Установлены еще двенадцать генетических причин нарушений развития

В журнале Nature опубликованы первые результаты масштабной программы полногеномного секвенирования, в которой было обнаружено 12 новых генетических причин нарушений развития. Проект выполняется Институтом Сангера, организацией, получающей финансирование от фонда Wellcome Trust. В статье приведены итоги изучения первых 1133 образцов, всего будут обработаны данные от 12000 семей. 

Само исследование носит название Расшифровка Нарушений развития (Deciphering Developmental Disorders (DDD)). Оно проводится в рамках государственной программы Великобритании Government's Genomics England programme. 

В результате изучения материала от 1133 детей с тяжелыми недиагностированными нарушениями развития и от их родителей при помощи экзомного секвенирования и тестов, определяющих перестройки хромосом, было обнаружено 12 новых генов, ассоциированными с этими состояниями. Эти находки позволят увеличить долю детей с нарушениями развития, у которых можно определить причину заболевания, на 10%. 

В базе данных исследования DDD собираются сведения о клинической картине нарушений развития и о генетических вариантах из генома каждого пациента. Если у больных со сходными симптомами обнаруживаются сходные варианты генов, то это указывает на возможные причинные мутации. При этом некоторые из нарушений в геноме могут встречаться настолько редко, как один раз на пятьдесят миллионов случаев. Именно национальный масштаб базы данных позволил английским ученым обнаружить 12 редких заболеваний. Четыре из этих 12 мутаций встречались всего у одной пары детей, не связанных родственно и проживающих на большом расстоянии друг от друга. 

Авторы убеждены, что подобный проект должен стать международным, чтобы насколько возможно расширить базу данных, а это в свою очередь позволит выявить больше генетических причин нарушений развития и улучшить диагностику.

Вопросы, ответы, комментарии