Генетика
Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

Генетическое тестирование новорожденных позволяет вовремя выявить наследственные заболевания и избежать серьезных последствий.
Скрининг новорожденных.
История вопроса
Скрининг новорожденных на наличие генетических заболеваний существует более 40 лет. В 1962 году директор Диагностической лаборатории штата Массачусетс (США) Роберт Макриди вместе с основателем скрининга новорожденных Робертом Гатри организовали сбор специальных бланков из фильтровальной бумаги с пятнами крови от младенцев штата Массачусетс. Таким образом, врачи проводили тестирование на фенилкетонурию, используя бактериальный метод исследования фенилаланина. В 70-х годах был разработан метод исследования тироксина для выявления врожденного гипотиреоза. А в настоящее время уже существуют методики детекции врожденной гиперплазии надпочечников, серповидно-клеточной анемии и других заболеваний, в том числе и врожденных инфекционных патологий.
Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний
Сегодня медицине известно более пяти тысяч наследственных заболеваний. Конечно же, проверить каждого младенца на все заболевания невозможно физически. Более того, в этом просто нет никакой необходимости. Например, в США детей принято проверять на наличие 7-8 генетических заболеваний. Как правило, органы здравоохранения принимают решение о проверке тех или иных наследственных заболеваний исходя из конкретного региона.
Несколько лет тому назад проведение генетического скрининга младенцев стало обязательным и в нашей стране. Это мероприятие направлено на своевременное выявление и лечение наиболее серьезных заболеваний. Например, в случае с фенилкетонурией у малыша берут кровь на исследование, в ходе которого определяют, нет ли повреждений тех генов, которые отвечают за нормальную переработку аминокислоты фенилаланина.
Если такие повреждения имеются, то малыша как можно раньше переводят на специальное питание. Младенец будет питаться специальной пищей, лишенной аминокислота фенилаланина. Если такую диету не соблюдать, то у ребенка будут наблюдаться тяжелые умственные нарушения. На таком питании больные фенилкетонурией должны находиться около 12 лет (иногда до 18 лет). Так дети будут нормально развиваться, и ходить в обычную школу.
Кому необходима консультация генетика?
- Существуют обстоятельства, когда супругам рекомендуется посетить генетическую консультацию.
- При наличии наследственных заболеваний в роду, например, гемофилии, сахарного диабета, миопатии Дюшена, хореи Гетингтона и других. На таких консультациях врачи определяют, являетесь ли вы носителем дефектных генов и можете ли вы их передать своему ребенку.
- Если вы находитесь в родственном браке (например, брак между двоюродными или троюродными братьями и сестрами). В таких случаях у супругов общие прадеды или прапрадеды. В данном случае и мужчина, и женщина могут быть носителями рецессивного дефектного гена, который может передаться ребенку.
- При наличии задержки умственного развития у кого-либо из ваших родственников.
- При планировании беременности в зрелом возрасте. Согласно медицинским наблюдениям, у женщин после 35-38 лет существует риск рождения ребенка с различными хромосомными нарушениями, в частности с болезнью Дауна. То же самое справедливо и в отношении несовершеннолетних девочек.
Заболевания, которые обнаружит скрининг новорожденных
Муковисцидоз – распространенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением дыхательной функции и системы пищеварения. Вовремя начатое лечение позволяет избежать серьезных осложнений заболевания.
Фенилкетонурия – заболевание, характеризующееся серьезными неврологическими нарушениями.
Врожденный гипотиреоз – врожденная недостаточность гормонов щитовидной железы. Заболевание приводит к задержке физического и психического развития ребенка. Своевременно начатое лечение полностью восстанавливает интеллектуальное развитие малыша.
Адреногенитальный синдром – нарушение, связанное с повышенной секрецией андрогенов корой надпочечников. Если болезнь не лечить, то у детей преждевременно развивается половое развитие, а в будущем развивается бесплодие.
Галактоземия – заболевание, при котором употребление молочных продуктов может привести к развитию тяжелых поражений внутренних органов.


Читайте также

С близнецами всегда было связано много мифов и легенд, но даже сегодня, когда, казалось бы, наука должна была изучить этот феномен со всех сторон, они преподносят нам сюрпризы...



Мышечная дистрофия представляет собой прогрессирующее разрушение и потерю мышечных клеток в организме. Заболевание, которые ею сопровождаются, могут проявляться самым разным образом. Но, как правило...



В своей последней книге Стивен Хокинг пишет о ДНК-технологиях, которые приведут к появлению сверхчеловека. Известный физик-теоретик опасался, что в конечном итоге это приблизит человечество к катастрофе...



Среди орфанных (редких) диагнозов болезнь Гоше занимает особое место. Она относится к болезням накопления – патологии, которая связана с невозможностью организма своевременно избавляться от...



ГМО – это генетически модифицированные объекты, к которым относятся не только растения, но также животные и люди, живущие сегодня на Земле, считает генетик, профессор Института физиологии НАМН Украины Виктор Досенко...



Каково это – быть бесстрашным? Вы полагаете, что в этом есть много преимуществ? Ошибаетесь… Страх – инстинкт, позволяющий человеку сохранить жизнь, и его отсутствие только во вред...



В течение многих десятилетий ученые пытаются понять, почему одиночество влияет на некоторых людей больше, чем на других. Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего нашли ответ в генетике...



Бабушка — как много тепла, доброты, ласки и любви в этом слове! С нашими бабушками связаны самые лучшие воспоминания: беззаботные летние каникулы, вкусные пироги, сытные блины и еще много всего...



Гади Реннерт – всемирно известный ученый-генетик, который создал в Израиле государственные скрининговые программы по раку груди, раку легких, колоректальному раку...



Команда из 200 ученых со всего мира на протяжении многих лет была вовлечена в проект по созданию искусственного генома для дрожжей Sc2.0. Несколько дней тому назад исследователи объявили о получении...



Знаете ли вы, кем были ваши предки? Как их звали, какая судьба их постигла? Если прямо сейчас попросить вас заполнить генеалогическое дерево, сколько поколений вы вспомните...



Невротические черты характера (эмоциональная неустойчивость, тревожность, низкая самооценка, раздражительность), которые ранее считались приобретенными, могут развиться у человека в результате генетической...



Стало возможным молекулярное проникновение в нашу собственную ДНК. Такой подход поможет нам узнать о возможных изменениях в генах, ведущим к раку. Например, об онкогенных киназах BRAF меланомы...



Рождение ребенка – радостное и ответственное событие в жизни каждого человека. Однако не всегда появление ребенка приносит радость будущим родителям. Образ жизни человека допускает наличия нескольких половых партнеров...






САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
-
Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности детей
-
Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
-
Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
-
КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
-
Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
-
Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Повреждения при родах
-
Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
-
Фармацевтическая опека
-
Отдых на море: польза, лечение и... вред
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе
-
Су-Джок терапия
- Женская урология. Парауретральные образования у женщин
-
Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
- Ахиллопластика в детской ортопедии (обзор литературы)
- Инфекции в урологии Хирургические методы лечения хронических рецидивирующих инфекций нижних мочевых путей у женщин
-
Нанотехнологии в медицине и фармации
- Лечение переломов вертлужной впадины
-
Галотерапия Что это такое?
- Особенности течения и лечения доброкачественных опухолей и опухолеподобных поражений костей (Обзор литературы)
- Подтаранный артроэрез при дисфункции сухожилия задней большеберцовой мышцы
- Беременность после эндопротезирования тазобедренного сустава
-
Ассоциация гинекологов-эндокринологов
- Динамика изменений маточно-плацентарно-плодового кровотока в III триместре беременности