Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

Генетика

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

Генетическое тестирование новорожденных позволяет вовремя выявить наследственные заболевания и избежать серьезных последствий.

 

Скрининг новорожденных.

История вопроса

 

Скрининг новорожденных на наличие генетических заболеваний существует более 40 лет. В 1962 году директор Диагностической лаборатории штата Массачусетс (США) Роберт Макриди вместе с основателем скрининга новорожденных Робертом Гатри организовали сбор специальных бланков из фильтровальной бумаги с пятнами крови от младенцев штата Массачусетс. Таким образом, врачи проводили тестирование на фенилкетонурию, используя бактериальный метод исследования фенилаланина. В 70-х годах был разработан метод исследования тироксина для выявления врожденного гипотиреоза. А в настоящее время уже существуют методики детекции врожденной гиперплазии надпочечников, серповидно-клеточной анемии и других заболеваний, в том числе и врожденных инфекционных патологий.

 

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний

 

Сегодня медицине известно более пяти тысяч наследственных заболеваний. Конечно же, проверить каждого младенца на все заболевания невозможно физически. Более того, в этом просто нет никакой необходимости. Например, в США детей принято проверять на наличие 7-8 генетических заболеваний. Как правило, органы здравоохранения принимают решение о проверке тех или иных наследственных заболеваний исходя из конкретного региона.

 

Несколько лет тому назад проведение генетического скрининга младенцев стало обязательным и в нашей стране. Это мероприятие направлено на своевременное выявление и лечение наиболее серьезных заболеваний. Например, в случае с фенилкетонурией у малыша берут кровь на исследование, в ходе которого определяют, нет ли повреждений тех генов, которые отвечают за нормальную переработку аминокислоты фенилаланина.

 

Если такие повреждения имеются, то малыша как можно раньше переводят на специальное питание. Младенец будет питаться специальной пищей, лишенной аминокислота фенилаланина. Если такую диету не соблюдать, то у ребенка будут наблюдаться тяжелые умственные нарушения. На таком питании больные фенилкетонурией должны находиться около 12 лет (иногда до 18 лет). Так дети будут нормально развиваться, и ходить в обычную школу.

 

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

 

Кому необходима консультация генетика?

 

  • Существуют обстоятельства, когда супругам рекомендуется посетить генетическую консультацию.
  • При наличии наследственных заболеваний в роду, например, гемофилии, сахарного диабета, миопатии Дюшена, хореи Гетингтона и других. На таких консультациях врачи определяют, являетесь ли вы носителем дефектных генов и можете ли вы их передать своему ребенку.
  • Если вы находитесь в родственном браке (например, брак между двоюродными или троюродными братьями и сестрами). В таких случаях у супругов общие прадеды или прапрадеды. В данном случае и мужчина, и женщина могут быть носителями рецессивного дефектного гена, который может передаться ребенку.
  • При наличии задержки умственного развития у кого-либо из ваших родственников.
  • При планировании беременности в зрелом возрасте. Согласно медицинским наблюдениям, у женщин после 35-38 лет существует риск рождения ребенка с различными хромосомными нарушениями, в частности с болезнью Дауна. То же самое справедливо и в отношении несовершеннолетних девочек.

Заболевания, которые обнаружит скрининг новорожденных

 

Муковисцидоз – распространенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением дыхательной функции и системы пищеварения. Вовремя начатое лечение позволяет избежать серьезных осложнений заболевания.

 

Фенилкетонурия – заболевание, характеризующееся серьезными неврологическими нарушениями.

 

Врожденный гипотиреоз – врожденная недостаточность гормонов щитовидной железы. Заболевание приводит к задержке физического и психического развития ребенка. Своевременно начатое лечение полностью восстанавливает интеллектуальное развитие малыша.

 

Адреногенитальный синдром – нарушение, связанное с повышенной секрецией андрогенов корой надпочечников. Если болезнь не лечить, то у детей преждевременно развивается половое развитие, а в будущем развивается бесплодие.

 

Галактоземия – заболевание, при котором употребление молочных продуктов может привести к развитию тяжелых поражений внутренних органов.

Источник. likar.info
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Близнецы не перестают нас удивлять
Близнецы не перестают нас удивлять

С близнецами всегда было связано много мифов и легенд, но даже сегодня, когда, казалось бы, наука должна была изучить этот феномен со всех сторон, они преподносят нам сюрпризы...

Мышечная дистрофия: признаки, по которым можно её распознать?
Мышечная дистрофия: признаки, по которым можно её распознать?

Мышечная дистрофия представляет собой прогрессирующее разрушение и потерю мышечных клеток в организме. Заболевание, которые ею сопровождаются, могут проявляться самым разным образом. Но, как правило...

Последние опасения Хокинга
Последние опасения Хокинга

В своей последней книге Стивен Хокинг пишет о ДНК-технологиях, которые приведут к появлению сверхчеловека. Известный физик-теоретик опасался, что в конечном итоге это приблизит человечество к катастрофе...

Что происходит с организмом при болезни Гоше
Что происходит с организмом при болезни Гоше

Среди орфанных (редких) диагнозов болезнь Гоше занимает особое место. Она относится к болезням накопления – патологии, которая связана с невозможностью организма своевременно избавляться от...

Каждый из нас – немного ГМО
Каждый из нас – немного ГМО

ГМО – это генетически модифицированные объекты, к которым относятся не только растения, но также животные и люди, живущие сегодня на Земле, считает генетик, профессор Института физиологии НАМН Украины Виктор Досенко...

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите
Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Каково это – быть бесстрашным? Вы полагаете, что в этом есть много преимуществ? Ошибаетесь… Страх – инстинкт, позволяющий человеку сохранить жизнь, и его отсутствие только во вред...

Страх одиночества может быть частью вашей ДНК
Страх одиночества может быть частью вашей ДНК

В течение многих десятилетий ученые пытаются понять, почему одиночество влияет на некоторых людей больше, чем на других. Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего нашли ответ в генетике...

Психическое здоровье
Бабушка по материнской линии самый главный человек в жизни ребёнка и даже учёные с этим согласны.
Бабушка по материнской линии самый главный человек в жизни ребёнка и даже учёные с этим согласны.

Бабушка — как много тепла, доброты, ласки и любви в этом слове! С нашими бабушками связаны самые лучшие воспоминания: беззаботные летние каникулы, вкусные пироги, сытные блины и еще много всего...

Любовь, отношения, семья
Ученый Гади Реннерт: «Генетика помогает бороться с раком правильно»
Ученый Гади Реннерт: «Генетика помогает бороться с раком правильно»

Гади Реннерт – всемирно известный ученый-генетик, который создал в Израиле государственные скрининговые программы по раку груди, раку легких, колоректальному раку...

Онкология
Ученые переписали геном целого вида
Ученые переписали геном целого вида

Команда из 200 ученых со всего мира на протяжении многих лет была вовлечена в проект по созданию искусственного генома для дрожжей Sc2.0. Несколько дней тому назад исследователи объявили о получении...

Секрет семи поколений рода: зачем нужно знать своих предков?
Секрет семи поколений рода: зачем нужно знать своих предков?

Знаете ли вы, кем были ваши предки? Как их звали, какая судьба их постигла? Если прямо сейчас попросить вас заполнить генеалогическое дерево, сколько поколений вы вспомните...

Психическое здоровье Любовь, отношения, семья
Тревожность и низкую самооценку дети наследуют от родителей
Тревожность и низкую самооценку дети наследуют от родителей

Невротические черты характера (эмоциональная неустойчивость, тревожность, низкая самооценка, раздражительность), которые ранее считались приобретенными, могут развиться у человека в результате генетической...

НОВОСТИ. Воспитание и психическое здоровье детей Лента новостей о детях
Найден способ регуляции генов для борьбы с раком
Найден способ регуляции генов для борьбы с раком

Стало возможным молекулярное проникновение в нашу собственную ДНК. Такой подход поможет нам узнать о возможных изменениях в генах, ведущим к раку. Например, об онкогенных киназах BRAF меланомы...

Онкология
Тест на отцовство: как проводится и надежность результатов
Тест на отцовство: как проводится и надежность результатов

Рождение ребенка – радостное и ответственное событие в жизни каждого человека. Однако не всегда появление ребенка приносит радость будущим родителям. Образ жизни человека допускает наличия нескольких половых партнеров...

Лабораторные исследования

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ