Выявлено 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций

Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций, которые позволяют объяснить механизмы формирования предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

С помощью полного геномного секвенирования в обширной популяции можно будет решить проблему ограниченного разнообразия существующих наборов геномных данных, сосредоточив внимание на недостаточно представленных группах. В ходе исследования All of Us, проводимого при финансовой поддержке Национального института здравоохранения США (NIH), было выявлено порядка 1 миллиарда генетических вариаций.

«Секвенирование генома в различных группах населения позволит определить новые терапевтические мишени универсального характера, —сказал доктор Джош Денни, автор исследования и его руководитель. — Кроме того, мы сможем выявлять различия, предопределяющие необходимость проведения специфического лечения у пациентов с более тяжелым течением заболевания».

Несмотря на то, что многие генетические вариаций не оказывают какого-либо влияния на здоровье человека, почти 4 миллиона из недавно обнаруженных различий в генетическом коде расположены в областях, потенциально связанных с развитием заболеваний. Об этом исследователи рассказали в серии статей, опубликованных в журнале Nature и других изданиях.

«Речь идет об очень больших количествах», — сообщил Денни. Конечная цель исследования заключается в получении образцов ДНК и данных о состоянии здоровья 1 миллиона человек в надежде более глубоко изучить влияние генетических факторов на здоровье.

На сегодняшний день почти 90% геномных исследований было проведено у добровольцев европейского происхождения. В результате этого понимание биологических механизмов развития заболеваний носило довольно узкий характер и замедляло разработку лекарственных препаратов и стратегий профилактики, эффективных для различных групп населения. Это отметили руководители некоторых подразделений NIH в соответствующем комментарии.

Вопросы, ответы, комментарии