Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

Генетика

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Каково это – быть бесстрашным? Вы полагаете, что в этом есть много преимуществ? Ошибаетесь… Страх – инстинкт, позволяющий человеку сохранить жизнь, и его отсутствие только во вред. Оказывается, существует болезнь, которая делает человека бесстрашным перед любой угрозой. Как живется людям с болезнью Урбаха-Вите?

 

Страх и его значение

 

Страх – один из ключевых древних инстинктов, позволяющий человеку избежать опасности. Когда над нами нависает угроза, то в кровь выделяется большое количество адреналина, и мы начинаем действовать по принципу «бей или беги». В генерации страха и ряда других эмоций особую роль играет миндалевидное тело, являющееся ключевой частью лимбической системы. У больных с болезнью Урбаха-Вите отмечается разрушение миндалин, вследствие чего, вероятно, эти люди и перестают испытывать страх. Впервые болезнь Урбаха-Вите была описана в 1929 году врачами Эрихом Урбахом и Камилло Вите.

 

Однако и до них в начале 20 века специалистами было описано несколько случаев. Спустя некоторое время после открытия болезни, было установлено, что патология носит наследственный характер. Болезнь Урбаха-Вите является рецессивным генетическим заболеванием, которое в настоящее время еще очень плохо изучено. Точные причины наследственных нарушений пока неясны, равно как и оценить вероятность рождения ребенка с таким диагнозом тоже представляется затруднительным.

 

С момента первого упоминания было зарегистрировано всего около 300 случаев болезни Урбаха-Вите во всем мире. Несмотря на то, что данное заболевание может быть обнаружено на всех континентах, более 25% случаев приходится на народы Южной Африки. Согласно статистическим данным, большинство пациентов являются голландского, немецкого происхождения, а также болезнью Урбаха-Вите болеют койсанские народы (населяющие территорию Южной Африки).

 

Болезнь Урбаха-Вите

 

Болезнь Урбаха-Вите и ее симптомы Поскольку болезнь Урбаха-Вите носит аутосомно-рецессивный характер, то люди могут быть ее носителями (при наличии доминантного и рецессивного гена) без каких-либо симптомов. Болезнь начинает проявляться только в том случае, если оба гена являются рецессивными. В таком случае у больного могут наблюдаться различные симптомы, главным образом, естественно, неврологические.

 

Однако, помимо основного симптома (отсутствие страха), у больных с патологией Урбаха-Вите также отмечаются и дерматологические симптомы, например, поражение кожи, рубцы, папулы, морщинистая кожа и хриплый голос. Эти симптомы возникают из-за того, что кожа и слизистая оболочка уплотнены.

 

В ряде случаев у больных отмечается и уплотнение мозговых тканей в средней височной доле, что чревато развитием эпилептических и других нервно-психических расстройств. Несмотря на существующую симптоматику, в современных условиях (когда жизнь человека относительно безопасна) болезнь Урбаха-Вите, как правило, не угрожает жизни больного, а также не снижает ее продолжительность. Болезнь Урбаха-Вите:

 

История SM

 

Вот уже более 25 лет, как американские ученые из Университета Айовы наблюдают за матерью троих детей, у которой обнаружена болезнь Урбаха-Вите. Из этических соображений личность женщины не раскрывают, а во всех научных публикациях, посвященных наблюдениям за ней, ее именуют SM. SM живет в очень бедном районе, ей неоднократно угрожали, и один раз даже чуть не убили. Однако при таких моментах она совершенно не испытывает страх. Она может улыбаться, если грабитель ей покажется комичным или испытывать любопытство, но только не страх. Джастин Фейнстейн, представляющий исследовательскую группу Университета Айовы, рассказывает, что проблема, по всей вероятности, в том, что у этой женщины разрушены миндалины, из-за чего она утратила способность ощущать тревогу и страх. – Эта женщина прекрасно понимает, чего ей нужно опасаться, однако запреты эти она не соблюдает. Удивительно, как ей удается выживать, и еще воспитывать троих детей, - отмечает ученый. Примечательно, что у SM нет никаких проблем с памятью или умственным развитием. В целом, ей доступен весь спектр обычных эмоций, кроме тревожных. За многие годы наблюдений, как только ученые не старались напугать SM, то пока тщетно. Ей показывали фильмы ужасов, заводили в комнаты страха, и даже проводили экскурсию по заброшенному туберкулезному санаторию, где в канун одного из праздников устраивали шоу, которое должно было напугать людей. Самое смешное, что испугалась группа ученых, сопровождавших SM, а женщина просто с любопытством наблюдала за окружающим действием. Феномен болезни Урбаха-Вите у SM интересен еще и тем, что женщина не способна идентифицировать испуг у других людей. То есть, ей очень сложно понять по мимике и жестикуляции, что человек испытывает тревогу.

 

Лечение болезни Урбаха-Вите

 

Лечения болезни Урбаха-Вите не существует. Отсутствие страха пока еще невозможно устранить. В то же время, последние исследования показывают, что у таких больных все же можно вызвать чувство страха, если использовать ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа (около 35%). Возможно, это явление натолкнет ученых на обнаружение иных механизмов патологии.

 

В настоящее время лечение проводится только в отношении дерматологических симптомов болезни Урбаха-Вите. В частности, при поражениях кожи больным назначают диметилсульфоксид, гепарин, Д-пеницилламин, а также некоторые препараты, назначаемые при псориазе.

 

У некоторых больных при болезни Урбаха-Вите отмечается чрезмерная активность нейронов, что приводит к судорогам. В таких случаях уместно применение противосудорожных препаратов.

Источник. likar.info
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Близнецы не перестают нас удивлять
Близнецы не перестают нас удивлять

С близнецами всегда было связано много мифов и легенд, но даже сегодня, когда, казалось бы, наука должна была изучить этот феномен со всех сторон, они преподносят нам сюрпризы...

Мышечная дистрофия: признаки, по которым можно её распознать?
Мышечная дистрофия: признаки, по которым можно её распознать?

Мышечная дистрофия представляет собой прогрессирующее разрушение и потерю мышечных клеток в организме. Заболевание, которые ею сопровождаются, могут проявляться самым разным образом. Но, как правило...

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг
Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

Генетическое тестирование новорожденных позволяет вовремя выявить наследственные заболевания и избежать серьезных последствий...

Здоровый ребенок
Последние опасения Хокинга
Последние опасения Хокинга

В своей последней книге Стивен Хокинг пишет о ДНК-технологиях, которые приведут к появлению сверхчеловека. Известный физик-теоретик опасался, что в конечном итоге это приблизит человечество к катастрофе...

Что происходит с организмом при болезни Гоше
Что происходит с организмом при болезни Гоше

Среди орфанных (редких) диагнозов болезнь Гоше занимает особое место. Она относится к болезням накопления – патологии, которая связана с невозможностью организма своевременно избавляться от...

Каждый из нас – немного ГМО
Каждый из нас – немного ГМО

ГМО – это генетически модифицированные объекты, к которым относятся не только растения, но также животные и люди, живущие сегодня на Земле, считает генетик, профессор Института физиологии НАМН Украины Виктор Досенко...

Страх одиночества может быть частью вашей ДНК
Страх одиночества может быть частью вашей ДНК

В течение многих десятилетий ученые пытаются понять, почему одиночество влияет на некоторых людей больше, чем на других. Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего нашли ответ в генетике...

Психическое здоровье
Бабушка по материнской линии самый главный человек в жизни ребёнка и даже учёные с этим согласны.
Бабушка по материнской линии самый главный человек в жизни ребёнка и даже учёные с этим согласны.

Бабушка — как много тепла, доброты, ласки и любви в этом слове! С нашими бабушками связаны самые лучшие воспоминания: беззаботные летние каникулы, вкусные пироги, сытные блины и еще много всего...

Любовь, отношения, семья
Ученый Гади Реннерт: «Генетика помогает бороться с раком правильно»
Ученый Гади Реннерт: «Генетика помогает бороться с раком правильно»

Гади Реннерт – всемирно известный ученый-генетик, который создал в Израиле государственные скрининговые программы по раку груди, раку легких, колоректальному раку...

Онкология
Ученые переписали геном целого вида
Ученые переписали геном целого вида

Команда из 200 ученых со всего мира на протяжении многих лет была вовлечена в проект по созданию искусственного генома для дрожжей Sc2.0. Несколько дней тому назад исследователи объявили о получении...

Секрет семи поколений рода: зачем нужно знать своих предков?
Секрет семи поколений рода: зачем нужно знать своих предков?

Знаете ли вы, кем были ваши предки? Как их звали, какая судьба их постигла? Если прямо сейчас попросить вас заполнить генеалогическое дерево, сколько поколений вы вспомните...

Психическое здоровье Любовь, отношения, семья
Тревожность и низкую самооценку дети наследуют от родителей
Тревожность и низкую самооценку дети наследуют от родителей

Невротические черты характера (эмоциональная неустойчивость, тревожность, низкая самооценка, раздражительность), которые ранее считались приобретенными, могут развиться у человека в результате генетической...

НОВОСТИ. Воспитание и психическое здоровье детей Лента новостей о детях
Найден способ регуляции генов для борьбы с раком
Найден способ регуляции генов для борьбы с раком

Стало возможным молекулярное проникновение в нашу собственную ДНК. Такой подход поможет нам узнать о возможных изменениях в генах, ведущим к раку. Например, об онкогенных киназах BRAF меланомы...

Онкология
Тест на отцовство: как проводится и надежность результатов
Тест на отцовство: как проводится и надежность результатов

Рождение ребенка – радостное и ответственное событие в жизни каждого человека. Однако не всегда появление ребенка приносит радость будущим родителям. Образ жизни человека допускает наличия нескольких половых партнеров...

Лабораторные исследования

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ