НОВОСТИ. Генетика
Установлена связь между модифицированной формой цитозина и синдромом Ретта
В ходе изучения функций 5-гидроксиметилцитозина (5hmC), модифицированной формы одного из нуклеотидов ДНК, исследователям удалось обнаружить уникальное взаимодействие между данным соединением и регуляторным белком, связанным с развитием синдрома Ретта.
Ранее считалось, что нуклеотид 5hmC содержится исключительно в бактериофагах, однако в 2009 году его наличие также было установлено в нейронах головного мозга человека. В дальнейшем этот нуклеотид, в значительно меньших количествах, также был обнаружен и в других клетках млекопитающих. В стволовых клетках эмбриона 5hmC обычно концентрируется в регуляторных областях ДНК, а в нейронах головного мозга распределен по всему геному.
Анализ содержания 5hmC в генетическом аппарате трех типов клеток головного мозга, а именно клеток Пуркинье, гранулярных нейронов и глиальных клеток Бергмана, показал, что более высокое содержание данного нуклеотида в каком-либо гене, как правило, связано с его более интенсивной экспрессией. Однако, точное влияние 5hmC на экспрессию генов различается для разных типов клеток.
Для выявления белков, осуществляющих взаимодействие с 5hmC, было произведено введение в клетку микрогранул с покрытием из данного нуклеотида. Единственным белком, обнаруженным на поверхности гранул, оказался белок MeCP2, высокие концентрации которого содержатся в нервной ткани. Мутации этого белка, кодирующегося одним из генов X хромосомы, приводят к возникновению у детей синдрома Ретта, характеризующегося задержкой развития, моторной дисфункцией, судорогами и нарушениями дыхания.
В настоящий момент исследователям не ясно, каким именно образом белок MeCP2 и нуклеотид 5hmC осуществляют регуляцию экспрессии определенных генов. Однако, предполагается, что дальнейшие исследования в этой области могут привести к созданию методики терапии для больных с синдромом Ретта.
09.01.2013 Читайте также
ДНК человеческих клеток состоит из последовательности около 3,1 миллиарда элементов. Клетки прилагают огромные усилия, чтобы сохранить целостность этой обширной базы данных...
17.05.2025
Ученые из Медицинского колледжа Пекинского союза выявили семь генов, отвечающих за быстрое биологическое старение мозга, и выделили 13 препаратов...
20.03.2025
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
02.05.2024
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
22.04.2024
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
06.03.2024
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
20.02.2024
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
12.02.2024
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
21.11.2023
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
02.10.2023
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
-
Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
-
Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
-
Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
-
Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
-
Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
-
О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
-
Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
-
Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
-
Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
-
Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
-
Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
-
Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
-
КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
-
Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
-
Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
-
Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
-
Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
-
Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
-
Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
-
Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
- Инциденталома надпочечников
-
Курение марихуаны влияет на потенцию
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе
-
Почему противозачаточные увеличивают грудь?













Научная медицина
Болезни
Традиционная медицина
Здоровый образ жизни
Косметология
Медицинское право
Алгоритмы, тесты
Цифры, факты, случаи
Историческая хроника
Афоризмы
Карьерная лестница
Дети
Женщина
Мужчина
Рейтинговая система