Альбинизм

Также является наследственной аномалией обмена арома тических аминокислот (фенилаланина и тирозина). Отсут ствие фермента тирозиназы нарушает превращение тирозина в диоксифенилаланин, необходимый для образования мела нина, кожного пигмента. Кожа таких детей молочнобелого цвета с белесожелтоватыми волосами. При полном отсут ствии меланина отмечаются просвечивание радужной оболоч ки, светобоязнь, судороги глазных мышц, в виде спонтанных движений глазных яблок. Интеллект обычно остается нор мальным, хотя описывают случаи глухоты в сочетании с нем отой, эпилепсией, умственной отсталостью. Прямые солнеч ные лучи у таких детей вызывают выраженное воспаление кожи. Лечения нет. Необходимо охранять ребенка от ожогов прямыми солнечными лучами.

Вопросы, ответы, комментарии