Системные заболевания
Если это семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь? Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья
Семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь (ПБ) – генетическое аутовоспалительное заболевание, которое передается по наследству аутосомно-рецессивным путем и характеризуется регулярными приступами воспалительной природы.
КАКИЕ СИМПТОМЫ НАВОДЯТ НА ПОДОЗРЕНИЕ О ДИАГНОЗЕ ПБ?
ПБ распространена среди популяций Средиземноморского региона и Ближнего Востока; в Европе – в основном среди армян, евреев, арабов, турков. Генетическая и клиническая диагностика ПБ должна проводиться у детей или у взрослых при наличии повторяющихся приступов воспалительного стереотипа, которые характеризуются:
- повышением температуры
- болями в брюшной области
- мышечными или суставными болями
- высыпанием на коже
- воспалением разного характера
- разнообразными клиническими симптомами помимо повышения температуры во время приступа продолжительностью приступа от 12-72 ч.
При несвоевременной диагностике ПБ и отсутствии лечения возможно развитие амилоидоза почек, тяжелого вторичного хронического воспалительного осложнения.
ИНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЛИХОРАДКИ: встречаются реже, чем ПБ и наблюдаются в многих других популяциях.
КАК СТАВИТСЯ ДИАГНОЗ?
Повторяющиеся схожие приступы требуют особого внимания: решающим фактором для клинициста является наличие болезненных манифестаций воспалительного характера с повышением температуры. Необходимо исследование развернутой гемограммы, С-реактивного белка и некоторых других показателей крови и мочи. При наличии клинических симптомов необходимо исключение заболеваний инфекционной природы, особенно в детском возрасте, а также хирургических заболеваний у детей и у взрослых пациентов.
КАК ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ ДИАГНОЗ?
При подозрении на ПБ проводится генодиагностика с определением генных мутаций, ответственных за развитие данного заболевания. Диагноз подтверждается при обнаружении двух мутаций. В некоторых случаях, в частности, у носителей одной мутации, постановка точного диагноза обсуждается совместно генетиком и клиницистом.
КАК ЛЕЧИТСЯ ПБ?
Для лечения ПБ применяют колхицин, который предотвращает развитие амилоидоза почек и болезненных приступов. Рекомендуется ежедневный прием колхицина в дозе от 0.5 до 2.5 мг в сутки по назначению врача.
ЦЕНТР МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ И ПЕРВИЧНОЙ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ
Адрес. ул. Абовяна 34/3
Телефон.
+374 10 54 43 65,
+374 10 54 43 67
29.06.2015 Читайте также
В России завершаются клинические исследования для регистрации первого в мире препарата от аксиального спондилоартрита (болезни Бехтерева), который ранее...
05.04.2024
«Замучил ревматизм». Такую жалобу мы можем слышать от людей и встречать в книгах. Не исключено, что некоторые наши читатели и сами говорят так при утомительной боли в суставах. В то же время...
14.03.2023
Подагра — заболевание, возникающее из-за нарушения обмена веществ. Пурины и соли мочевой кислоты начинают откладываться в некоторых тканях. Чаще всего страдают суставы и почки...
08.07.2022
Ревматоидный артрит — хроническое воспалительное заболевание суставов, которое значительно снижает качество жизни. Согласно исследованиям, один обычный овощ может снизить риск его развития...
08.07.2022
Остеопороз и остеоартроз объединяет приставка «остео», означающая отношение к костям. Но природа заболеваний совершенно различная. Важно научиться различать болезни, чтобы исключить опасные последствия...
03.04.2020
Иммунная система защищает организм от бактерий, вирусов и раковых клеток, распознавая их как чужеродные тела и атакуя их; однако в определённых случаях она ошибочно воспринимает за чужеродные тела клетки собственного...
03.04.2018
Прогноз при синдроме Гудпасчера зависит от формы патологии. Острое течение болезни приводит к смерти в считанные недели из-за серьезных осложнений со стороны легочной и почечной систем...
12.09.2017
Физические упражнения для осанки очень важны в лечении анкилозирующего спондилоартрита. Анкилозирующий спондилоартрит (АС) или болезнь Бехтерева – это тип воспалительного артрита...
16.06.2017
Что такое семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь? Семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь...
30.06.2015
Семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь (ПБ)…. Что это? ПБ – редкое наследственное заболевание воспалительной природы, с регулярными приступами, которые сопровождаются...
30.06.2015
Само название «волчанка» сегодня известно многим из нас благодаря сериалу «Доктор Хаус», поскольку являлось едва ли не одной из визитных карточек этого шоу...
08.05.2014
Сначала немного необходимой теории. Дюпюитрина контрактура – хроническое, развивающееся заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением кисти: в процессе развития здоровые ткани ладони перерождаются в фиброзную ткань, что и приводит к контрактуре (сгибанию) пальцев...
14.01.2011
Ревматизм — заболевание, характеризующееся воспалением соединительной ткани с преимущественным поражением и вовлечением в этот процесс сердца и суставов. В происхождении ревматизма решающую роль играют стрептококковые инфекции и генетическая предрасположенность…
«Ревматизм лижет суставы, но кусает сердце»
английский терапевт Ласег...
11.05.2008
Warning: mysqli::query(): (HY000/1): Can't create/write to file '/var/tmp/MYaZYimK' (Errcode: 28 - No space left on device) in /sites/med-practic.com/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1403















Научная медицина
Болезни
Традиционная медицина
Здоровый образ жизни
Косметология
Медицинское право
Алгоритмы, тесты
Цифры, факты, случаи
Историческая хроника
Афоризмы
Карьерная лестница
Дети
Женщина
Мужчина
Рейтинговая система