Энзимопатия

Энзимопатия возникает в связи с недостатком фермента гистидиназы, расщепляющего аминокислоту гистидин. У де тей при этом волосы светлые, глаза голубые, отмечаются за медленное развитие речи, неправильное произношение слов, некоторое отставание в физическом и нервнопсихическом развитии. Уровень гистидина в крови и моче повышен. При добавлении к моче треххлористого железа медленно появляет ся зеленое окрашивание, которое стойко держится. Диагноз подтверждается исследованием аминокислотного состава сы воротки крови с помощью хроматографии. Для лечения реко мендуют диету с минимальным содержанием гистидина, про водят витаминотерапию.

Вопросы, ответы, комментарии