НОВОСТИ. Генетика
Ученые ищут причины геномной катастрофы и нарушения развития человека
Используя различные методы секвенирования ДНК и анализа генома человека, ученые из Медицинского колледжа Бэйлора выявили несколько случаев задержки развития или когнитивных расстройств, связанных с внезапной хромосомной катастрофой, которая произошла на ранних стадиях развития во время деления клетки и копирования ДНК.
Ученые описали детальный анализ ДНК 17 пациентов, у которых обнаружились необъяснимые проблемы в развитии.
Они задались вопросом о том, могли бы хромосомные перестановки произойти в начале деления зародышевой клетки, которая образуется из яйцеклетки и сперматозоида. То, что случилось с генетическим кодом этих пациентов напоминает генетические аномалии пациентов с раком. Было выявлено много дублирований и удалений.
Ученые применили сравнительную гибридизацию геномного массива, чтобы подсчитать количество копий определенной хромосомы в каждой клетке. Они выяснили, что геномная катастрофа происходит не только при раке, но и при развитии тканей. Перестройка происходила только в материнской части зародышевой клетки, которая передала ее ребенку.
Результатом подобных нарушений может быть задержка развития и смерть в утробе.
Ученые определили особенности, которые, подсказывающие, что геном перестраивается при репликации ДНК — этапа деления клеток, на котором структура ДНК копируется для новой клетки. Любые ошибки делают клетку измененной.
Ученые говорят о том, что одна только мутация может вызвать мультигенный эффект.
19.09.2011 Читайте также
ДНК человеческих клеток состоит из последовательности около 3,1 миллиарда элементов. Клетки прилагают огромные усилия, чтобы сохранить целостность этой обширной базы данных...
17.05.2025
Ученые из Медицинского колледжа Пекинского союза выявили семь генов, отвечающих за быстрое биологическое старение мозга, и выделили 13 препаратов...
20.03.2025
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
02.05.2024
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
22.04.2024
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
06.03.2024
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
20.02.2024
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
12.02.2024
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
21.11.2023
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
02.10.2023
Fatal error: Uncaught mysqli_sql_exception: Data too long for column 'ip' at row 1 in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php:1148 Stack trace: #0 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(1148): mysqli_stmt->execute() #1 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(360): TableManager->queryInsert() #2 /home/med-practic.com/public_html/classes/flud_class.php(79): TableManager->doInsert() #3 /home/med-practic.com/public_html/classes/function.php(3700): Flud->addFludIp() #4 /home/med-practic.com/public_html/article_more.php(143): update_rating() #5 {main} thrown in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1148















Научная медицина
Болезни
Традиционная медицина
Здоровый образ жизни
Косметология
Медицинское право
Алгоритмы, тесты
Цифры, факты, случаи
Историческая хроника
Афоризмы
Карьерная лестница
Дети
Женщина
Мужчина
Рейтинговая система