Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

Генетическое тестирование новорожденных позволяет вовремя выявить наследственные заболевания и избежать серьезных последствий.

Скрининг новорожденных.

История вопроса

Скрининг новорожденных на наличие генетических заболеваний существует более 40 лет. В 1962 году директор Диагностической лаборатории штата Массачусетс (США) Роберт Макриди вместе с основателем скрининга новорожденных Робертом Гатри организовали сбор специальных бланков из фильтровальной бумаги с пятнами крови от младенцев штата Массачусетс. Таким образом, врачи проводили тестирование на фенилкетонурию, используя бактериальный метод исследования фенилаланина. В 70-х годах был разработан метод исследования тироксина для выявления врожденного гипотиреоза. А в настоящее время уже существуют методики детекции врожденной гиперплазии надпочечников, серповидно-клеточной анемии и других заболеваний, в том числе и врожденных инфекционных патологий.

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний

Сегодня медицине известно более пяти тысяч наследственных заболеваний. Конечно же, проверить каждого младенца на все заболевания невозможно физически. Более того, в этом просто нет никакой необходимости. Например, в США детей принято проверять на наличие 7-8 генетических заболеваний. Как правило, органы здравоохранения принимают решение о проверке тех или иных наследственных заболеваний исходя из конкретного региона.

Несколько лет тому назад проведение генетического скрининга младенцев стало обязательным и в нашей стране. Это мероприятие направлено на своевременное выявление и лечение наиболее серьезных заболеваний. Например, в случае с фенилкетонурией у малыша берут кровь на исследование, в ходе которого определяют, нет ли повреждений тех генов, которые отвечают за нормальную переработку аминокислоты фенилаланина.

Если такие повреждения имеются, то малыша как можно раньше переводят на специальное питание. Младенец будет питаться специальной пищей, лишенной аминокислота фенилаланина. Если такую диету не соблюдать, то у ребенка будут наблюдаться тяжелые умственные нарушения. На таком питании больные фенилкетонурией должны находиться около 12 лет (иногда до 18 лет). Так дети будут нормально развиваться, и ходить в обычную школу.

Кому необходима консультация генетика?

• Существуют обстоятельства, когда супругам рекомендуется посетить генетическую консультацию.

• При наличии наследственных заболеваний в роду, например, гемофилии, сахарного диабета, миопатии Дюшена, хореи Гетингтона и других. На таких консультациях врачи определяют, являетесь ли вы носителем дефектных генов и можете ли вы их передать своему ребенку.

• Если вы находитесь в родственном браке (например, брак между двоюродными или троюродными братьями и сестрами). В таких случаях у супругов общие прадеды или прапрадеды. В данном случае и мужчина, и женщина могут быть носителями рецессивного дефектного гена, который может передаться ребенку.

• При наличии задержки умственного развития у кого-либо из ваших родственников.

• При планировании беременности в зрелом возрасте. Согласно медицинским наблюдениям, у женщин после 35-38 лет существует риск рождения ребенка с различными хромосомными нарушениями, в частности с болезнью Дауна. То же самое справедливо и в отношении несовершеннолетних девочек.

Заболевания, которые обнаружит скрининг новорожденных

Муковисцидоз – распространенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением дыхательной функции и системы пищеварения. Вовремя начатое лечение позволяет избежать серьезных осложнений заболевания.

Фенилкетонурия – заболевание, характеризующееся серьезными неврологическими нарушениями.

Врожденный гипотиреоз – врожденная недостаточность гормонов щитовидной железы. Заболевание приводит к задержке физического и психического развития ребенка. Своевременно начатое лечение полностью восстанавливает интеллектуальное развитие малыша.

Адреногенитальный синдром – нарушение, связанное с повышенной секрецией андрогенов корой надпочечников. Если болезнь не лечить, то у детей преждевременно развивается половое развитие, а в будущем развивается бесплодие.

Галактоземия – заболевание, при котором употребление молочных продуктов может привести к развитию тяжелых поражений внутренних органов.

Вопросы, ответы, комментарии