Если это семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь? Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья

Семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь (ПБ) – генетическое аутовоспалительное заболевание, которое передается по наследству аутосомно-рецессивным путем и характеризуется регулярными приступами воспалительной природы.

КАКИЕ СИМПТОМЫ НАВОДЯТ НА ПОДОЗРЕНИЕ О ДИАГНОЗЕ ПБ?

ПБ распространена среди популяций Средиземноморского региона и Ближнего Востока; в Европе – в основном среди армян, евреев, арабов, турков.  Генетическая и клиническая диагностика  ПБ должна проводиться у детей или у взрослых при наличии повторяющихся приступов воспалительного стереотипа, которые характеризуются:

• повышением температуры
• болями в брюшной области
• мышечными или суставными болями
• высыпанием на коже
• воспалением разного характера
• разнообразными клиническими симптомами помимо повышения температуры во время приступа продолжительностью приступа  от 12-72 ч.

При несвоевременной диагностике ПБ и отсутствии лечения возможно развитие амилоидоза почек, тяжелого вторичного хронического воспалительного  осложнения.

ИНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЛИХОРАДКИ: встречаются реже, чем ПБ и наблюдаются в многих других популяциях.

КАК СТАВИТСЯ ДИАГНОЗ?  

Повторяющиеся схожие приступы требуют особого внимания: решающим фактором для клинициста является наличие болезненных манифестаций воспалительного характера с повышением температуры. Необходимо исследование развернутой гемограммы, С-реактивного белка и некоторых других показателей крови и мочи. При наличии клинических симптомов необходимо исключение заболеваний инфекционной природы, особенно в детском возрасте, а также хирургических заболеваний  у детей и у взрослых пациентов.

КАК ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ ДИАГНОЗ?

При подозрении на ПБ проводится генодиагностика с определением генных мутаций, ответственных за развитие данного заболевания. Диагноз подтверждается при обнаружении двух мутаций. В некоторых случаях, в частности, у носителей одной мутации, постановка точного диагноза обсуждается совместно генетиком и клиницистом.

КАК ЛЕЧИТСЯ ПБ?

Для лечения ПБ применяют колхицин, который предотвращает развитие амилоидоза почек и болезненных приступов. Рекомендуется ежедневный прием колхицина в дозе  от 0.5 до 2.5 мг в сутки по назначению врача.

ЦЕНТР МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ И ПЕРВИЧНОЙ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ

Адрес. ул. Абовяна 34/3

Телефон. +374 10 54 43 65, +374 10 54 43 67

Вопросы, ответы, комментарии