Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей

Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания

Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое неизлечимое заболевание, которое влияет на выведение меди из организма и без терапии приводит к летальному исходу. Однако при своевременной диагностике и правильно подобранном лечении пациенты могут сохранять высокое качество жизни и даже не замечать болезнь. Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) создали недорогую, точную и быструю тест-систему, позволяющую выявлять болезнь Вильсона — Коновалова.

Медь — жизненно необходимый микроэлемент, который отвечает за регенерацию, синтез гемоглобина, влияет на активность гормонов, участвует в тканевом дыхании и формировании костной и хрящевой тканей человека. Вызванный болезнью Вильсона — Коновалова избыток меди в организме приводит к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Причиной возникновения этого заболевания становится мутация в гене ATP7B, отвечающем за выведение меди вместе с белками (церулоплазминами) из организма.

Диагностировать болезнь Вильсона — Коновалова можно несколькими способами, однако каждый из них имеет определенные сложности. Например, быстрые и доступные биохимические анализы крови неточны, так как содержание меди может не превышать норму даже у пациентов в критическом состоянии. Такой метод, как биопсия печени, предполагает хирургическое вмешательство и применяется только в исключительных случаях. А «золотой стандарт» диагностики болезни Вильсона — Коновалова — метод секвенирования ДНК по Сэнгеру — дорогостоящая услуга, которую оказывают только в медцентрах крупных городов: Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Новосибирска.

Недорогую тест-систему с точностью «золотого стандарта» ученым ДВФУ удалось разработать благодаря программе Минобрнауки России по поддержке вузов «Приоритет 2030» (нацпроект «Наука и университеты»). В основу метода легла знакомая многим медицинским работникам аллель-специфическая ПЦР (полимеразная цепная реакция), повсеместно применяемая для выявления мутаций в геномной ДНК.

«Мы хотели создать простой и точный анализ болезни Вильсона — Коновалова, который можно было бы очень быстро внедрить по всей стране. ПЦР-тест идеально для этого подошел и сделал диагностику столь тяжелого заболевания недорогой и доступной. Мы удешевили стоимость анализа в четыре раза», — подчеркнул создатель тест-системы, научный сотрудник Центра геномной и регенеративной медицины Института наук о жизни и биомедицины ДВФУ Михаил Гарбуз.

Проводить такой анализ можно быстро и недорого: образец крови всего за 3 часа проходит проверку на 14 мутантных последовательностях, на амплификаторах и форезных комплектах, уже установленных во многих медицинских учреждениях каждого районного центра страны. А интерпретировать полученные результаты легко могут врачи без каких-либо специальных знаний в области генетики.

Научная статья, подробно описывающая модификацию ДНК-анализа, была опубликована в крупном международном журнале. Уже в этом году диагностика болезни Вильсона — Коновалова с помощью тест-системы ученых ДВФУ будет доступна в медицинских центрах Владивостока.

Источник. poisknews.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Влияние микробиома ротовой полости на когнитивные функции
Влияние микробиома ротовой полости на когнитивные функции

Имеется связь между присутствием патогенных бактерий в полости рта и ухудшением когнитивных функций. Определенные виды бактерий могут как улучшать...

НОВОСТИ. Стоматология
Опубликованы новые клинические рекомендации по ведению пациенток с раком шейки матки
Опубликованы новые клинические рекомендации по ведению пациенток с раком шейки матки

Опубликованы клинические рекомендации по диагностике и лечению рака шейки матки у взрослых. Имеется ряд отличий от версии 2020 года...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология
AP: американка стала самым долгоживущим человеком с органом свиньи
AP: американка стала самым долгоживущим человеком с органом свиньи

Американка Тована Луни прожила с пересаженной почкой свиньи уже 61 день и установила новый рекорд по продолжительности жизни после подобной операции...

НОВОСТИ. Сердечно-сосудистая система НОВОСТИ. Открытия, происшествия
Укол жизни: Вакцину от рака впервые испытают в России на больных меланомой
Укол жизни: Вакцину от рака впервые испытают в России на больных меланомой

Гинцбург: Испытание вакцины от рака на людях может начаться осенью 2025 года

Доклинические испытания мРНК-вакцины против рака, над которой работают...

НОВОСТИ. Дерматология НОВОСТИ. Онкология
Три анализа, позволяющие с высокой точностью предсказать риск сердечно-сосудистого события
Три анализа, позволяющие с высокой точностью предсказать риск сердечно-сосудистого события

Авторы исследования, опубликованного в The New England Journal of Medicine, на протяжении 30 лет наблюдали за сердечно-сосудистым здоровьем 28 тысяч женщин, которые сдавали...

НОВОСТИ. Сердечно-сосудистая система НОВОСТИ. Новые методы диагностики
Как искусственный интеллект помогает решить задачи здравоохранения Здравоохранение
Как искусственный интеллект помогает решить задачи здравоохранения Здравоохранение

Потенциал применения ИИ в здравоохранении эксперты связывают с массовым внедрением «умных» технологий во врачебную практику регионов...

Первые результаты исследований новых антиагрегантов
Первые результаты исследований новых антиагрегантов

Одной из мишеней для создания антитромбоцитарных препаратов является гликопротеин VI – рецептор на поверхности тромбоцита, который взаимодействует с коллагеном, фибрином...

НОВОСТИ. Гематология
В России станут доступны импланты для лечения тяжелых форм эпилепсии
В России станут доступны импланты для лечения тяжелых форм эпилепсии

ООО «Моторика НЕМО» (группа компаний «Моторика») получила бессрочные регистрационные удостоверения на медицинские изделия, входящие в систему стимуляции...

НОВОСТИ. Нервная система
В России создадут первую роботизированную интегрированную операционную
В России создадут первую роботизированную интегрированную операционную

В Институте инновационного развития (ИИР) Самарского государственного медицинского университета Минздрава России открыли лабораторию роботизированных технологий в...

НОВОСТИ. Хирургия
Впервые — терапия с использованием донорских клеток выводит аутоиммунные заболевания в ремиссию
Впервые — терапия с использованием донорских клеток выводит аутоиммунные заболевания в ремиссию

Одна женщина и двое мужчин с тяжелыми аутоиммунными заболеваниями достигли ремиссии после лечения биоинженерными и модифицированными иммунными клетками...

НОВОСТИ. Системные заболевания
Обнаружен ген, играющий ключевую роль в регуляции долголетия
Обнаружен ген, играющий ключевую роль в регуляции долголетия

Белок OSER1 (окислительный стресс-чувствительный серин-богатый белок 1), обнаруженный как у людей, так и у животных, представляет часть группы белков, связанных с продолжительностью...

НОВОСТИ. Генетика НОВОСТИ. Старость и долголетие
«Клетки становятся более агрессивными»: российские учёные выяснили причины неэффективности противораковой терапии
«Клетки становятся более агрессивными»: российские учёные выяснили причины неэффективности противораковой терапии

Российские биохимики определили, какое именно изменение в ДНК раковых клеток придаёт им устойчивость к одному виду терапии, а именно лечению ингибиторами белка MDM2. Этот белок...

НОВОСТИ. Онкология
Ученые не нашли связи между увеличением простаты и раком
Ученые не нашли связи между увеличением простаты и раком

Авторы исследования пришли к парадоксальному выводу: чем больше увеличена предстательная железа, тем ниже риск рака. Их работа опубликовано в журнале The Prostate...

НОВОСТИ. Уроандрология
В США одобрен препарат от Sanofi для лечения множественной миеломы
В США одобрен препарат от Sanofi для лечения множественной миеломы

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) сообщило о выдаче разрешения на применение комбинации с препаратом...

НОВОСТИ. Дерматология НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Новые методы лечения
Исследование: как группа крови может влиять на предрасположенность к раку и ОРВИ
Исследование: как группа крови может влиять на предрасположенность к раку и ОРВИ

Как считают шведские учёные, группа крови может влиять на предрасположенность к развитию онкологических заболеваний. Такие исследования время от времени появляются в журналах...

НОВОСТИ. Гематология НОВОСТИ. Онкология

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ