Дефицит аминокислот приводит к развитию редкой формы аутизма

С помощью секвенирования экзома (части генома, который кодирует структуру белков) шести детей, страдающих аутизмом, ученые из Калифорнийского университета (Сан-Диего) под руководством Джозефа Глисона (Joseph Gleeson) выявили мутации гена фермента BCKD-киназы, который в нормальных условиях предотвращает разрушение незаменимых аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин и валин). В каждом случае родителями пациентов были двоюродные братья и сестры, что привело к наследованию рецессивных мутаций.

Аминокислоты с разветвленной цепью проникают через гематоэнцефалический барьер с помощью специальных транспортных белков. При низкой концентрации первых преимущественно осуществляется транспорт других крупномолекулярных аминокислот, содержание которых в мозге мышей с отсутствием гена BCKD-киназы оказалось повышено. Эти аминокислоты, в свою очередь, служат для выработки двух нейромедиаторов в синапсах, вовлеченных в патологические процессы при аутизме. У мышей, лишенных этого гена, развивались неврологические проблемы, схожие с аутизмом, которые поддавались коррекции путем диеты.

Ученые предприняли попытку включить в рацион детей пищевые добавки, содержащие аминокислоты с разветвленной цепью и нормализовали их содержание в крови. Однако для оценки эффективности методики для уменьшения симптомов расстройства необходимо провести полноценное контролируемое клиническое исследование. Работа исследователей в выявлении других пациентов с мутациями в гене BCKD-киназы будет продолжена. Уж очень привлекательной кажется идея коррекции дисбаланса обмена веществ, вызванного мутацией, с помощью обогащенной диеты.

Вопросы, ответы, комментарии