Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей

Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания

Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое неизлечимое заболевание, которое влияет на выведение меди из организма и без терапии приводит к летальному исходу. Однако при своевременной диагностике и правильно подобранном лечении пациенты могут сохранять высокое качество жизни и даже не замечать болезнь. Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) создали недорогую, точную и быструю тест-систему, позволяющую выявлять болезнь Вильсона — Коновалова.

Медь — жизненно необходимый микроэлемент, который отвечает за регенерацию, синтез гемоглобина, влияет на активность гормонов, участвует в тканевом дыхании и формировании костной и хрящевой тканей человека. Вызванный болезнью Вильсона — Коновалова избыток меди в организме приводит к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Причиной возникновения этого заболевания становится мутация в гене ATP7B, отвечающем за выведение меди вместе с белками (церулоплазминами) из организма.

Диагностировать болезнь Вильсона — Коновалова можно несколькими способами, однако каждый из них имеет определенные сложности. Например, быстрые и доступные биохимические анализы крови неточны, так как содержание меди может не превышать норму даже у пациентов в критическом состоянии. Такой метод, как биопсия печени, предполагает хирургическое вмешательство и применяется только в исключительных случаях. А «золотой стандарт» диагностики болезни Вильсона — Коновалова — метод секвенирования ДНК по Сэнгеру — дорогостоящая услуга, которую оказывают только в медцентрах крупных городов: Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Новосибирска.

Недорогую тест-систему с точностью «золотого стандарта» ученым ДВФУ удалось разработать благодаря программе Минобрнауки России по поддержке вузов «Приоритет 2030» (нацпроект «Наука и университеты»). В основу метода легла знакомая многим медицинским работникам аллель-специфическая ПЦР (полимеразная цепная реакция), повсеместно применяемая для выявления мутаций в геномной ДНК.

«Мы хотели создать простой и точный анализ болезни Вильсона — Коновалова, который можно было бы очень быстро внедрить по всей стране. ПЦР-тест идеально для этого подошел и сделал диагностику столь тяжелого заболевания недорогой и доступной. Мы удешевили стоимость анализа в четыре раза», — подчеркнул создатель тест-системы, научный сотрудник Центра геномной и регенеративной медицины Института наук о жизни и биомедицины ДВФУ Михаил Гарбуз.

Проводить такой анализ можно быстро и недорого: образец крови всего за 3 часа проходит проверку на 14 мутантных последовательностях, на амплификаторах и форезных комплектах, уже установленных во многих медицинских учреждениях каждого районного центра страны. А интерпретировать полученные результаты легко могут врачи без каких-либо специальных знаний в области генетики.

Научная статья, подробно описывающая модификацию ДНК-анализа, была опубликована в крупном международном журнале. Уже в этом году диагностика болезни Вильсона — Коновалова с помощью тест-системы ученых ДВФУ будет доступна в медицинских центрах Владивостока.

Источник. poisknews.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Опубликованы новые клинические рекомендации по ведению пациентов с язвенным колитом
Опубликованы новые клинические рекомендации по ведению пациентов с язвенным колитом

С 1 января 2025 года при диагностике и лечении язвенного колита у взрослых будет необходимо применять новые клинические рекомендации...

НОВОСТИ. Пищеварительная система
Разработан новый пластырь для регенерации тканей печени
Разработан новый пластырь для регенерации тканей печени

В Национального университета Тайваня создан пластырь способствующий регенерации тканей печени. Пластырь состоит из внеклеточного матрикса и комплекса фактора роста...

НОВОСТИ. Пищеварительная система
Разработано клиническое консенсусное заявление европейских экспертов по эмболическим инсультам из неустановленного источника
Разработано клиническое консенсусное заявление европейских экспертов по эмболическим инсультам из неустановленного источника

Документ опубликован в European Heart Journal.  
Совет по инсульту Европейского общества кардиологов (ESC), Европейская ассоциация по сердечно...

НОВОСТИ. Нервная система
Снижение веса и кишечный микробиом
Снижение веса и кишечный микробиом

Ученые проанализировали, как на состав микробиоты людей с лишним весом или ожирением влияли две диеты: ограничение калорий или интервальное голодание с повышенным...

НОВОСТИ. Пищеварительная система
Разработан стандарт медпомощи при внебольничной пневмонии
Разработан стандарт медпомощи при внебольничной пневмонии

Минздрав подготовил стандарт диагностики и лечения внебольничной пневмонии у детей. Помощь им оказывают амбулаторно и в стационаре. Срок лечения законченного...

НОВОСТИ. Дыхательная система
Есть надежда. Вакцина на основе мРНК показала многообещающие результаты в борьбе с глиобластомой
Есть надежда. Вакцина на основе мРНК показала многообещающие результаты в борьбе с глиобластомой

С подробностями — SciTechDaily.
Новая противораковая мРНК-овая вакцина нацеливает иммунную систему на глиобластому...

НОВОСТИ. Онкология
Эндогенные ретровирусы и их связь с психическими расстройствами
Эндогенные ретровирусы и их связь с психическими расстройствами

Исследователи из Великобритании и США проанализировали посмертные образцы мозга людей, страдавших разными психиатрическими расстройствами, и выявили четыре эндогенных ретровируса...

НОВОСТИ. Инфекции НОВОСТИ. Психические и поведенческие расстройства
Комбинация Bristol Myers улучшает исход операции по удалению метастазов меланомы
Комбинация Bristol Myers улучшает исход операции по удалению метастазов меланомы

Получение препаратов Опдиво и Ервой от Bristol Myers Squibb перед хирургической операцией у пациентов с метастазами меланомы в лимфатические узлы, позволяет получить...

НОВОСТИ. Дерматология НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Новые методы лечения
Кариес связали с увеличением риска кровоизлияния в мозг
Кариес связали с увеличением риска кровоизлияния в мозг

У людей с невылеченным кариесом резко увеличен риск развития геморрагического инсульта. Ученые предполагают, что эта связь обусловлена бактерией, которая вызывает кариес...

НОВОСТИ. Нервная система НОВОСТИ. Стоматология
FDA одобрило операцию по имплантации мозгового чипа Neuralink второму пациенту
FDA одобрило операцию по имплантации мозгового чипа Neuralink второму пациенту

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) выдало разрешение компании Neuralink на проведение имплантации мозгового чипа...

НОВОСТИ. Нервная система НОВОСТИ. Новые методы лечения
В России научили искусственный интеллект находить метастазы в костях
В России научили искусственный интеллект находить метастазы в костях

Компьютерную программу, которая с помощью искусственного интеллекта помогает выявлять наличие метастазов в костях онкопациентов, разрабатывают ученые...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Новые методы диагностики
Выявлены генетические мутации ассоциированные с долголетием и развитием болезни Альцгеймера
Выявлены генетические мутации ассоциированные с долголетием и развитием болезни Альцгеймера

В журнале Aging Cell опубликованы результаты исследования, посвященного генетическим мутациям, способствующим долголетию и сохранению когнитивных способностей у пациентов...

НОВОСТИ. Нервная система НОВОСТИ. Генетика
Есть эффект! Прогрессирование болезни Паркинсона замедлили введением антител
Есть эффект! Прогрессирование болезни Паркинсона замедлили введением антител

Предварительные испытания лекарства, нацеленного на белковые скопления, характерные для болезни Паркинсона, могут замедлить прогрессирование двигательных симптомов...

НОВОСТИ. Нервная система
Новый алгоритм точнее определяет раковые клетки. Прорыв в компьютерном зрении
Новый алгоритм точнее определяет раковые клетки. Прорыв в компьютерном зрении

Исследователи из Южного федерального университета совместно с коллегами из Университета Монпелье разработали новый алгоритм, значительно повышающий точность диагностики...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Новые методы диагностики
В Британии начались испытания первой в мире «индивидуальной» вакцины от меланомы
В Британии начались испытания первой в мире «индивидуальной» вакцины от меланомы

В Великобритании начались испытания первой в мире «индивидуальной» (то есть адаптированной под конкретного пациента) вакцины от меланомы — самой смертоносной формы рака кожи...

НОВОСТИ. Дерматология НОВОСТИ. Онкология

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ