«Дурная наследственность»: ученые обнаружили главную причину семейного сколиоза

Врачи-ортопеды давно обратили внимание на то, что тяжелые врожденные формы сколиоза нередко наблюдаются у членов одной семьи из поколения в поколение. Но «ген сколиоза» удалось обнаружить лишь сейчас благодаря современным методам исследования.

Совместные усилия канадских и французских исследователей, которые искали причины наследственного сколиоза, увенчались успехом. Команда ученых из университета города Монреаль (University of Montreal) и клиники при университете французского города Лион (Centre Hospitalier Universitaire de Lyon) обнаружили мутацию гена, которая и является одной из причин развития идиопатического сколиоза.

Авторы исследования провели секвенирование экзома (кодирующих областей генома) нескольких десятков членов одной большой семьи из Франции, в которой идиопатический сколиоз встречался не менее чем в четырех поколениях.

Это позволило выявить особый вариант гена POC5, который встречался только у тех членов этой семьи, которые страдали сколиозом невыясненной этиологии, то есть, как теперь можно утверждать, наследственно обусловленным.

Сравнение полученных результатов с результатами генетического секвенирования других больных, страдающих идиопатическим сколиозом, в семьях которых это заболевание ранее не наблюдалось, позволило утверждать, что причиной семейного сколиоза является именно экспрессия определенного варианта гена POC5.

Авторы исследования также указывают на тот факт, что аналогичное явление наблюдается у аквариумных рыбок вида брахиданио-рерио (Danio rerio), которые часто используются в биологии и медицине для научных экспериментов.

Несмотря на значительную видовую удаленность между людьми и рыбами, у этих рыбок также был обнаружен вариант гена POC5, который вызывал искривление позвоночника в двух плоскостях.

Французские и канадские ученные полагают, что существуют варианты и других генов, которые также способны вызывать идиопатический сколиоз, однако это еще предстоит доказать с помощью новых исследований.

Вопросы, ответы, комментарии