Обнаружены гены, отвечающие за внезапную остановку сердца

Внезапную остановку сердца переживают миллионы человек каждый год, большинство из которых не имеют предшествующих симптомов проблемы с сердцем. Выявив редкие варианты ДНК, которые значительно увеличивают риск внезапной смерти от остановки сердца, исследователи из Массачусетской больницы, Массачусетского технологического института и Гарварда обнаружили наборы генов, которые влияют на остановку сердца.

Результаты представлены на научных сессиях Американской кардиологической ассоциации и опубликованы в журнале Американского колледжа кардиологов .
Исследование
Авторы выполнили секвенирование генов в 600 случаях внезапной сердечной смерти у взрослых, и у 600 контрольных пациентов, которые были здоровыми. Это самое большое исследование подобного рода, проведенное до настоящего времени, и первое с использованием контрольной группы. Генетики рассмотрели все идентифицированные варианты ДНК, классифицируя 15 из них как патогенные варианты.

Затем исследователи изучили гены 4525 взрослых людей среднего возраста без каких-либо признаков сердечно-сосудистых заболеваний, обнаружив, что у 41 человека (0,9%) был патогенный вариант. У тех, кто его унаследовал, риск смерти от сердечно-сосудистых заболеваний выше более чем в 3 раза.
Значение открытия
«В моей клинической практике я часто сталкиваюсь с семьями, опустошенными внезапной и неожиданной смертью. Это открытие указывает на то, что генетическое тестирование может обеспечить способ идентификации лиц с высоким риском, которые в настоящее время остаются незащищенными. В случае выявления у нас есть множество подходов, эффективных для предотвращения заболеваний, доступных в обычной клинической практике» , - сказал ведущий автор Амит В. Хера (Amit V. Khera), доктор медицинских наук, кардиолог и заместитель директора в Центре геномной медицины и медицины широкого профиля MGH, для Medical Xpress.

Вопросы, ответы, комментарии