Гликогенозы — это болезни, при которых происходит нако пление гликогена в печени. Дефицит глюкозо6фосфатазы (тип 1а) или глюкозо6фосфаттранслопазы (тип 1 в) приводит к значительному снижению уровня глюкозы в крови...

Заболевание связывают с нарушением обмена триптофана, аминокислоты образующей никотиновую кислоту. У больных развиваются изменения, напоминающие пеллагру: покрасне ния на коже открытых частей тела...

Энзимопатия возникает в связи с недостатком фермента гистидиназы, расщепляющего аминокислоту гистидин. У де тей при этом волосы светлые, глаза голубые, отмечаются за медленное развитие речи...

Болезнь кленового сиропа развивается в результате отсут ствия декарбоксилазы, обеспечивающей нормальный обмен аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Нарушение вы работки фермента ведет к накоплению в организме...

Также является наследственной аномалией обмена арома тических аминокислот (фенилаланина и тирозина). Отсут ствие фермента тирозиназы нарушает превращение тирозина в диоксифенилаланин...

Заболевание, возникающее в результате нарушения обмена фенилаланина и тирозина. В связи с отсутствием необходимо го фермента нарушается процесс образования кислот, в ре зультате чего могут поражаться суставы...

Заболевание встречается в новорожденных с частотой 1 : 10 000, наследуется по аутосомнорецессивному типу (проявляется лишь в части случаев). Обусловлено отсутствием или недостаточной активностью фермента...

Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с ча стотой до 1 : 100. Примерно 20% выкидышей обусловлено хро мосомными аномалиями. Это одна из частых причин прежде временных родов и мертворождений...

Выделяют следующие методы выявления наследственных бо лезней...

Лекарственная аллергия у детей — это аллергическая реак ция на какоелибо лекарственное средство, связанная с имму нологическим ответом. Другие явления, возникающие при ле карственной терапии...