы во время беременности у детей уменьшалась вероятность развития аутизма у детей. Степень снижения риска не зависела от частоты употребления продукта...


Проведенные ранее исследования показали повышенный риск метаболических нарушений у детей, рожденных после переноса замороженных эмбрионов...


Сеченовский Университет создал методику восстановления после кесарева сечения
Количество случаев кесарева сечения ежегодно растет. Например...


Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...


Директор роддома Андраник Погосян вместе с акушерами-гинекологами несколько дней работал в операционной с голландским коллегой...


Новый метод лечения послеродового эндометрита – одного из наиболее частых осложнений после кесарева сечения, разработали ученые ОмГМУ совместно с сотрудниками...


Исследования проводятся в рамках федеральной программы «Приоритет 2030». Учёные лаборатории трансгенеза Университета Лобачевского получили линиюмышей-мутантов...





САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
-
Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
-
Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
-
Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
-
Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
-
Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
-
О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
-
Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
-
Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
-
Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
-
Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
-
Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
-
Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
- Врожденные аномалии и пороки развития
-
КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
-
Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
-
Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
-
Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
-
Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
-
Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
-
Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
-
Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
-
Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
-
Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе