Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

НОВОСТИ. Генетика

Представлены результаты исследования по лечению мышечной дистрофии Дюшенна

Представлены результаты исследования по лечению мышечной дистрофии Дюшенна

В сентябре 2021 года на мероприятии World Muscle Society были представлены результаты регистрового исследования STRIDE. Данные продемонстрировали, что лечение препаратом аталурен продлевает способность самостоятельно ходить более чем на пять лет у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией (нмМДД), по сравнению с применением только стандартного лечения (СЛ). Также было отсрочено снижение дыхательной функции на 1,8 года у пациентов, получавших аталурен, по сравнению со стандартной терапией.

При мышечной дистрофии Дюшенна, в ряде случаев, наблюдается нонсенс-мутация ДНК — изменение генетического кода, которое преждевременно останавливает синтез необходимого белка. В результате этого белок не синтезируется в полном объеме и не функционирует. Аталурен позволяет транслирующей рибосоме считать информацию с мРНК и синтезировать полноразмерный белок.В исследовании участвовали 241 мальчик из 13 стран, включенных в регистр STRIDE за последние пять лет.1 Данные сравнивали с естественным течением заболевания у пациентов из когорты, подобранной методом псевдорандомизации, в долгосрочном исследовании естественного течения заболевания (база данных естественной динамики пациентов с болезнью Дюшенна Кооперативной международной группы нейромышечных исследований (CINRG).1,2

Анализ результатов регистрового исследования STRIDE показал, что у мальчиков, получавших аталурен в сочетании с СЛ, медиана возраста потери способности самостоятельно ходить составляла 17,9 года, тогда как у пациентов, получавших только СЛ, такой возраст составил 12,5 года.1 В 12 лет 80% мальчиков, получающих данный препарат в сочетании с СЛ, могли ходить самостоятельно, по сравнению с 52% мальчиков, получавших только СЛ.1

Было отмечено, что применение аталурена замедляет прогрессирование заболевания по сравнению со стандартом ведения этих пациентов.

Средний возраст, в котором мальчики, получавшие аталурен, достигли прогнозируемой форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) ниже 60%, составлял 17,6 года, по сравнению с 15,8 года для тех, кто не получал этот лекарственный препарат. Эта задержка снижения функции легких имеет решающее значение, поскольку порог ниже 60% считается точкой, на которой пациенты, как правило, начинают нуждаться в респираторной поддержке.

В России лекарственное средство зарегистрировано для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), вызванной нонсенс-мутацией в гене дистрофина, у ходячих пациентов старше 2-х лет.

1. PTC Therapeutics. Внутренние данные.
2. Бушби и соавт. Первый реестр лекарственных средств при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) для оценки применения, безопасности и эффективности препарата Трансларна® в повседневной клинической практике [плакат], представлен на 11 Конгрессе Европейского педиатрического неврологического общества 2015 г.; 27–30 мая, Вена, Австрия.
3. https://grls.rosminzdrav.ru/grls.aspx?s=Трансларна&m=tn.

Источник. remedium.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Еврокомиссия одобрила лечение муковисцидоза для детей 6-11 лет
Еврокомиссия одобрила лечение муковисцидоза для детей 6-11 лет

Европейская комиссия (ЕК) предоставила одобрение на расширение маркировки комбинированного препарата ивакафтор/тезакафтор/элексакафтор в сочетании с ивакафтором. Рекомендация получена...

НОВОСТИ. Новые методы лечения Лента новостей о детях
Исследование: технология CRISPR может благоприятствовать выживанию клеток с отдельными генетическими мутациями
Исследование: технология CRISPR может благоприятствовать выживанию клеток с отдельными генетическими мутациями

Исследование: технология CRISPR может благоприятствовать выживанию клеток с отдельными генетическими мутациями
Результаты исследования, опубликованного в Nature Communications, свидетельствуют, что применение...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Гены влияют на количество бактерий в крови
Гены влияют на количество бактерий в крови

Исследование показало наличие прямой связи между генами и числом бактериальных токсинов в крови. Его осуществляли эксперты из Университета Хельсинки...

НОВОСТИ. Гематология
В США обнаружили гены ожирения
В США обнаружили гены ожирения

Американские ученые выявили гены, которые несут ответственность за процесс набора веса. Соответствующее исследование опубликовано в PLOS Genetics...

НОВОСТИ. Ожирение, похудение
В ЕС одобрена первая терапия карликовости
В ЕС одобрена первая терапия карликовости

Европейская комиссия разрешила применение восоритида (vosoritide) для лечения аходроплазии — генетического заболевания, являющегося наиболее частой причины карликовости. Это первый препарат, одобренный для ускорения...

В США одобрена новая терапия для пациентов с болезнью Помпе
В США одобрена новая терапия для пациентов с болезнью Помпе

Администрация по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) разрешила применение авалглюкозидазы альфа-ngpt (avalglucosidase alfa-ngpt) для лечения болезни Помпе с поздним началом у пациентов старше одного года...

НОВОСТИ. Новые методы лечения
Гены могут определять тяжесть течения коронавируса
Гены могут определять тяжесть течения коронавируса

В наших генах может быть записано то, как именно мы перенесем коронавирусную инфекцию. Исследователи выявили 13 вариаций ДНК, увеличивающих риск госпитализации и заражения вирусом изначально...

НОВОСТИ. Инфекции
За генетическую приспособленность отвечают самцы
За генетическую приспособленность отвечают самцы

Исследование показало, что за генетическую приспособленность животных к проживанию на планете отвечают самцы, а не самки. Этот вывод сделали ученые из Университета Упсалы в Швеции...

В ПТСР и мигрени виноваты гены
В ПТСР и мигрени виноваты гены

Посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР) и мигрень часто возникают одновременно, но у ученых недостаточно данных об их связи. Новое исследование, представленное в журнале Frontiers in Neuroscience, похоже...

НОВОСТИ. Боль
Ученые нашли ген умственного отклонения
Ученые нашли ген умственного отклонения

Исследователи из Медицинской школы Университета Мэриленда (UMSOM) определили новый ген, который может быть связан с определенными нарушениями развития нервной системы и умственными отклонениями...

НОВОСТИ. Нервная система НОВОСТИ. Психические и поведенческие расстройства
Генетики рассказали, что делает некоторых восприимчивыми к коронавирусу
Генетики рассказали, что делает некоторых восприимчивыми к коронавирусу

Университет Британской Колумбии, передает "Lenta.RU", установил: ряд вариаций гена ABO повышает риск развития полноценного COVID-19 при попадании коронавируса SARS-CoV-2 в тело. Ученые исследовали...

Повышенный риск развития геморроя связали с работой генов
Повышенный риск развития геморроя связали с работой генов

Геморрой, пишет Medical Express, поражает значительную часть населения по причинам, которые в основном остаются неизвестными. Но новое международное исследование, в котором изучалась ДНК почти миллиона...

НОВОСТИ. Хирургия НОВОСТИ. Пищеварительная система
Новый алгоритм может предсказать, какие гены вызывают рак
Новый алгоритм может предсказать, какие гены вызывают рак

Новый алгоритм может предсказать, какие гены вызывают рак, даже если их последовательность ДНК не изменилась. Команда исследователей из Берлина объединила широкий спектр данных, проанализировала их с помощью...

НОВОСТИ. Онкология
В геноме современных людей обнаружено полезное наследие неандертальцев
В геноме современных людей обнаружено полезное наследие неандертальцев

Варианты генов, доставшихся современным людям от неандертальцев, повышают риск тяжелой формы COVID-19. Об этом в прошлом году говорили сотрудники Института эволюционной антропологии Макса Планка и Каролинского...

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ