Рубрики
Научная медицина
Болезни
Традиционная медицина
Здоровый образ жизни
Косметология
Медицинское право
Алгоритмы, тесты
Цифры, факты, случаи
Историческая хроника
Афоризмы
Карьерная лестница
Дети
Женщина
Мужчина
Рейтинговая система
ПОСЛЕДНИЕ СТАТЬИ
Как избавиться от тошноты за 5 минут Нет ни боли в груди, ни одышки: 8 признаков «молчаливого» инфаркта назвала кардиолог ФМБА XVII Всероссийский научно-образовательный форум с международным участием «Медицинская диагностика – 2025» IX Международный Междисциплинарный Саммит «Женское здоровье» пройдет в Москве с 21 по 23 мая 2025 года Виноградные семечки: Антиканцерогенные свойства Все статьиПоследние новости
Медицинский центр Эребуни получил аккредитацию Joint Commission International Онколог предупредил о повышенной опасности пива с шашлыком Американские хирурги провели первую полную роботизированную трансплантацию сердца без рассечения грудной клетки Ученые из США назвали возраст наиболее интенсивного старения организма Объяснено отличие патологической тревоги от обычного стресса Все новостиНОВОСТИ. Генетика
Мутация в одном гене приводит к множеству врожденных дефектов
Изменения в гене RERE влияют на мозг, зрение, слух, сердце и почки. Это выяснили исследователи из Калифорнийского университета и Медицинского колледжа Бэйлор. Специалисты надеются, что их открытие поможет носителям данной мутации. Предыдущие исследования показали: мутация, приводящая к таким дефектам, происходит в хромосоме в пределах региона 1p36. Однако в этом регионе много разных генов, пишет UPI.com.
Ученые из Колледжа Бэйлор провели исследование на мышах. Они заметили у мышей с мутациями в RERE врожденные дефекты, аналогичные тем, что наблюдаются у детей с синдромом делеции 1p36 (потерей этого участка хромосомы). Но до сих пор специалисты не были уверены в существовании связи.
В новом исследовании приняли участие 10 детей с мутацией в RERE. Ученые узнали о них благодаря объявлению матери одного из детей на странице в Facebook. Исследователи сравнили носителей мутации с 31 добровольцем с синдромом делеции 1p36. Симптомы оказались практически идентичными.
18.04.2016 
Читайте также
Где бы ни жили люди, мужчины в среднем выше женщин. Исследователи из Медицинского колледжа Гейзингера в Пенсильвании обнаружили ключевой генетический механизм, лежащий в основе...
Май 2025 года стал историческим моментом для медицины: врачи из Филадельфии впервые в мире успешно применили индивидуальную генную терапию CRISPR для лечения младенца...
ДНК человеческих клеток состоит из последовательности около 3,1 миллиарда элементов. Клетки прилагают огромные усилия, чтобы сохранить целостность этой обширной базы данных...
17.05.2025 
По мере повышения спроса на услуги генетического тестирования среди пациентов онкологического профиля врачам и исследователям удается выявлять новые генетические...
Израильские исследователи из Тель-Авивского университета добились значительного прогресса в лечении опухолей головы и шеи, используя технологию редактирования...
Ученые из Медицинского колледжа Пекинского союза выявили семь генов, отвечающих за быстрое биологическое старение мозга, и выделили 13 препаратов...
20.03.2025 
Белок OSER1 (окислительный стресс-чувствительный серин-богатый белок 1), обнаруженный как у людей, так и у животных, представляет часть группы белков, связанных с продолжительностью...
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
02.05.2024 
В журнале Aging Cell опубликованы результаты исследования, посвященного генетическим мутациям, способствующим долголетию и сохранению когнитивных способностей у пациентов...
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
22.04.2024 
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
06.03.2024 
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
20.02.2024 
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
12.02.2024 
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
21.11.2023 
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
02.10.2023 
Fatal error: Uncaught mysqli_sql_exception: Data too long for column 'ip' at row 1 in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php:1148 Stack trace: #0 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(1148): mysqli_stmt->execute() #1 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(360): TableManager->queryInsert() #2 /home/med-practic.com/public_html/classes/flud_class.php(79): TableManager->doInsert() #3 /home/med-practic.com/public_html/classes/function.php(3700): Flud->addFludIp() #4 /home/med-practic.com/public_html/article_more.php(143): update_rating() #5 {main} thrown in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1148