Med-Practic
Նվիրվում է վաստակաշատ ուսուցիչ Գրիգոր Շահյանին

Իրադարձություններ

Հայտարարություններ

Մեր հյուրն է

Հրատապ թեմա

Առողջապահություն 3.2009

Վերջույթագոտկային մկանային դիստրոֆիա

Ներածություն: Վերջույթագոտկային մկանային դիստրոֆիան հետերոգեն հիվանդություն է, որի կլինիկական արտահայտությունները պայմանավորված են տարբեր գեների արատների հետ:

 

Երկու սեռի ներկայացուցիչների մոտ հանդիպում է հավասար հաճախականությամբ: Հիվանդության բնորոշ կլինիկական արտահայտություններն են՝ ուսերի իջեցումը, «թևաձև թիակներ»-ի համախտանիշը, դելտայաձև մկանների հյուծումը [1]: 

 

Վերջույթագոտկային մկանային դիստրոֆիայի կոնքային ձևի ժամանակ ախտահարվում են հիմնականում m. sacrospinalis, m. quadriceps femoris,  մեջքի մկանները՝ առաջացնելով արտահայտված գոտկային լորդոզ: Վերջույթների ծանր ախտահարման դեպքում ախտահարվում են նաև դիմածնոտային մկանները:

 

Մկանաջլային ռեֆլեքսները սկզբնական շրջանում պահպանվում են: Հիվանդության ծանր դեպքերում կարող են զարգանալ շնչառական անբավարարություն, սկոլիոզ: Հիվանդների մոտավորապես կեսի մոտ թուլությունը զարգանում է կոնքագոտու մկաններում (Լեյդենի, Մեոբիուսի տեսակ), հետագայում տարածվում կրծքավանդակի մկանների վրա: Իսկ մյուս կեսի մոտ (Էրբի տեսակ) թուլությունը սկսվում է կրծքավանդակի մկաններից: 

 

Հիվանդության առաջին կլինիկական արտահայտությունը որոշակի տարիքում պայմանավորված է հիվանդության տարատեսակներով: Աուտոսոմ ռեցիսիվ ձևերը, որպես կանոն, առաջանում են երիտասարդ տարիքում, ունենում են սուր ընթացք, այն դեպքում, երբ աուտոսոմ դոմինանտ ձևերն ավելի ուշ են զարգանում, ունենում են ենթասուր ընթացք: Հիվանդությունը պրոգրեսիվող է, ի վերջո ախտահարվում են մարմնի բոլոր մկանները, չնայած հիվանդների մեծ մասի մոտ նկատվում է մկանների դանդաղ ախտահարում: Տեղի ունեցած գենետիկ մուտացիաների հայտնաբերումը թույլ է տալիս տարանջատել հիվանդության կլինիկական տեսակները, ուսումնասիրել առանձին ձևերի ախտածագումը:

 

Վերջույթագոտկային մկանային դիստրոֆիայի  աուտոսոմ դոմինանտ տեսակները

Վերջույթագոտկային մկանային դիստրոֆիայի  աուտոսոմ ռեցիսիվ տեսակները

 

 

 

Վերջույթագոտկային մկանային դիստրոֆիայի  աուտոսոմ դոմինանտ տեսակները

Վերջույթագոտկային մկանային դիստրոֆիայի  աուտոսոմ ռեցիսիվ տեսակները

  

Դեպքի նկարագրություն

 

Անամնեստիկ տվյալները


Հիվանդը 28 տարեկան տղամարդ է: Ունի 5 ավագ քույր ու եղբայր, որոնք չունեն մկանային հիվանդության որևէ արտահայտություն: Նրա օրգանիզմի զարգացումը ընթացել է բնականոն: Նա ակտիվորեն զբաղվել է սպորտով, սակայն վերջին երեք տարիների ընթացքում (25 տարեկանից) ստորին վերջույթներում նկատել է դանդաղ զարգացող, անցավ, համաչափ թուլություն:

 

Կլինիկական տվյալները


Ստորին վերջույթներում նկատվում է մկանների արտահայտված ապաճում, մինչդեռ դիմածնոտային թուլություն չի հայտնաբերվում, իսկ վերին վերջույթների մկանները լավ են զարգացած: Հիվանդի մոտ առկա է արտահայտված scapula lata-ի համախտանիշը, ուսագոտու մկանների թուլությունը, որը, սակայն, այնքան էլ նկատելի չէ, որքան կոնքային մկաններում: Ստորին վերջույթներում հայտնաբերվում է m. գastrocnemius-ի կեղծ գերաճ:

 

Լաբորատոր տվյալները


CK (կրեատինկինազա) 10000U/L (N=

 

Գործիքային տվյալները


ԷՆԳ (էլեկտրանեյրոգրաֆիա): Նյարդային հաղորդականությունը խանգարված չէ, առկա են միոպաթիայի արտահայտված նշաններ:

   

Մկանաթելերի դեգեներատիվ փոփոխություն, մոնոնուկլեային բջիջների ինֆիլտրացիա

Եռանկյունաձև,բլթակաձև ևճեղքված մկանաթելեր

Շարակցական հյուսվածքի աճ`երկված Gomori եղանակով

Նկար 1. Մկանաթելերի դեգեներատիվ փոփոխություն, մոնոնուկլեային բջիջների ինֆիլտրացիա

Նկար 2. Եռանկյունաձև,բլթակաձև ևճեղքված մկանաթելեր

Նկար 3. Շարակցական հյուսվածքիաճ`երկված Gomori եղանակով

 

Կատարված ախտաբանական հետազոտությունը


Մկանի կենսազննուկը սառեցվել, կտրվել է կրիոտոմում: Կատարվել են հետևյալ հիստոքիմիական, իմունահիստոքիմիական ներկումները՝

 

Հիստոքիմիա

Gomori, FAST, SLOW, NADH, SDH, COX, PAS, PAS/DIAS PHOS, LDH, SP, MADA, PFK, SUDAN

 

Իմունահիստոքիմիա

DYS MAN, DYS2 (C-epitope), DYS 3 (N-terminal), alpha-DG, beta-DG, alpha-SG, beta-SG, gamma-SG, SG, MER-C, MER-N, COL-VI, CAV 3, HAMLET, LAM A/C, Utrophin-N, EMERIN, SPEC-1

 

Հեմատոքսիլին-էոզինով ներկված նմուշի զննում

Նկատվում է մկանաթելերի չափերի, ձևի արտահայտված տարբերություն, առկա են կենտրոնական դասավորվածություն ունեցող կորիզներ, որոշ մկանաթելեր եռանկյունաձև են, մի մասը՝ երկատված: Հայտնաբերվում են մոնոնուկլեային բջիջների կլաստերային ինֆիլտրացիա, ռեգեներատիվ, դեգեներատիվ մկանաթելեր, շարակցական հյուսվածքի աճ: Նկարագրված պատկերը կարող է հանդիպել ցանկացած մկանային դիստրոֆիայի ժամանակ, թույլ չի տալիս որոշել դրա ստույգ տեսակը: 

 

Հեմատոքսիլին-էոզինով ներկման ժամանակ վերջույթագոտկային մկանային դիստրոֆիայի դեպքում կարող են հայտնաբերվել նաև մի շարք այլ դեգեներատիվ փոփոխություններ՝ մկանաթելերի ճեղքում, օղակաձև կամ բլթակաձև մկանաթելեր, դրանց հիալինոզ, վակուոլիզացում, նեկրոզ: Հաճախ հանդիպում են ռեգեներատիվ մկանաթելեր՝ արտահայտված կորիզներով, բազոֆիլ բջջապլազմայով, երբեմն մոնոնուկլեարների ներսփռում:

   

I և II տիպի մկանաթելերի արագ և դանդաղ կուտակման պատկեր, SLOW եղանակ

Առանձին մկանաթելի ինտենսիվ գունավորում` ներկված SDH եղանակով

Նույն մկանաթելի գունազրկում` ներկված COX եղանակով

Նկար 4. I և II տիպի մկանաթելերի արագ և դանդաղ կուտակման պատկեր, SLOW եղանակ

Նկար 5. Առանձին մկանաթելի ինտենսիվ գունավորում` ներկված SDH եղանակով

Նկար 6. Նույն մկանաթելի գունազրկում` ներկված COX եղանակով

 

Հիստոքիմիա

FAST, SLOW ներկման եղանակներով հայտնաբերվում են արագ, դանդաղ կծկվող մկանաթելերի առանձին կուտակումներ, որոնք վկայում են վերանյարդավորման գործընթացի ակտիվացման մասին:

 

SDH (սուկցինատդեհիդրոգենազա) հիստոքիմիական եղանակով որոշ մկանաթելերի ինտենսիվ գունավորումը, նույն մկանների գունազրկումը COX եղանակով (ցիտոքրոմօքսիդազա), վկայում են միտոքոնդրիալ հիվանդության մասին:

 

Իմունահիստոքիմիա

Հայտնաբերվել է թույլ էքսպրեսիայի պատկեր alpha-dystroglycan-ի և N-terminal merosin-ի (Laminin 2A) նկատմամբ: 

   

alpha-dystroglycan-ի թույլ արտահայտված էքսպրեսիա մկանաթելերում

Նկար 8. N-terminal merosin-ի թույլ արտահայտված էքսպրեսիա մկանաթելերում

Նկար 7. alpha-dystroglycan-ի թույլ արտահայտված էքսպրեսիա մկանաթելերում

Նկար 8. N-terminal merosin-ի թույլարտահայտված էքսպրեսիա մկանաթելերում

   

Patient G.T:,  Scyl1  
control patient  

Հետաքրքրող սպիտակուցների անջատում WESTERN BLOT-ի եղանակով` հսկիչ խմբում և հիվանդի մոտ

Dystrophin

 

Dysferlin

 

 

 

Calpain -3

 

 

Caveolin-3 

Հիվանդի ԴՆԹ-ի FKRP-ի գենիվերլուծություն

Homozygos mutation c.826 C>A p.Leu 276 Lle

Նկար 9. Հետաքրքրող սպիտակուցների անջատում WESTERN BLOT-իեղանակով` հսկիչ խմբում և հիվանդի մոտ

Նկար 10. Հիվանդի ԴՆԹ-ի FKRP-ի գենիվերլուծություն

 

Կատարվել է մոլեկուլային-գենետիկ հետազոտություն՝ WESTERN BLOT և ԴՆԹ-ի վերլուծություն: Վերջնական ախտորոշումը հիմնվել է մոլեկուլային-գենետիկ վերլուծության արդյունքների վրա: 

 

Ախտորոշումը

 

Հիվանդի մոտ ախտորոշվել է վերջույթագոտկային մկանային դիստրոֆիայի 2I տեսակը, որն առաջացել է ֆուկուտին սպիտակուցի (FKRP OMIM N 607155) սինթեզի հետ կապված գենի մուտացիայի հետևանքով [2]:

 

Եզրակացություններ

 

‚Նյարդամկանային հիվանդություններե տերմինը ներառում է հիվանդությունների մեծ խումբ, որոնց ժամանակ ախտահարվում են մկանները կամ նյարդաթելերը: Հիվանդությունների այդ խմբում առանձին տեղ են գրավում մկանային տարածուն դիստրոֆիաները: Դրանք գենետիկորեն պայմանավորված հիվանդություններ են, արտահայտվում են հարաճող մկանային թուլությամբ և մկանների ապաճումով: Այդ հիվանդություններից կարևորվում են Դյուշենի միոդիստրոֆիան, Բեկկերի միոդիստրոֆիան, վերջույթագոտկային մկանային դիստրոֆիան և Լանդուզի- Դեժերինի միոդիստրոֆիան: Սրանց ախտորոշումն ունի ոչ միայն բժշկագիտական և առողջապահական, այլև հասարակական և հոգեբանական նշանակություն, քանի որ դրանով իսկ կանխվում է հիվանդ երեխաների թվի ավելացումը և նվազում հաշմանդամ երեխաներ ծնվելու հավանականությունը: Կանխատեսվում է հայտնաբերված հիվանդությունների ընթացքը և հիվանդների հետագա կյանքի որակը: 

 

Այսպիսով, ինչպես երևում է նկարագրված դեպքից, մկանային դիստրոֆիաների ախտորոշման գործընթացը, լինելով և ծախսատար, և աշխատատար, համարվում է ժամանակակից բժշկության կարևոր խնդիրներից մեկը: Հաշվի առնելով մոլեկուլային կենսաբանության վերջին նվաճումները՝ ժառանգական հիվանդությունների բուժման գործընթացում առավել արդիական է դառնում այդ հիվանդությունների ճիշտ ախտորոշումը, կանխարգելումը և բուժումը:

 

Գրականություն

 

  1. Eva L. Feldman, Wolfgang Grisold James W. Russell, Udo A. Zifko (2005) Atlas of Neuromuscular Diseases A Practical Guideline: 388-393.
  2. Brockington M., Yuva Y., Prandini P., Brown S.C., Torelli S., Benson M.A., Herrmann R., Anderson L.V., Bashir R., Burgunder J.M., Fallet S., Romero N., Fardeau M., Straub V., Storey G., Pollitt C., Richard I., Sewry C.A., Bushby K., Voit T., Blake D.J., Muntoni F. Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) identify limb girdle muscular dystrophy 2I as a milder allelic variant of congenital muscular dystrophy MDC1C. Dubowitz Neuromuscular Centre, Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, Imperial College, Hammersmith Hospital Campus, London, UK. 2009.

Հեղինակ. Նելլի Խոստիկյան, Անդրեյ Պապյան. Երևանի Մ. Հերացու անվան ՊԲՀ ախտաբանական անատոմիայի ամբիոն, Գևորգ Յաղջյան, Բելլա Գրիգորյան. Երևանի Մ. Հերացու անվան ՊԲՀ պլաստիկ վիրաբուժության ամբիոն, Ռեջինալդ Բիտտներ. Վիեննայի բժշկական համալսարանի անատոմիայի, բջջի կե
Սկզբնաղբյուր. Առողջապահություն 3.2009
Աղբյուր. med-practic.com
Հոդվածի հեղինակային (այլ սկզբնաղբյուրի առկայության դեպքում՝ էլեկտրոնային տարբերակի) իրավունքը պատկանում է med-practic.com կայքին
Share |

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ

Կարդացեք նաև

Քաղցկեղ. արդի իրավիճակը և հեռանկարները

Վերջին հարյուրամյակի ընթացքում ուռուցքաբանության անջատումը որպես ինքնուրույն գիտական ուղղություն, վերջին կես դարում դրա բուռն զարգացումը պայմանավորված էին հիվանդացության աճով...

Թվեր և փաստեր Ուռուցքաբանություն
Վաղեմին և արդիականը միզուկի վիրաբուժական վերակառուցման հարցում

Միզուկի նեղանալու (стриктура) հետ կապված հիվանդությունների մասին մտքերը դարեր ի վեր հիվանդներին ու բուժողներին հանգիստ չեն տալիս: Այս հիվանդության պատճառով աշխարհի բոլոր տարիքային խմբերի տղամարդիկ տառապում են, դառնում հաշմանդամ, երբեմն...

Ուրոլոգիա
Ապենդիցիտը և ճիճվային հիվանդությունները

Դեռևս հազարամյակներ առաջ աջ զստափոսում տեղակայված, այսպես կոչված` բորբոքային ուռուցքներից սովորաբար հիվանդները մահանում էին ծանր տառապանքներից: Բուժման դեպքեր հազվադեպ էին գրանցվում: XVI դարում պարզվեց, որ այդ տառապանքների պատճառը...

Վարակաբանություն Վիրաբուժություն
Օստեոպորոզ, ախտորոշումը և բուժումը. II մաս

Ընկնելը և օստեոպորոզի հետևանքով կոտրվածքներ ստանալը: Ոսկրի զանգվածի նվազումը և ընկնելու պատճառով ստացած վնասվածքների հաճախականության աճը որոշիչ դեր ունեն տարիքային օստեոպորոտիկ...

Վնասվածքաբանություն և օրթոպեդիա
Աղիքային սուր վարակների սեզոնայնությունը Գյումրիում

Համաճարակային գործընթացի պարբերականության վրա ազդող հիմնական գործոններից են բնակլիմայական, սոցիալ-տնտեսական, բժշկաաշխարհագրական ազդակները, որոնց համալիր ազդեցության ֆոնի վրա վարակիչ...

Թվեր և փաստեր Վարակաբանություն Գաստրոէնտերոլոգիա, լյարդաբանություն
Հայաստանում շրջանառող «C» հեպատիտի վիրուսի գենոտիպային կազմը

Ինչպես ցույց են տալիս վերջերս կատարված հետազոտությունները [1], Արևելյան Եվրոպայի տարածքում ներերակային թմրանյութեր օգտագործող անձանց թվի շարունակական աճը և, միևնույն ժամանակ, բժշկական հաստատություններում աշխատանքի անվտանգության...

Վարակաբանություն Գաստրոէնտերոլոգիա, լյարդաբանություն
Մաշկ
Մաշկ

Մաշկը (cutis) կազմում է մարմնի ընդհանուր ծածկույթը, որի մակերեսը 1,5-2 քառակուսի մետր է, հաստությունը` 0,5-4 մմ, քաշը` մարմնի քաշի 16 տոկոսը: Նրա մեջ են գտնվում զգացող նյարդային վերջույթների...

Մաշկաբանություն Մարմնի խնամք
Քաղցկեղը և դրա դեմ պայքարի եղանակները (հետազոտվեք հանուն ձեր առողջության, հանուն ձեր ընտանիքի)
Քաղցկեղը և դրա դեմ պայքարի եղանակները (հետազոտվեք հանուն ձեր առողջության, հանուն ձեր ընտանիքի)

Քաղցկեղը հայտնի է վաղ ժամանակներից: Մինչև մեր օրերը պահպանված հին եգիպտական բժշկության սկզբնաղբյուրում` Էբերսի պապիրուսում, որը գրվել է մ.թ.ա. ավելի քան 3500 տարի առաջ...

Ուռուցքաբանություն
Ինչ է պարբերական հիվանդությունը: Պարբերական հիվանդության բուժման մասին
Ինչ է պարբերական հիվանդությունը: Պարբերական հիվանդության բուժման մասին

Հիվանդության ժառանգման և վտանգների մասին: Պարբերական կամ, ինչպես ժողովուրդն է ասում` «երևանյան» կամ «հայկական հիվանդությունը» դասվում է ժառանգական հիվանդությունների...

Համակարգային հիվանդություններ
Ամոթխածություն
Ամոթխածություն

XXI դարում ծնողների համար հոգեբանական արդի խնդիրների մեջ առանձնակի տեղ է զբաղեցնում երեխաների ամոթխածությունը և դրանից բխող` շրջապատի հետ հաղորդակցման դժվարությունները...

Երեխայի դաստիարակությունը և հոգեկան առողջությունը Հոգեկան առողջություն
Անմարդկային շնասիրություն
Անմարդկային շնասիրություն

Վերջերս մի խումբ մարդիկ մայրաքաղաքում թափառող շների նկատմամբ մարդասիրական կամ, որ ավելի ճիշտ է, շնասիրական վերաբերմունքից դրդված կազմակերպել են «Յունիգրաֆ-Իքս» ՍՊԸ, որն իր իրավասությունը ձեռք է բերել ՀՀ պետական գնումների...

Թվեր և փաստեր
Հղիությունը և դրան նախապատրաստվելը: Մայրանալու ճանապարհին...
Հղիությունը և դրան նախապատրաստվելը: Մայրանալու ճանապարհին...

Հղիության 1-ին շաբաթ: Եթե մտադրվել եք մայրանալ, ապա այն պետք է ձեր ընդհանուր վիճակը, կենսակերպը կրկին վերանայելու առիթ դառնա: Դեռևս մի քանի ամիս առաջ, մինչև հղիանալը հրաժարվեք...

Հղիություն, ծննդաբերություն Պերինատոլոգիա, մանկաբարձություն և ուրո-գինեկոլոգիա
Սեռական կյանքը հղիության ընթացքում
Սեռական կյանքը հղիության ընթացքում

Բոլոր հղիներին և նրանց ամուսիններին հետաքրքրում է, թե արդյո՞ք հղիության ընթացքում սեքսով զբաղվելն անվտանգ է: Կարելի՞ է մերձենալ հղի կնոջը, թե՞ ավելի լավ է զերծ մնալ դրանից...

Սեռական կյանք Հղիություն, ծննդաբերություն Սեքսոլոգիա
Յոթ տարեկանի ճգնաժամը
Յոթ տարեկանի ճգնաժամը

Վաղուց է նկատվել, որ 7-8 տարեկանների վարքում և հոգեկան աշխարհում որոշակի բացասական երևույթներ են դիտվում` կամակորություն, վախ, նյարդայնություն, յուրահատուկ սեթևեթանք...

Երեխայի դաստիարակությունը և հոգեկան առողջությունը

Notice: Undefined index: HTTP_X_FORWARDED_FOR in /sites/med-practic.com/classes/flud_class.php on line 33

ԱՄԵՆԱԸՆԹԵՐՑՎԱԾ ՀՈԴՎԱԾՆԵՐԸ