Остеопсатироз

Наследственное, врожденное заболевание. Развивается в ре зультате раннего окостенения скелета, вследствие нарушения синтеза коллагена. Болезнь часто проявляется сразу после рождения. Ведущим признаком является повышенная ломкость костей. Переломы костей могут иметь место во внутриутробном периоде, в процессе родов и после них без значительных силовых нагрузок. Если значительные переломы плохо срастаются, то конечности искривляются, появляется наклонность к низкому росту. Кроме того, окостенение черепа незавершенное, могут быть обнаружены значительные дефекты костей в области виска и затылка. Тяжелые случаи заболевания у новорожденных приводят к смерти в раннем возрасте. В более поздно проявляющихся случаях наряду с переломами костей отмечается окраска оболочек глаз в голубой цвет, у некоторых больных в зреломвоз расте возникает разрастание костной ткани во внутренней части слухового прохода, что приводит к глухоте. У отдельных членов семей голубые глазные яблоки — единственное проявление аномалии.

Первичное уменьшение роста (нанизм)

К этой группе относят разнообразные состояния. Общим для них за исключением низкого роста является отсутствие каких либо отклонений в выработке гормонов организмом; специфических заболеваний органов или костей также не отмечается; костный возраст соответствует фактическому, половое созревание нормальное. В отдельных случаях можно доказать наследственную природу, когда один или оба родителя низкого роста, в других случаях низкий рост представляет собой единичный случай. При этом дети часто рождаются с низким весом. Не редко обнаруживается особое выражение лица, например «карлик с птичьим лицом». Особый признак — старческая кожа, сухая, с большим количеством морщин. У таких больных наряду с карликовым ростом отмечается рыхлая кожа, жировая подушка истончена; имеет место облысение; нос клювовидной формы, маленький подбородок.

Лечение: гормон роста неэффективен, иногда применяются анаболические стероиды, которые повышают мышечный объем, но результаты сомнительны. Единственным эффективным способом лечения являются постоянные внутримышечные инъекции препарата, содержащего гормон роста (СТГ). Но этот препарат очень дорог и широко применяться не может. В период полового созревания лечение гормоном роста сочетают с препаратами метилтестостерона, хорионгонадотропина и детрогена. При пониженной функции щитовидной железы до начала лечения и параллельноему назначают тиреоидин. Применение анаболических стероидов до 6 лет нецелесообразно. Этим можно добиться некоторого ускорения роста, но конечный результат скорее вреден, нежели полезен. При склонности к увели чению сахара крови следует назначать умеренные дозы АКТГ (адренокортикотропного гормона) или преднизолона.

Вопросы, ответы, комментарии