Հիվանդության էությունն այն է, որ դեռևս անհայտ պատճառով առանձին ոսկրերում ոսկրածուծային հյուսվածքն ու ոսկրերը վերափոխվում են ֆիբրոզ նյութով։ Ծանր դեպքերում հիվանդությունն ընթանում է սեռական վաղաժամ հասունացմամբ և արտակմախքային այլ ախտահարումներով...

Այս համախտանիշը դասվում է սեռական գեղձերի գերֆունկցիոնալ հիվանդությունների շարքին...

Այլ կերպ կոչվում է գոնադների դիսգենեզիա։ Զարգանում է սաղմնագոյացման շրջանում սեռական քրոմոսոմների անկանոն միաձուլման հետևանքով, երբ աղջիկների կարոտիպը XX-ի փոխարեն լինում է XO, իսկ քրոմոսոմների ընդհանուր քանակությունը 45, երկրորդ X քրոմոսոմի բացակայության պատճառով թերի է փոխանցվում ժառանգական ինֆորմացիան, պայմաններ ստեղծելով հիպոգոնադիզմի զարգացման համար...

Երեխաների ներզատական հիվանդություններից ամենատարածվածն է։ Այն համարվում է բժշկասոցիալական պրոբլեմ, քանի որ շաքարախտով հիվանդների մոտ 20%-ը կազմում են մինչև 10 տարեկան երեխաները...

Ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում խանգարվում է սֆինգոֆոսֆոլիպիդների փոխանակությունը և ուղեկցվում է գլխուղեղում, լյարդում, ոետիկուլոէնդոթելյալ համակարգում սֆինգոմիելինի կուտակումուվ։ Գանգուղեղում ավելանում է ոչ միայն սֆինգոմիելրնը, այլև խոլեսթերինը...

Ընտանեկան հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվային տիպով։ Հիվանդության հիմքում ընկած է ամբողջ նեֆրոնի ախտահարումը՝ հեռադիր խողովակներում պրոցեսի տեղակայման գերակշռումով...

Ժառանգվում է դոմինանտ ձևով միակցված X քրոմոսոմով։ Ընթանում է արյունամիզությամբ և երիկամների գործունեության հարաճող ընկճումով, որը հաճախ զուգակցվում է լսողության ախտահարումով։ Տարբերում են հիվանդության 2 տարատեսակ՝ ժառանգական նեֆրիտ` առանց խլության և լսողության ախտահարումով (Ալպորտի համախտանիշ)...

(Ենթաստամոքսային գեղձի բշտիկային ֆիբրոզ, բնածին էնտերոբրոնխոպանկրեասային դիսպորիա, ենթաստամոքսային գեղձի ֆիբրոկիստոզ, ենթաստամոքսային գեղձի բնածին ստեատորեա)

Ժառանգական հիվանդություն է, որի հիմքում ընկած են արտազատական գեղձերի ախտաբանական փոփոխությունները, որոնք արտահայտվում են շնչական օրգանների և ստամոքսաաղիքային ուղու ծանր ախտահարումներով...

Հիմնական պատճառը մակերիկամների կեղևի իշեմիկ մեռուկացումն է (մակերիկամների արյունազեղում, նրանց երակների թրոմբոզ կամ էմբոլիա), արյան վարակման հետևանքով նրանց ախտահարումը, արյունահոսական դիաթեզը, մակերիկամների բնածին թերաճությունը, ադրենոգենիտալ համախտանիշի աղակորստային ձևը, նրանց լրիվ հեռացումը, կորտիկոստերոիդների օգտագործման միանգամից դադարեցումը...

Ադիսոնի հիվանդություն կամ քրոնիկական հիպոկորտիցիզմ

Հիվանդությունը կապված է մակերիկամների միներալոկորտիկոիդային և գլյուկոկորտիկոիդային ֆունկցիայի ընկճման հետ։ Տարբերում են հիվանդության առաջնային և երկրորդային ձևերը։ Առաջնայինը զարգանում է մակերիկամների կեղևի անմիջական, իսկ երկրորդայինը՝ ենթատեսաթմբի և հիպոֆիզի ախտահարման հետևանքով...