Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

...

Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК

Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК

Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та или иная генетическая мутация.

Принцип работы алгоритма подробно изложен в статье разработчиков, опубликованной во вторник в журнале Science.

Создатели инструмента, названного AlphaMissense, уверяют, что он способен произвести настоящую революцию в диагностике и лечении редких наследственных заболеваний.

Независимые эксперты, впрочем, пока более сдержаны в оценках работы программы.

«Это прекрасная новость. Возможно, на сегодняшний день это лучший способ предсказать риски [которые несет для здоровья та или иная генетическая мутация]», — цитирует журнал Nature профессора вычислительной биологии Эдинбургского университета Джозефа Марша.

«Будет ли он лучшим через два или три года? Вполне вероятно, что нет», — добавляет Марш.
Женщина в лаборатории

Мутация — результат ошибки, когда при сборке длинной цепочки ДНК одно звено случайно заменяется другим.

А такое случается — и не то чтобы очень редко: в геноме типичного человека можно обнаружить почти 10 тысяч подобного рода замен.

Иногда это никак не влияет на производимые клеткой белки. А иногда ведет к развитию серьезных заболеваний — таких как рак или муковисцидоз.

Предсказать, как отразится на работе организма та или иная конкретная мутация, невероятно сложно.

До последнего времени ученым было известно около 4 млн таких точечных мутаций, но лишь 2% из них удалось уверенно классифицировать как доброкачественные или вызывающие то или иное заболевание.

Тогда эту задачу решили поручить искусственному интеллекту.

Для начала алгоритму скормили для анализа миллионы образцов ДНК человека и высших приматов — чтобы объяснить, как в принципе может выглядеть белковая последовательность.

Имея столь солидную базу для сравнения, AI научился мгновенно замечать любые отклонения от нормы (не встречающиеся в обычной последовательности), то есть идентифицировать мутацию — и оценивать ее потенциальный вред.

Ведущий автор исследования Джун Чен сравнивает точечную мутацию с заменой в длинном предложении одного слова. Для носителя языка не составит никакого труда понять, меняется ли от этого смысл всего предложения или нет.

AlphaMissense работает примерно так же, оценивая, как замена одного звена в генетическом коде отразится на всей длинной цепочке ДНК.

В общей сложности алгоритм насчитал более 70 млн потенциальных точечных мутаций. И, проанализировав каждую из них, смог уверенно классифицировать 89% случайных замен: 57% как доброкачественные (то есть не вызывающие проблем со здоровьем) и 32% - как вероятно патогенные.

Лишь в 11% программа не смогла прийти к однозначному выводу.

Источник. bbc.com
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

FDA увольняет сотрудников, ответственных за переговоры с производителями
FDA увольняет сотрудников, ответственных за переговоры с производителями

Массовые увольнения сотрудников Управления по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) затронули высокопоставленных лиц, ведущих переговоры...

Предикторы синдрома внезапной смерти
Предикторы синдрома внезапной смерти

Изучались данные 903 человек в возрасте от 1 до 36 лет. Для каждого случая были сопоставлены данные пяти контрольных участников...

Замена нейронов при болезни Паркинсона
Замена нейронов при болезни Паркинсона

В журнале Nature опубликованы результаты клинических исследований по лечению болезни Паркинсона новым методом, заключающимся в замене утраченных дофаминовых нейронов новыми...

Конкурент Neuralink получил разрешение FDA на разработку нового типа нейрочипов
Конкурент Neuralink получил разрешение FDA на разработку нового типа нейрочипов

Один из соучредителей Neuralink занимается разработкой нового типа мозгового импланта...

Изменение климата на планете угрожает мировым запасам крови
Изменение климата на планете угрожает мировым запасам крови

Согласно исследованию, опубликованному в журнале The Lancet Planetary Health, экстремальные погодные явления и стихийные бедствия — лесные пожары и наводнения — препятствуют...

FDA одобрило Дупиксент от Sanofi для лечения хронической спонтанной крапивницы
FDA одобрило Дупиксент от Sanofi для лечения хронической спонтанной крапивницы

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило применение популярного препарата Дупиксент от Sanofi и Regeneron у пациентов...

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ