Ученые из Колумбии и Стэнфорда нашли новый ген, участвующий в росте волос. Открытие может стать основой для создания средств против облысения и выпадения волос. Ген под названием APCDD1, вызывающий сильную утрату волос, работает с самого детства. Заболевание вызывается миниатюризацией фолликула. При этом волосы истончаются и напоминают пух. «Определение гена, лежащего в основе наследственного гипотрихоза, предоставила нам сведения о процессе миниатюризации фолликула, что наблюдается при облысении по мужскому типу», — говорит Анжела Кристиано, профессор дерматологии и генетики в Колумбийском медицинском центре. — «Нужно заметить, что, хотя эти состояния относятся к одному процессу, ген наследственного гипотрихоза не отвечает за выпадение волос у мужчин». Анализируя данные по нескольким семьям, ученые нашли мутацию в гене APCDD1, находящемся на 18 хромосоме. Он подавляет сигнальную тропу, участвующую в росте волос. Лабораторные опыты, направленные на стимулирование тропы Wnt включали и отключали рост шерсти у грызунов. Новые опыты показали, что аналогичный механизм существует у человека. Результаты исследования выявили, что управление тропой Wnt может воздействовать на состояние фолликулов у людей. В отличие от других средств против облысения, влияющих на гормоны, новые средства могут оказаться безопаснее и доступнее. Ученые сейчас работают над исследованием генетических причин других форм облысения. Источник: Physorg

Ученые из Медицинской школы Индианы создали пробный образец генетического теста, определяющего риск биполярного расстройства. Данный тест, по словам автора исследования Александра Никулеску, может стать основой для создания других тестов для сложных заболеваний. Ученые оценили результаты крупных генетических исследований и сравнили их с 56 генами, участвующими в развитии биполярного расстройства и способных предсказать его. Анализ привел к расчету генетического риска, указывающего на потенциал развития болезни. Сочетание высокого риска и определенных факторов внешней среды говорит о вероятности развития маниакально-депрессивного синдрома. Гены лишь частично поясняют развитие заболеваний. Тем более, они присутствуют у каждого человека, потому ученые рассматривают комбинацию факторов — большое сочетание генетических изменений и влияние окружающей среды. Прогноз развития болезни помог бы разработать программу профилактики для снижения стрессы, влияния на режим сна и другие аспекты образа жизни, обуславливающие развитие биполярного расстройства. Источник: Medicalnewstoday

Голландские ученые нашли новый вариант генетической ошибки, которая может вызывать наследственные случаи глухоты, сообщает ВВС. В результате исследования специалисты выявили, что ген PTPRQ, возможно, играет роль в формировании клеток волос внутреннего уха перед рождением ребенка. При генетических отклонениях наблюдается некорректное формирование этих клеток, из-за чего возникают серьезные проблемы со слухом в будущем, пояснили специалисты. Данное открытие означает, что родители с наследственным заболеванием могут более точно прогнозировать возможность передачи болезни детям. Специалисты надеются, что на основе новых знаний удастся создать новые лекарства от глухоты, а также методы лечения и профилактики. Согласно статистике, каждый 750 ребенок рождается с серьезными проблемами слуха и тугоухости. Результаты исследования были опубликованы в the American Journal of Human Genetics.

Ученые из Университета Колумбии обнаружили то, как определенный генетический вариант приводит к развитию шизофрении, разрушая связи между гиппокампом и префронтальной корой мозга — областями, отвечающими за рабочую память. Исследование совпало с пятнадцатилетием открытия мутации на 22 хромосоме — делеции 22q11. Около 30% людей с таким отклонением становятся жертвами шизофрении. Используя мышей с делецией 22q11, ученые записали их нейронную активность во время применения рабочей памяти. Оказалось, что у здоровых грызунов гиппокамп отсылал информацию в предлобную кору, но при мутации процесс нарушался. В лабиринте мыши должны были бежать в одном направлении, чтобы выполнить одну задачу, а затем повернуть в обратную сторону, чтобы выполнить другую. Здоровым грызунам это удалось, но измененные особи испытывали затруднение, потому тест отнял у них больше времени. Кроме того, измеряя нехватку координации между гиппокампом и префронтальной корой, ученые сумели оценить степень заболевания у мышей. Теперь ученые могут не только наблюдать влияние генетического фактора мышей, но и изолировать его воздействие от других факторов. Они планируют проверить структурные связи между гиппокампом и префронтальной корой, поскольку синхронность их работы, скорее всего, является анатомической. Затем будут определены гены, влияющие на отклонение от нормы развития мозга. Вопреки широко распространенному мнению, шизофрения — это не раздвоение личности, а – хроническое заболевание, обнаруживаемое у 1% взрослого населения. Она характеризуется: утратой контакта с реальностью (психоз), галлюцинациями, верой в ложные утверждения (заблуждение), нарушением мышления и эмоциональных реакций, социальной отчужденностью и отсутствием мотивации. Источник: Medicalnewstoday

Сотрудники Университета Бирмингема (Великобритания), изучающие генетику старения, обнаружили у лабораторных червей ген, который связан с продолжительностью жизни, иммунитетом и устойчивостью к болезням, пишут Подробности со ссылкой на Компьюленту. Этот ген (называемый у червей DAF-16) есть и у многих животных, и у человека. Таким образом, открытие британских специалистов может быть использовано при разработке новых методов воздействия на старение и иммунитет. В ходе исследования ученые сравнили продолжительность жизни, устойчивость к стрессам и иммунитет у четырех видов червей. Они также нашли различия у каждого из видов в деятельности гена DAF-16. Любопытно, что наибольшая активность DAF-16 соответствовала более длительному сроку жизни, повышенной стрессоустойчивости и лучшему иммунитету в отношении некоторых инфекций. DAF-16, активный в большинстве клеток организма, был очень похож на группу человеческих генов FOXO, которые, по мнению ученых, играют большую роль в процессе старения. Специалисты говорят, что сделанные ими открытия могут объяснить, как в процессе эволюции возникли различия в продолжительности жизни и других особенностях организмов.

Генетическая мутация, связанная с шизофренией, разрывает связь между двумя областями мозга, которые ответственны за память и могут быть первопричиной заболевания, считают американские исследователи. Исследователи обнаружили генетическую мутацию, известную как 22q11 делеция, которая обычно встречается у больных шизофренией и препятствует коммуникации между гиппокампом и предлобной корой головного мозга. Из-за этого у людей появляются когнитивные нарушения, им сложно воспринимать и обдумывать информацию. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature. Это первый шаг к идентификации заболевания, что позволит искать новые методы его лечения, утверждают ученые из университета Колумбии в Нью-Йорке. Шизофрения — психическое заболевание с длительным хроническим течением, приводящее к типичным изменениям личности (шизофреническому дефекту). Для этого заболевания характерна своеобразная дискордантность (расщепление, разобщенность) мышления, эмоций и других психических функций. Термин шизофрения дословно означает «расщепление души» («шизо» с греческого — расщепление, «френ» — душа, разум). Чаще заболевание диагностируется у мужчин, чем у женщин, в юном возрасте или вначале взрослой жизни. Шизофрения затрагивает каждого сотого человека на планете. Такая распространенность заболевания вызывает тревогу и требует разработки эффективных методов лечения, утверждают исследователи.

Результаты нового исследования, проведенного американскими учеными, дают некоторую надежду детям с синдромом Дауна и их родителям. Полностью избавиться от синдрома невозможно, но вполне вероятно, что в ближайшем будущем будет создан препарат, который позволит нормализовать познавательные процессы и остановить развитие сердечно-сосудистых нарушений, столь частых при синдроме Дауна. Ученые надеются, что новая теория развития синдрома Дауна позволит создать лекарства, облегчающие состояние пациентовСиндром Дауна – одна из самых распространенных генетических аномалий. Она возникает приблизительно у одного из 600-800 новорожденных малышей и связаная с наличием в клетках дополнительной 21-й хромосомы, которая появляется при нарушении расхождения 21-й пары хромосом. На сегодняшний день, по данным американских Центров профилактики и контроля заболеваемости (СDC), ежегодно в США примерно 13 из 10 тысяч детей рождается с синдромом Дауна. Итак, напомним еще раз, что синдром Дауна – результат наличия в геноме человека лишней хромосомы. Поэтому ранее считалось, что патологические процессы, развивающиеся у людей с этой врожденной аномалией (в частости, дефекты сердечно-сосудистой системы и нарушение когнитивных функций) — это результат экспрессии лишних генов, т.е. выработки дополнительных белков. Однако результаты новейшего исследования, которое провели ученые из университета штата Огайо (Ohio State University) под руководством профессора Тэрри Элтона (Terry Elton) дает основания полагать, что, возможно, синдром Дауна развивается не из-за излишка некоторых белков, а по причине их дефицита! В опытах с мышами и культурами человеческих тканей ученые продемонстрировали, что «ручное» управление участками рибонуклеиновой кислоты (РНК), регулирующими синтез протеинов, позволяет повысить уровень определенного белка в клетках головного мозга. Таким образом, теоретически можно создать препарат, который, действуя на определенные участки РНК, мог бы возвращать уровень необходимых белков к норме.

Ученые из университета Джона Хопкинса нашли белок, помогающий сердцу и другим органам определять необходимый размер для тела конкретного человека и предотвращать развитие рака. Белок Kibra влияет на химические сигналы, отвечающие за формирование и рост тканей. Открытие сделано в опытах над плодовыми мушками. Ученые изучали роль белка в сигнальном пути, названном «тропой Гиппопотама» — она включает несколько молекул, осуществляющих торможение деления клеток. Предполагается, что эта тропа является глобальным регулятором процесса роста органа. «Людям всегда было интересно то, как гиппопотам ощущает потребность съедать больше, чем мышь», — говорит автор исследования. — «Или как наши руки, развиваясь независимо, в итоге становятся одинаковыми по размеру». По словам ученых, «тропа Гиппопотама» измеряет органы, не давая сердцу или печени стать излишне большими. Еще в 2003 году ученые нашли ген, измененная копия которого приводила к тому, что у плодовых мушек вырастали непомерно огромные глаза. Два года спустя они установили, что ген находится на молекулярной тропе связанных белков, ограничивающих выражение генов. Те, в свою очередь, влияют на деление и выживание клеток. В 2007 ученые сумели управлять геном и вырастить мышиную печень в пять раз превышающую допустимые размеры. Новое исследование направлено на поиск ключа роста, запускающего рост злокачественных образований. Управляя различными генами с помощью микроРНК, ученые изучили более 14 тысяч генетических вариантов и затем проанализировали влияние белка Kibra на рост личинок. Оказалось, что при блокировке белка «тропа Гиппопотама» не работала, и глаза мушек росли сверх меры. В организме человека аналогичный белок работает в качестве супрессора опухолей, регулируя работу указанной молекулярной тропы. Источник: Medicalnewstoday

Группа ученых под руководством Джеймса Лупски, вице-президента по молекулярной и человеческой генетике медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне, расшифровала геном самого Лупски, страдающего редким наследственным заболеванием нервов конечностей, болезнью Шарко-Маритута. При содействии директора Центра расшифровки генома человека Ричарда Гиббса Лупски обнаружил две "очевидные" мутации гена SH3TC2, имевшие отношение к синдрому. Результаты исследования были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine (NEJM). По словам Лупски, он знал о своем генетическом заболевании уже 40 лет, но не знал, какой именно ген в нем виновен. "Впервые мы попытались установить ген, ответственный за заболевание, таким способом... Этот труд говорит нам о том, что данные настолько точны, что мы можем начать использовать их для интерпретации клинической информации", - отметил он, пишет Мedlinks.ru. В будущем генетическая информация об опасности заболеваний может помочь врачам предотвратить их появление. В то же время такое знание может заставить пациента беспокоиться о своих неизлечимых генетических болезнях на протяжении всей жизни, пишет автор статьи Джереми Лоренс.

Ученые установили, что дети наследуют от каждого из своих родителей в среднем по 30 генетических мутаций в своей ДНК, что в два раза меньше, чем считалось до сих пор. "Скорость появления мутаций в ДНК можно сравнить со скоростью хода часов: каждый раз, когда тикает стрелка этих часов, иными словами когда происходит мутация, по сути, образуется новый генетический вариант ДНК человека и нам очень важно знать "скорость тиканья" этих часов", - сказал профессор Линн Йорде, ведущий автор исследования, слова которого приводит пресс-служба Университета Юты. Согласно многим медицинским исследованиям, такие мутации оказываются безвредными для здоровья детей, однако в некоторых, относительно редких, случаях они могут привести к развитию тяжелых болезней. До сих пор ученые считали, что каждый из родителей, в среднем, передает своему отпрыску 75 мутаций, так что у него, в итоге, в геноме оказывается 150 мутаций. Чтобы выявить, каково это количество на самом деле, ученые провели работу по расшифровке полного генома каждого члена семьи из четырех человек: матери, отца, их дочери и сына. Благодаря развитию технологий расшифровки человеческого генома, в настоящее время эта процедура стоит всего 5-10 тысяч долларов США и занимает относительно небольшое количество времени. Полученные геномы ученые сравнили между собой, а также с так называемым "эталонным" геномом человека, полученным в 2003 году международным коллективом генетиков. Тогда их усилия по расшифровке первого в истории человеческого генома обошлись в 3 миллиарда долларов США. Это сравнение позволило выявить не только количество мутаций, передающееся из поколения в поколение от родителей к детям, но и обнаружить так называемые "горячие" точки хромосом, где происходит взаимодействие ДНК обоих родителей. "Мы увидели, что 60% участков кроссовера - взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка, происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов ("букв" ДНК)", - сказал Йорде. Кроме того, ученые в результате исследования сумели точно выявить генетические причины двух тяжелых наследственных болезней - синдрома Миллера и первичной цилиарной дискинезии. Первое генетическое расстройство характеризуется нарушениями в развитии черт лица и конечностей, тогда как второе приводит к дисфункции тонких ресничек в легких человека и прекращению вывода из них мокроты, пишет "Мedkarta". Первое заболевание встречается, в среднем, у одного человека из миллиона, второе более распространено и наблюдается у одного человека из 10 тысяч. Шансы же родиться сразу с двумя расстройствами оцениваются Йорде как один из 10 миллиардов. Дети изученной в работе семейной пары родились с обоими расстройствами из-за того, что оба их родителя имели в своей ДНК определенное сочетание рецессивных вариантов генов. Авторы исследования уверены, что информация, которую можно получить, исследуя геномы членов семей, при сопоставлении с информацией об их окружении и их данных о здоровье, может быть использована в качестве основы для медицинского анализа каждого отдельного человека в будущем.

Результаты двух исследований показали, что возможно упорядочить геном семей с наследственными заболеваниями и точно определить дефект в ДНК, ответственный за то или иное заболевание, сообщили американские исследователи. Исследования, которые не были возможны пару лет назад, сегодня показали первые результаты. Научная работа в данной области финансируется по распоряжению Президента США Барака Обамы. В исследовании один из ученых выступил в роли одного их пациентов. Доктор James Lupski страдает генетическим заболеванием, называемым Charcot-Marie-Tooth синдром. Болезнь затрагивает нервы, расположенные от спинного мозга к конечностям. Lupski экспериментировал на себе и своей семье в течение многих лет. В течение 25 лет ученый опробовал различные методики, чтобы узнать, какая именно мутация генов привела к возникновению заболевания. Исследователь изучал образцы крови своей бабушки, а также дедушки, родителей и родных братьев и сестер в течение многих лет. Однако из-за отсутствия финансирования не мог закончить проект. После того, как Обама направил в фонд Национального института здоровья денежные перечисления, Lupski получил пол миллиона долларов на завершение своего проекта. В результате он смог упорядочить геном и установить причину своего наследственного заболевания. Таких результатов удалось достичь впервые. Это дает надежду на разработку эффективных способов лечения и выяснения точных причин наследственных заболеваний, сообщает Reuters.

Не так важно, как много вы курите - рак легких порой имеет генетическое происхождение. К такому выводу пришли исследователи из Университета Цинциннати. Люди с определенным набором генов значительно больше рискуют заболеть...

Марьо-Риитта Джарвелин из Школы общественного здоровья в Королевском лондонском колледже со своими коллегами открыла несколько генов, которые отвечают за рост зубов у детей, сообщает GIGAMir. Проанализировав генетический код 6000 человек в Финляндии и Великобритании, исследователи обнаружили модификации генов, связанных с временем появления первого зуба, а также с количеством зубов, которые появляются к первому году жизни. Также один из выявленных генов, как оказалось, увеличивает риск необходимости проведения дорогостоящего лечения зубов в возрасте 30 лет. Ученые считают, что открытие данных генов может помочь разработать новые методы превентивной терапии и лечения уже существующих проблем. К тому же, благодаря генам специалисты по эволюционной биологии, возможно, сделают новые открытия, ведь зубы - маркеры эволюции.

Люди с синдромом Дауна страдают нарушениями памяти, именно это отличает их от остальных. Они плохо запоминают информацию, воспринятую на слух и иногда ту, что получили визуально. Изучая данные особенности синдрома, ученые открыли ген DYRK1A. Они оценили способность к психомоторному развитию людей с синдромом Дауна перед началом исследования. Как ожидалось, имело место нарушение визуально-пространственной памяти, а также более продолжительное выполнение тестов по сравнению со здоровыми людьми. Эта проблема заключается в плохой связи гипоталамуса и другой части мозга. Холинергические нейроны, гарантирующие взаимосвязь, изменяются у людей с синдромом Дауна. Существуют данные о том, что сверхвыраженность гена DYRK1A меняет транскрипцию ДНК (процесс синтеза белков). Ученые работали с трансгенными мышами, чтобы выяснить то, как меняются холинергические нейроны и у животных появляются проблемы с памятью и обучением. По мнению доктора Азкона, нормализация работы гена DYRK1A может стать ключом к терапии синдрома Дауна. Источник: Medicalnewstoday

Основные причины развития шизофрении до сих пор остаются загадкой. Новый мощный генетический анализ позволил увидеть то, как гены и возраст влияют на появление болезни. Исследователи активно работают над поиском главной причины шизофрении, лежащей на пересечении влияние внешней среды и генов. Изучение генетической основы болезни позволило просчитать только часть риска. Ученые во главе с адъюнкт-профессором Элизабет Томас из Научно-исследовательского института Скриппс проанализировали работу генов префронтальной коры. Образцы тканей были взяты у людей после смерти. Однако они рассматривали взаимодействие генов, чтобы определить патологические клеточные тропы развития шизофрении. Анализ показал, что у здоровых людей и пациентов обнаружилась похожая связь между генами, но самой удивительной была связь между старением и генетическими образцами шизофрении. Они нашли несколько групп генов, которые ведут себя иначе у больных с возрастом. Поразительные отличия найдены в группе 30 генов, связанных с процессами развития нервной системы. Обычно эти гены выключаются с возрастом, но у пациентов они оставались активными. Результаты подтвердили гипотезу о том, что некоторые патогенные генетические варианты становятся спусковым механизмом развития шизофрении в определенный критический период. Неправильное выражение генов, связанных с развитием нервной системы, может охватывать большой временной отрезок. Источник: Physorg

Исследователи СПИДа из института UCLA успешно удалили CCR5 - рецептор клетки, с которым ВИЧ соединяется во время заражения. При этом человеческий организм не нуждается в данном рецепторе. Оказалось, что люди с его дефицитом были...

Генетическая связь между шизофренией и аутизмом позволяет ученым разработать новые лекарства и повысить эффективность существующих препаратов. Доктор Стив Клапкот (Steve Clapcote) из Университета биологических наук Лидса собирается проанализировать поведение мышей с генетической мутацией, связанной с шизофренией и аутизмом, чтобы найти препараты, влияющие на болезни. «Мы не понимаем того, как лекарства могут влиять на шизофрению и симптомы аутизма одновременно», — признается ученый. Новое исследование поможет улучить существующие методики лечения и сократить побочные эффекты. Пациенты с аутизмом и шизофренией имеют схожие мутации в белке neurexin 1a, помогающем сформировать и поддержать нервные сигналы мозга. Опыты на мышах, проведенные учеными США, показали, что мыши с данной мутацией проявляли симптомы, характерные для обоих заболеваний. Доктор Клапкот планирует обеспечить новые доказательства для генетической связи болезней. Он также собирается оценить воздействие на мышей нейролептиков. «Эти болезни сложны и затрагивают не только генетические, но и другие факторы, такие как окружающая среда и опыт. Возможно, что генетическая мутация может обеспечить предпосылки развития шизофрении и аутизма», — сообщает он. Мыши будут проходить ряд тестов для измерения гиперактивности, чувствительности к стимуляторам, уровень внимания, памяти, социального взаимодействия и обучения. Ученый также изучит коммуникацию между мышами, регистрируя звуки летучих мышей, находящиеся вне диапазона для человеческого слуха. Источник: News-Medical

Умение распознавать лица в значительной степени определяется генами, считают ученые из Университетского колледжа Лондона. Оказалось, что близнецы обладали одинаковыми способностями в узнавании лиц по сравнению с двойняшками, которые не похожи друг на друга. Генетические факторы, позволяющие людям узнавать лица, связаны с определенным механизмом работы мозга и такими умениями, как распознавание слов или абстрактного искусства. В исследовании приняло участие 164 близнецов со стопроцентным совпадением генов и 125 двойняшек одного пола, имеющих 50 % общих генов. Они прошли тест, измеряющий способность рассмотреть шесть лиц и затем признать их в новых позах и при другом освещении. Ученые исследовали связь между результатами, полученными от групп участников. Корреляция для близнецов составила 0,70, а для двойняшек — 0,29. То есть, похожесть близняшек связана именно с общими генами. «Мы воодушевлены этим открытием, поскольку механизмы работы мозга по узнаванию лиц хорошо изучены, то есть, наследуемая способность может указать на возможную связь генов с механизмами работы мозга и поведением», — считают ученые. Двойняшки и близнецы прошли тесты на распознавание слов и абстрактного искусства. Выяснилось, что эти особенности связаны крайне слабо. Источник: Physorg

Британские ученые установили причину, по которой некоторые женщины не отвечают на терапию рака молочной железы. По мнению специалистов, причина кроется в генетическом дефекте, сообщает ВВС. «Тамоксифен» назначается большинству женщин, страдающих раком молочных желез. Однако треть пациенток не испытывает пользы от принятия препарата, установили исследователи. Специалисты провели лабораторные исследования и обнаружили, что ген FGFR1 встречается у тех женщин, которые не поддаются лечению вышеуказанным препаратом. Идентификация гена позволит создать новые лекарства, которые будут отключать ген FGFR1, позволяя «Тамоксифену» разрушать раковые клети, спасая тем самым жизни пациенток, утверждают эксперты. Ученые обнаружили, что каждая десятая пациентка является носителем данного гена. Новый метод лечения позволит спасти жизни многих женщин, считают исследователи. Результаты научно-исследовательской работы были опубликованы в the journal Cancer Research.

Дельфины владеют генетическим секретом, способным существенно облегчить лечение диабета второго типа. Ученые из Американского военно-морского фонда морских млекопитающих обнаружили, что дельфины устойчивы к инсулину — как и люди, страдающие диабетом. Но у дельфинов это свойство включается и выключается. Теперь генетики надеются, что с помощью специалистов по диабету им удастся найти и даже поставить под контроль аналогичный человеческий "выключатель". В ходе исследования изучались образцы крови, взятые у животных, содержащихся в дельфинарии. За каждый выполненный приказ дрессировщика дельфины получают подачку, то есть днем постоянно питаются, а ночью постятся. Ночные изменения в их крови аналогичны тем, что происходят у диабетиков: ночью инсулин (гормон, снижающий уровень глюкозы в крови) не оказывает на них никакого воздействия. А утром, за завтраком, они просто переключаются в нормальное состояние. Диабетикам, страдающим хронической резистентностью к инсулину, приходится тщательно контролировать уровень глюкозы в крови (обычно с помощью диеты с низким содержанием сахара), чтобы избежать различных медицинских осложнений. Но дельфины используют такую же резистентность с выгодой для себя. Автор исследования Стефани Венн-Уотсон считает, что такой переключатель мог развиться у млекопитающих, вынужденных полагаться на рыбную диету с высоким содержанием белка и недостатком углеводов. Дело в том, что у дельфинов большой мозг, которому необходим сахар. Поскольку в рационе его очень мало, организм на некоторое время отключает восприимчивость к инсулину, повышая уровень глюкозы в крови. Другие морские млекопитающие (те же тюлени) не имеют этого переключателя, но у них и мозг не столь могучий, пишет compulenta. Ученые представили результаты исследования на ежегодном собрании Американской ассоциации содействия развитию науки в Сан-Диего.