НОВОСТИ. Генетика
Обнаружен новый ген, позволяющий предотвратить развитие слепоты
Британские ученые обнаружили, что причиной опасного наследственного глазного заболевания – семейной экссудативной витреоретинопатии – может быть мутация одного из генов. Они утверждают, что члены семей пациентов, страдающих этим заболеванием, часто сами являются носителями этой мутации, и эти люди нуждаются в методике, которая позволяла бы выявлять опасность заболевания на ранней стадии, чтобы принять необходимые меры и таким образом предотвратить потерю зрения. Обнаружен новый ген, позволяющий предотвратить развитие слепотыМеждународная группа исследователей обнаружила, что у больных семейной экссудативной витреоретинопатией – это заболевание вызывает нарушения в развитии органов зрения, что приводит к полной или частичной потере зрения – поврежден ген TSPAN12. Ученые предполагают, что обнаруженная ими генная мутация искажает клеточные сигналы, необходимые для нормального развития кровеносных сосудов, питающих сетчатку глаза. В то же время, члены семей этих больных могут быть носителями такой же генной мутации, однако симптомы заболевания у них никак не проявляются. Исследователи предполагают, что контроль наличия данной генной мутации у людей, у которых в семье уже есть такие больные, будет способствовать выявлению семейной экссудативной витреоретинопатии на ранней стадии. Тогда лечение можно будет начать еще до того, как пациент начнет терять зрение. Кроме того, ученые считают, что полученные ими результаты будут способствовать лучшему пониманию природы других, более распространенных, глазных заболеваний, которые ведут к потере зрения. Доктор Кармел Тумс (Carmel Toomes) из Института молекулярной медицины в Лидсе, Великобритания, сказал: «Это открытие поможет нам по-другому вести лечение и консультирование наших больных. Теперь мы сможем выявлять людей, которые являются носителями обнаруженной генной мутации, и начинать лечение до того, как у них появятся какие-либо изменения в сетчатке глаза. Это резко снижает вероятность того, что такой пациент ослепнет, потому что если это заболевание будет обнаружено на ранней стадии, зрение больного можно будет спасти при помощи хирургического вмешательства». В исследовании приняли участие 70 больных семейной экссудативной витреоретинопатией. Мутация гена TSPAN12 была обнаружена у каждого десятого из них.
18.02.2010 Читайте также
ДНК человеческих клеток состоит из последовательности около 3,1 миллиарда элементов. Клетки прилагают огромные усилия, чтобы сохранить целостность этой обширной базы данных...
17.05.2025
Ученые из Медицинского колледжа Пекинского союза выявили семь генов, отвечающих за быстрое биологическое старение мозга, и выделили 13 препаратов...
20.03.2025
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
02.05.2024
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
22.04.2024
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
06.03.2024
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
20.02.2024
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
12.02.2024
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
21.11.2023
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
02.10.2023
Fatal error: Uncaught mysqli_sql_exception: Data too long for column 'ip' at row 1 in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php:1148 Stack trace: #0 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(1148): mysqli_stmt->execute() #1 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(360): TableManager->queryInsert() #2 /home/med-practic.com/public_html/classes/flud_class.php(79): TableManager->doInsert() #3 /home/med-practic.com/public_html/classes/function.php(3700): Flud->addFludIp() #4 /home/med-practic.com/public_html/article_more.php(143): update_rating() #5 {main} thrown in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1148















Научная медицина
Болезни
Традиционная медицина
Здоровый образ жизни
Косметология
Медицинское право
Алгоритмы, тесты
Цифры, факты, случаи
Историческая хроника
Афоризмы
Карьерная лестница
Дети
Женщина
Мужчина
Рейтинговая система