Ученые обнаружили новый ген, связанный с неизлечимой болезнью глаз

Пигментный ретинит - наследственное заболевание глаз, ведущее к слепоте. Сетчатка глаза преобразует изображения в электрические сигналы, которые могут быть обработаны мозгом. Пигментный ретинит наносит сетчатке ущерб. К его ранним симптомам относятся ухудшение ночного видения и периферического зрения. Постепенно потеря зрения прогрессирует. Ученые из Техасского университета обнаружили новый ген в ходе анализа ДНК большой семьи из Луизианы, пишет Business Standard. 

Существует более 60 генов, связанных с пигментным ретинитом. В течение примерно трех десятилетий исследователи изучали около ста семей с данным заболеванием. Обнаруженный ими ген называется гексокиназа 1 (HK1). Открытие ученых позволит понять биологическую основу пигментного ретинита и поможет создать новые методы лечения заболевания.

Благодаря семейным историям и результатам ДНК-тестов специалисты получили много информации о наследственной природе заболевания. Ученые нашли причину болезни у 80% семей. Они планируют обнаружить гены, связанные с этим заболеванием в оставшихся 20% случаев. Вероятно, блокирование активности данных генов поможет справиться с пигментным ретинитом.

Вопросы, ответы, комментарии