Завершено крупнейшее исследование генетики шизофрении

Организация Psychiatric Genomics Consortium – Schizophrenia совместно с учеными из Института психиатрии имени Макса Планка в Мюнхене обнаружили более 100 генетических локусов, связанных с шизофренией.

Результаты подтвердили важность активно изучаемых в настоящее время молекулярных мишеней для новых препаратов и открыли перспективы для более точного изучения механизмов заболевания.

Развитие шизофрении в значительной степени определяется наследственностью. При этом выявление заболевания практически полностью основано на клинических методах, так как неизвестны биомаркеры, пригодные для создания диагностических тестов. Существующие в настоящее время препараты для лечения шизофрении помогают далеко не всем больным.

Полногеномное исследование ассоциаций было проведено у 36989 больных и 113075 участников группы контроля. Было обнаружено 108 локусов, из которых о 83 ранее не сообщалось. Обнаруженные варианты генов включают молекулы, активно изучаемые в настоящее время как мишень для новых препаратов, и молекулярные системы, которые позволяют уточнить патогенез заболевания. Не исключено, что вариации в генах гултаматергических синапсов и кальциевых каналов будут использованы в качестве диагностических биомаркеров. Были уточнены вариации, связанные с генами рецептора дофамина типа 2, с которым в той или иной степени взаимодействуют все использующиеся препараты для лечения шизофрении. Обнаружено, что гены, кодирующие белки иммунной системы, тоже ассоциированы с развитием заболевания. Эта находка подтверждает предположения, высказываемые в последние годы, о связи иммунной системы и шизофрении.

К важным результатам работы нужно отнести и то, что она доказала возможность выявить значительное количество генетических факторов риска сложного психиатрического заболевания при достаточном количестве наблюдений.

Исследование является существенным этапом в изучении шизофрении и его результаты будут способствовать разработке новых методов лечения и диагностики.

Вопросы, ответы, комментарии