Генная терапия вернула восприятие света слепым пациентам

Американские ученые сообщают о долгосрочном положительном эффекте экспериментального метода генной терапии наследственного заболевания, ведущего к потере зрения. По данным исследователей, положительный эффект лечения у трех пациентов сохранялся более года, причем у одного из них было зафиксировано постепенное улучшение зрения.

В исследовании, проводившемся при участии Национальных институтов здравоохранения США, университетов Пенсильвании, Филадельфии и Флориды, приняли участие пациенты с амаврозом Лебера – генетически обусловленным заболеванием сетчатки, которое приводит к постепенной потере зрения. У задействованных в исследовании пациентов этот процесс был обусловлен мутацией гена PRE65, кодирующего белок, без которого невозможно нормальное функционирование светочувствительных клеток сетчатки.

Суть экспериментального метода лечения заключалась во введении в сетчатку больных нормальных копий гена PRE65 с помощью безвредного аденовируса. Первые результаты исследования были опубликованы весной прошлого года. Тогда ученые сообщали о кратковременном частичном улучшении зрения у четырех больных.

Новые данные, основанные на 12-месячном наблюдении, подтверждают, что положительный эффект лечения сохранялся в течение всего этого времени как минимум у трех пациентов. Эти люди по-прежнему различали незначительные изменения освещения, которые они не могли улавливать до начала лечения.

В одном случае постепенное улучшение зрения продолжалось на протяжении длительного времени. Одна из участниц исследования впервые смогла различить цифры на панели электронных часов спустя год после начала исследования. Обследование показало, что пациентка воспринимала световые импульсы не клетками центральной ямки сетчатки (наиболее чувствительной к свету зоны сетчатки у здоровых людей), а участками, в которые непосредственно вводился экспериментальный препарат. В будущем авторы исследования намерены выяснить, есть ли возможность усилить этот неожиданный благотворный эффект при помощи специальных упражнений.

В исследовании, опубликованном в New England Journal of Medicine, приводятся итоги наблюдения лишь за одной из нескольких групп пациентов, получавших различные дозы экспериментального препарата. Наблюдение за другими группами участников исследования продолжается.

Вопросы, ответы, комментарии