Ֆենիլպիրոխաղողաթթվային թուլամտություն, Ֆելինգի հիվանդություն

Զարգանում է ֆենիլալանինոքսիդազայի բնածին անբավարարության հետևանքով, որն առաջացնում է ֆենիլալանինի միջանկյալ փոխանակության խանգարում։ Ֆենիլալանինը սպիտակուցի մոլեկուլի կառուցման համար անփոխարինելի ամինաթթու է։ Դրանից բացի նա մասնակցում է նաև վահանագեղձի և ադրենալինային շարքի հորմոնների սինթեզմանը...

Համարվում է արական կեղծ հերմաֆրոդիտիզմի տարատեսակ, երբ իգական ֆենոտիպով անհատները տղամարդկային սեռաժառանգատիպ են ունենում։

Մեծամասնության կարծիքով ախտածագումը կապված է միայն այրածին հորմոնների (անդրոգենների) նկատմամբ համապատասխան օրգանների ժառանգական անզգայությունից, ըստ որում կարևորություն են տալիս թեստոստերոնը 5a դեհիդրոթեստոստերոնին վերափոխող 5առեդուկտազա ֆերմենտի բացակայությանը...

Երիկամամաշկային համախտանիշ, Ֆաբրիի տարածուն անգիոկեռատոմա

Ժառանգական համակարգային հիվանդություն է, որի հիմքը ճարպերի փոխանակության խանգարումն է և, որն էլ բերում է օրգանիզմի բոլոր հարթ մկանների, սրտամկանի և վեգետատիվ նյարդային համակարգի հանգույցների բջիջների երկրորդային ախտահարման։ Ճարպանման նյութերի կուտակման հետևանքով զարգանում են նաև երիկամների և ռետիկուլոէնդոթելային համակարգի երկրորդային ախտահարումներ...

Քրոնիկական ամինոացիդամիզություն, Աբդերհալ-դեն-Կաուֆմանի հիվանդություն, ընտանեկան ցիստինային դիաբետ, ցիստինի կուտակման հիվանդություն, ամինաթթվային դիաբետ

Այս հիվանդության դեպքում լինում է ցիստինի փոխանակության բնածին խանգարում, երբ ցիստինի բյուրեղները կուտակվում են հյուսվածքներում և առաջացնում ներքին օրգանների տարբեր ֆունկցիաների խանգարում։ Ցիստինի բյուրեղները կուտակվում են ոսկրածուծում, թոքերում, աչքի եղջերաթաղանթում և պարենխիմային այլ օրգաններում...

Երեխաների վահանագեղձի չարորակ կազմափոխությունը սակավադեպ հանդիպող հիվանդություններից է։

Պատճառը լիովին պարզ չէ։ Նշանակություն են տալիս վաղ մանկական տարիքում կիրառվող ռենտգենաբուժմանը (հիմնականում ուրցագեղձի մեծացման դեպքում), հորմոնագոյացման խանգարումներին, մանավանդ, երբ խիստ ավելանում է թիրեոտրոպ հորմոնի ներզատումը...

Նյարդաներզատական բնույթի այս հիվանդությունը գործնականում զարգանում է աղջիկների մոտ սեռական հասունացման շրջանում։ Կլինիկական պատկերով հաճախ նման է Սիմոնդսի հիվանդությանը, մանավանդ, երբ զարգանում են հիպոֆիզային անբավարարության երևույթներ...

Այս անվան տակ հասկանում են ախտաբանական այն վիճակը, երբ տղաների սեռական հասունացումն սկսվում է մինչև 10, իսկ աղջիկներինը՝ 8 տարեկանում...

Հիվանդության էությունն այն է, որ դեռևս անհայտ պատճառով առանձին ոսկրերում ոսկրածուծային հյուսվածքն ու ոսկրերը վերափոխվում են ֆիբրոզ նյութով։ Ծանր դեպքերում հիվանդությունն ընթանում է սեռական վաղաժամ հասունացմամբ և արտակմախքային այլ ախտահարումներով...

Այս համախտանիշը դասվում է սեռական գեղձերի գերֆունկցիոնալ հիվանդությունների շարքին...

Այլ կերպ կոչվում է գոնադների դիսգենեզիա։ Զարգանում է սաղմնագոյացման շրջանում սեռական քրոմոսոմների անկանոն միաձուլման հետևանքով, երբ աղջիկների կարոտիպը XX-ի փոխարեն լինում է XO, իսկ քրոմոսոմների ընդհանուր քանակությունը 45, երկրորդ X քրոմոսոմի բացակայության պատճառով թերի է փոխանցվում ժառանգական ինֆորմացիան, պայմաններ ստեղծելով հիպոգոնադիզմի զարգացման համար...