Порядок в голове. Генная терапия снизит риски развития болезни Альцгеймера

Обнадеживающие предварительные результаты исследования, в котором участвуют всего пять пациентов с особенно высоким генетическим риском болезни Альц­геймера, были представлены на конференции по клиническим испытаниям, связанным с болезнью Альцгеймера. Исследование было проведено учеными Медицинского колледжа Вейла Корнельского университета и Фондом разработок лекарств от болезни Альцгеймера.

Предпринятая экспериментальная терапия, а точнее, генетическая профилактика, заключается во внесении в головной мозг варианта гена, корректирующего врожденную болезнетворную версию. И хотя доза генного препарата, вводимого в испытании, была мала, ее хватило для того, чтобы «здоровый» ген обнаружился в спинномозговой жидкости, а в головном мозге снизились уровни двух белков, являющихся маркерами болезни Альцгеймера, – тау и амилоида. Полученные данные служат основанием для продвижения клинических испытаний к следующей стадии. На очереди испытание на других пяти пациентах более высокой дозы. Ученые надеются, что с ее увеличением будет получен более выраженный ответ, что в конце концов позволит замедлять развитие заболевания у тех, у кого оно уже началось, а возможно, и защищать людей с высоким риском болезни Альцгеймера до того, как появятся ее симптомы.

Участники испытаний относятся к 2% людей с двумя копиями гена APOE4 (по одной такой копии от каждого родителя), у которых риск заболевания значительно выше по сравнению с носителями одной копии этого мутантного гена. Первые симптомы у них уже проявились, и выбор у таких пациентов небольшой. Лечения, направленного именно на вариант болезни, связанный с геном APOE4, в настоящее время нет, и в близкой перспективе оно не просматривается. С появлением доступных генетических тестов о наличии у них двух копий APOE4 узнают все больше людей. Как именно ген APOE4 повышает вероятность развития болезни Альцгеймера, точно неизвестно, как и то, почему некоторые люди с двумя копиями этого генетического варианта никогда не заболевают. Что ясно, так это то, что APOE4 – один из трех генных вариантов, которые заметно влияют на вероятность развития болезни Альцгеймера. Два других – варианты APOE3 и APOE2. Риск заболевания определяется комбинацией каких-либо двух унаследованных вариантов.

Марина Аствацатурян

Вопросы, ответы, комментарии