Ученые расшифровали генетические мутации диабета 1 типа

Ученые из Научно-исследовательского института Scripps раскрыли 40-летнюю тайну относительного того, как определенные генетические мутации приводят к диабету первого типа. «Люди искали механизм, связывающий HLA (или human leucocyte antigens) и аутоиммунные заболевания на протяжении 40 лет», — сказал профессор Люк Тейтон. — «Это исследование обеспечивает новый скачок в понимании механизма, предлагая, что новая критическая цель влияет на диабет первого типа». Диабет 1 типа считается детским диабетом и приводит к хронической зависимости от инъекций инсулина. При этом иммунная система разрушает бета-клетки поджелудочной железы, и уровни гормона в крови резко падают. Это сопровождается жаждой, частым мочеиспусканием, голодом и потерей веса. Три генетические мутации (HLA-DQ2, HLA-DQ8 и HLA-DR0405), расположенные в области генома HLA повышают риск развития диабета. Они кодируют молекулы, приносящие фрагменты белка в Т-клетки. Последние определяют опасность белка, чтобы в случае чего устранить опасные микроорганизмы. Если белок является частью организма, то иммунная система не активизируется. Однако при диабете 1 типа иммунные клетки все же нападают на собственные ткани. Еще раньше ученые определили структуру диабетических молекул главного комплекса иммуносовместимости у мышей (область МНС). Оказалось, что мутация находится в позиции 57 аминокислотных остатков. Это приводит к нестабильности молекулы. Теперь они выяснили, что речь идет только об одном изменении на конце спирали белка. У мышей, не предрасположенных к диабету 1 типа, молекулы МНС имеют отрицательный заряд в позиции 57. Среди потенциальных пациентов эта молекула нейтральна и может притягивать положительные заряды. Результат молекулярного механизма состоит в том, что видоизмененные молекулы MHC влияли на особые Т-клетки и связывались с ними плотно. Эти лейкоциты могут быть сверхчувствительными и потому не распознавать источник белка. «Мы выяснили, что область MHC в позиции 57 может быть замечена рецептором Т-клетки», — говорит автор исследования. Это указывает на связь молекул МНС (или HLA у людей) и развития диабета 1 типа. Источник: Physorg

Вопросы, ответы, комментарии