Рубрики
Научная медицина
Болезни
Традиционная медицина
Здоровый образ жизни
Косметология
Медицинское право
Алгоритмы, тесты
Цифры, факты, случаи
Историческая хроника
Афоризмы
Карьерная лестница
Дети
Женщина
Мужчина
Рейтинговая система
ПОСЛЕДНИЕ СТАТЬИ
Как избавиться от тошноты за 5 минут Нет ни боли в груди, ни одышки: 8 признаков «молчаливого» инфаркта назвала кардиолог ФМБА XVII Всероссийский научно-образовательный форум с международным участием «Медицинская диагностика – 2025» IX Международный Междисциплинарный Саммит «Женское здоровье» пройдет в Москве с 21 по 23 мая 2025 года Виноградные семечки: Антиканцерогенные свойства Все статьиПоследние новости
Медицинский центр Эребуни получил аккредитацию Joint Commission International Онколог предупредил о повышенной опасности пива с шашлыком Американские хирурги провели первую полную роботизированную трансплантацию сердца без рассечения грудной клетки Ученые из США назвали возраст наиболее интенсивного старения организма Объяснено отличие патологической тревоги от обычного стресса Все новостиНОВОСТИ. Генетика
Установлена связь между модифицированной формой цитозина и синдромом Ретта
В ходе изучения функций 5-гидроксиметилцитозина (5hmC), модифицированной формы одного из нуклеотидов ДНК, исследователям удалось обнаружить уникальное взаимодействие между данным соединением и регуляторным белком, связанным с развитием синдрома Ретта.
Ранее считалось, что нуклеотид 5hmC содержится исключительно в бактериофагах, однако в 2009 году его наличие также было установлено в нейронах головного мозга человека. В дальнейшем этот нуклеотид, в значительно меньших количествах, также был обнаружен и в других клетках млекопитающих. В стволовых клетках эмбриона 5hmC обычно концентрируется в регуляторных областях ДНК, а в нейронах головного мозга распределен по всему геному.
Анализ содержания 5hmC в генетическом аппарате трех типов клеток головного мозга, а именно клеток Пуркинье, гранулярных нейронов и глиальных клеток Бергмана, показал, что более высокое содержание данного нуклеотида в каком-либо гене, как правило, связано с его более интенсивной экспрессией. Однако, точное влияние 5hmC на экспрессию генов различается для разных типов клеток.
Для выявления белков, осуществляющих взаимодействие с 5hmC, было произведено введение в клетку микрогранул с покрытием из данного нуклеотида. Единственным белком, обнаруженным на поверхности гранул, оказался белок MeCP2, высокие концентрации которого содержатся в нервной ткани. Мутации этого белка, кодирующегося одним из генов X хромосомы, приводят к возникновению у детей синдрома Ретта, характеризующегося задержкой развития, моторной дисфункцией, судорогами и нарушениями дыхания.
В настоящий момент исследователям не ясно, каким именно образом белок MeCP2 и нуклеотид 5hmC осуществляют регуляцию экспрессии определенных генов. Однако, предполагается, что дальнейшие исследования в этой области могут привести к созданию методики терапии для больных с синдромом Ретта.
09.01.2013 
Читайте также
Где бы ни жили люди, мужчины в среднем выше женщин. Исследователи из Медицинского колледжа Гейзингера в Пенсильвании обнаружили ключевой генетический механизм, лежащий в основе...
Май 2025 года стал историческим моментом для медицины: врачи из Филадельфии впервые в мире успешно применили индивидуальную генную терапию CRISPR для лечения младенца...
ДНК человеческих клеток состоит из последовательности около 3,1 миллиарда элементов. Клетки прилагают огромные усилия, чтобы сохранить целостность этой обширной базы данных...
17.05.2025 
По мере повышения спроса на услуги генетического тестирования среди пациентов онкологического профиля врачам и исследователям удается выявлять новые генетические...
Израильские исследователи из Тель-Авивского университета добились значительного прогресса в лечении опухолей головы и шеи, используя технологию редактирования...
Ученые из Медицинского колледжа Пекинского союза выявили семь генов, отвечающих за быстрое биологическое старение мозга, и выделили 13 препаратов...
20.03.2025 
Белок OSER1 (окислительный стресс-чувствительный серин-богатый белок 1), обнаруженный как у людей, так и у животных, представляет часть группы белков, связанных с продолжительностью...
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
02.05.2024 
В журнале Aging Cell опубликованы результаты исследования, посвященного генетическим мутациям, способствующим долголетию и сохранению когнитивных способностей у пациентов...
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
22.04.2024 
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
06.03.2024 
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
20.02.2024 
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
12.02.2024 
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
21.11.2023 
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
02.10.2023 
Fatal error: Uncaught mysqli_sql_exception: Data too long for column 'ip' at row 1 in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php:1148 Stack trace: #0 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(1148): mysqli_stmt->execute() #1 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(360): TableManager->queryInsert() #2 /home/med-practic.com/public_html/classes/flud_class.php(79): TableManager->doInsert() #3 /home/med-practic.com/public_html/classes/function.php(3700): Flud->addFludIp() #4 /home/med-practic.com/public_html/article_more.php(143): update_rating() #5 {main} thrown in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1148