Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

...

В России научились прогнозировать здоровье детей до их рождения

В России научились прогнозировать здоровье детей до их рождения

Генетические "сигналы" об отклонениях в умственном и речевом развитии, а также о врожденных пороках сердца у детей обнаружили ученые СГМУ в составе научного коллектива. Полученные сведения, по мнению ученых, помогут обследовать юных пациентов и их родителей, чтобы планировать рождение следующих детей в семье. Результаты исследования опубликованы в Российском вестнике перинатологии и педиатрии.
У современных детей врожденные пороки сердца встречаются чаще других пороков развития внутренних органов и являются одной из главных причин детской смертности. Наиболее часто пороки сердца наблюдаются при хромосомных аномалиях, например, при синдромах Дауна, Эдвардса, Патау. По данным большинства исследователей, в 10–20% случаев пороки сердца вызваны генетическим "поломками", рассказали специалисты Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского (СГМУ).

Они отметили, что врожденные пороки сердца требуют проведения цитогенетического и молекулярно-генетического обследования больных детей и их родителей, особенно в сочетании с пороками других органов и задержкой умственного развития. Сегодня в подобных случаях в основном применяется метод хромосомного микроматричного анализа генетического материала. Однако, по мнению специалистов вуза, он обладает рядом недостатков.

Ученые СГМУ с коллегами из Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова при поддержке НКО "Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи "Геном жизни" выявили мутации генов, ответственных за развитие пороков сердца и других органов с помощью расшифровывания полного генома.

 

Именно при таком подходе, по мнению исследователей, можно в большинстве случаев установить, является ли врожденная патология генетической, чтобы спланировать рождение следующих детей в семье.

"Чтобы выявить генетические причины заболевания, мы провели у детей с пороками сердца и их родителей полное секвенирование генома. Более 80% обследованных детей наряду с пороками сердца имели задержку психоречевого развития. В результате мы обнаружили патогенные варианты в 13 различных генах", — рассказала доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ Ольга Гуменюк.

 

Ученые также выполнили полный генетический анализ и для родителей детей с отклонениями в развитии. Результат показал, что у подавляющего большинства детей мутации не были унаследованы от родителей.
"Мы установили причины как пороков развития сердца, так и отклонений в умственном и речевом развитии и составили оптимальную маршрутизацию пациентов. У родителей появилась возможность прогнозировать дальнейшее рождение здоровых детей", — рассказала Гуменюк.

 

Полногеномное исследование позволяет более эффективно ставить диагноз, и врачам нужно учитывать это при направлении больных на генетические исследования, добавила она.

Исследование СГМУ реализуется в рамках российской государственной программы поддержки университетов "Приоритет-2030" национального проекта "Наука и университеты".

Источник. ria.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Разработан стандарт медпомощи при внебольничной пневмонии
Разработан стандарт медпомощи при внебольничной пневмонии

Минздрав подготовил стандарт диагностики и лечения внебольничной пневмонии у детей. Помощь им оказывают амбулаторно и в стационаре. Срок лечения законченного...

Ксилит повышает риск сердечно-сосудистых событий
Ксилит повышает риск сердечно-сосудистых событий

В European Heart Journal опубликованы результаты исследования, демонстрирующего влияние сахарозаменитель ксилита на реактивность тромбоцитов и образование тромбов...

«Oтcутcтвиe дpузeй – пpизнaк тoгo, чтo у чeлoвeкa…» Cлoвa Гepмaнa Гecce, cпocoбныe «пepeвepнуть миp»
«Oтcутcтвиe дpузeй – пpизнaк тoгo, чтo у чeлoвeкa…» Cлoвa Гepмaнa Гecce, cпocoбныe «пepeвepнуть миp»

Герман Гессе, немецко-швейцарский писатель и поэт, известен своим глубоким пониманием поведения людей и способностью улавливать сложности жизни, любви...

Второй случай в Армении: 23-летнему пациенту установили специальное устройство, чтобы обезопасить его жизнь и подтвердить диагноз. nairimed.com
Второй случай в Армении: 23-летнему пациенту установили специальное устройство, чтобы обезопасить его жизнь и подтвердить диагноз. nairimed.com

 Специалисты медицинского центра «Наири» обнаружили у 23-летнего пациента нарушение сердечного ритма, которое встречается довольно редко, особенно среди молодых людей...

Новый микроскоп Mitaka ММ90. erebunimed.com
Новый микроскоп Mitaka ММ90. erebunimed.com

В отоларингологическом отделении медицинского центра "Эребуни" отныне операции будут проводиться также с использованием микроскопа Mitaka MM90 японского производства последнего...

Снижение веса и кишечный микробиом
Снижение веса и кишечный микробиом

Ученые проанализировали, как на состав микробиоты людей с лишним весом или ожирением влияли две диеты: ограничение калорий или интервальное голодание с повышенным...

XXXIV Ежегодная международная конференция РАРЧ «Репродуктивные технологии сегодня и завтра»
XXXIV Ежегодная международная конференция РАРЧ «Репродуктивные технологии сегодня и завтра»

4–7 сентября 2024 года,
Екатеринбург
Современная репродуктивная медицина демонстрирует стремительное развитие...

Уважаемые коллеги! Тридцатый Российский гастроэнтерологический конгресс пройдет с 1 по 3 октября 2024 года в Центре Международной Торговли (ЦМТ) в Москве по адресу: Краснопресненская набережная, 12.
Уважаемые коллеги! Тридцатый Российский гастроэнтерологический конгресс пройдет с 1 по 3 октября 2024 года в Центре Международной Торговли (ЦМТ) в Москве по адресу: Краснопресненская набережная, 12.

Российская гастроэнтерологическая ассоциация приглашает Вас принять участие в работе Тридцатого Юбилейного Российского гастроэнтерологического конгресса (Гастроэнтерологической недели)...

Разработано клиническое консенсусное заявление европейских экспертов по эмболическим инсультам из неустановленного источника
Разработано клиническое консенсусное заявление европейских экспертов по эмболическим инсультам из неустановленного источника

Документ опубликован в European Heart Journal.  
Совет по инсульту Европейского общества кардиологов (ESC), Европейская ассоциация по сердечно...

24-25 октября 2024 г. состоится Научно-практическая конференция с международным участием XVIII «Санкт-Петербургские дерматологические чтения».
24-25 октября 2024 г. состоится Научно-практическая конференция с международным участием XVIII «Санкт-Петербургские дерматологические чтения».

Место проведения: Отель «Airportcity Plaza» (Санкт-Петербург, ул. Стартовая, д. 6А)
Формат проведения: очный...

Инновация в борьбе с раком. Новый метод оценки противоопухолевых препаратов от НИТУ МИСИС
Инновация в борьбе с раком. Новый метод оценки противоопухолевых препаратов от НИТУ МИСИС

Исследователи НИТУ МИСИС предложили новый подход для изучения влияния противоопухолевых препаратов на раковые клетки. Ученые синтезировали биокерамические...

Недуг с историей. Древние египтяне пытались лечить рак головного мозга
Недуг с историей. Древние египтяне пытались лечить рак головного мозга

Об этом пишут The New York Times; Live Science.
Группа палеопатологов под руководством Эдгарда Камароса (Edgard Camarós) из...

Обновлены клинические рекомендации по старческой астении
Обновлены клинические рекомендации по старческой астении

Минздрав одобрил новые клинические рекомендации по старческой астении. Их нужно применять с 1 января 2025 года...

Влияние заморозки эмбрионов на здоровье детей
Влияние заморозки эмбрионов на здоровье детей

Проведенные ранее исследования показали повышенный риск метаболических нарушений у детей, рожденных после переноса замороженных эмбрионов...

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ