Թիմոզինը էական դեր է խաղում 7 լիմֆոցիտների գոյացման, նրանց տարբերակման և բջջաթաղանթների ֆերմենտների ակտիվացման համար։ Պետք է նշել, որ մինչև օրս թիմոզինի դերը օրգանիզմի նյարդաէնդոկրին գործունեության պրոցեսներում դեռևս վերջնականապես պարզված չէ...

Այս համախտանիշն արտահայտվում է երիտասարդների մոտ սեռական հասունացման շրջանում, հիպոֆիզի ադենոկորտիկոտրոպ աճի և գոնոդոտրոպ հորմոնների գերարտադրության, ինչպես նաև մակերիկամների կեղևի ֆունկցիայի գերխթանման հետևանքով։ Այս ամենը պատահական չէ, քանի որ սեռական հասունացման շրջանում ամենից շատ ակտիվություն են ցուցաբերում հիպոֆիզի բազոֆիլային բջիջները, որին կարող են նպաստել ճարպակալումը և քրոնիկական վարակները...

Հիվանդությունը պայմանավորված է ենթատեսաթումբ-հիպոֆիզային համակարգի ախտահարման հետևանքով վազոպրեսին հորմոնի թերարտադրությամբ...

Գլյուկոամինո-ֆոսֆատային դիաբետ

ժառանգական հիվանդութուն է, որը բնորոշվում էհիպերամինացիդուրիայով, ֆոսֆատուրիայով, գլյուկոզուրիայով և կլինիկորեն արտահայտվում է կմախքի ռախիտանման փոփոխություններով, դիստրոֆիայով...

Քրոմոսոմային հիվանդություն է, որի դեպքում բոլոր բջիջներում 46-ի փոխարեն առկա են 47 քրոմոսոմներ։ Ավելորդ քրոմոսոմը 21-րդ զույգ քրոմոսոմից մեկն է, այսինքն՝ 21-րդ զույգը կազմված է ոչ թե 2, այլ 3 քրոմոսոմներից («արիսոմիա»)...

Ճարպային փոխանակության ժառանգական հիվանդություն է, որը բնորոշվում է ռետիկուլոհիստիոցիտային համակարգի մի շարք օրգանների ախտահարումով։ Այդ հիվանդության դեպքում ռետիկուլոէնդոթելային համակարգի բջիջներում ցերեբրոզիդներ են կուտակվում։ Ամենածանր փոփոխությունները հայտնաբերվում են փայծաղում...

Առաջանում է գլիկոգենի փոխանակության խանգարման հետևանքով։ Գլիկոգենոլիզին մասնակցող ֆերմենտների բնածին անբավարարության հետևանքով գլիկոգենը օրգանիզմում չի օգտագործվում և մեծ քանակությամբ կուտակվում է լյարդի, երիկամների, մկանների և այլ օրգանների բջիջներում` առաջացնելով ծավալուն գլիկոգենոզ։ Հայտնի են հիվանդության 12 ձևեր, որոնցից մանրամասն ուսումնասիրված են միայն 6-ը...

Այս անվան տակ հասկանում են տղաների կրծքագեղձերի այս կամ այն չափերի, իսկ առանձին դեպքերում նաև կանացիական կրծքագեղձերի նմանվող մեծացում։ Լինում է ինչպես գեղձածորանների, այնպես էլ շարակցական հյուսվածքի գերաճ (հիպերպլազիա)։

Ամենից հաճախ գինեկոմասթիան նկատվում է պատանիների մոտ՝ սեռական հասունացման շրջանում, ըստ որում այդ տարիքի յուրաքանչյուր երկու պատանիներից մեկի մոտ կրծքագեղձերը չափավոր մեծանում և ուռչում են, որոնք հաճախ կարծր և ցավոտ են լինում...

Զարգանում է սոմատոտրոպ հորմոնի գերարտադրության հետևանքով և արտահայտվում է մարմնի համեմատաբար համաչափ կամ անհամաչափ անբնականոն աճով։ Կապված է հիպոֆիզի առաջնային բլթի էոզինոֆիլային (թթվասեր) բջիջների հիպերպլազիայի կամ ադենոմայի հետ։ Հորմոնի գերարտադրության պատճառը կարող են լինել հիպոֆիզի շրջանում զարգացող բորբոքային պրոցեսներն ու ուռուցքները...

Նյութափոխանակության ժառանգական հիվանդություն է, որը պայմանավորված է գալակտոզա-1-ֆոսֆատ-ուրիդիլտրանսֆերազա ֆերմենտի բնածին անբավարարությամբ։
Ֆերմենտի անբավարար քանակի կամ բացակայության հետևանքով խանգարվում է գալակտոզայի ֆերմենտային վերափոխումը գլյուկոզայի։ Չքայքայված գալակտոզան, ինչպես նաև նրա կիսաքայքայված արգասիքները, կուտակվում են արյան մեջ, ողնուղեղային հեղուկում և մեզում...