Ստեղծվել է գենետիկ հիվանդությունների արագ ախտորոշման մեթոդ. գիտնականներ

Ամերիկացի գիտնականները մշակել են գենետիկ հիվանդությունների արագ ախտորոշման մեթոդ, որը թույլ կտա անալիզների պատասխանը ստանալ 2 օրվա ընթացքում: Ներկայումս գոյություն ունեցող մեթոդներով այդ գործընթացի համար պահանջվում է մեկ ամիս:

Կանզաս-Սիթիի մանկական հիվանդանոցի բժիշկների կատարած ուսումնասիրությունը` Սթիվեն Կինգսմորի գլխավորությամբ, հրապարակվել է Science Translational Medicine ամսագրում:

Հեղինակների խոսքերով՝ վերակենդանացման բաժանմունքում հայտնված յուրաքանչյուր 3-րդ նորածինը տառապում է գենետիկ հիվանդություններով: Ընդհանուր առմամբ հաշվվում է 3500 այդպիսի հիվանդություն, որոնցից բուժման ենթակա են միայն 500-ը: Վաղ շրջանում արվող 70 գենետիկ հիվանդությունների դեմ թերապիան թույլ է տալիս դրանց հետ կապված տարբեր, հետագայում կյանքի համար վտանգ ներկայացնող հիվանդությունների կանխարգելումը:

Ախտորոշման արագացման համար գիտնականները մշակել են ծրագրային ապահովում STAT-seq, որի տվյալների բազայում ներառված են այդ 3500 հիվանդություններն՝ իրենց ախտանիշներով և գենետիկ շեղումներով: Որպեսզի բժիշկը պարզի, թե նորածինն ինչ հիվանդություններ ունի, անհրաժեշտ է միայն, որ նա երեխայի մոտ առկա աշխտանիշների նկարագրությունը մուտք անի համպատասխան ծրագրում` արդյունքում նրա առաջ է հայտնվում հնարավոր գենետիկ հիվանդությունների ցուցակը:

Նորածնի գենետիկ կոդի «պատկերը» երևում է հատուկ սարքավորման միջոցով: Դրանից հետո STAS-seq-ն ավտոմատ ռեժիմով համեմատում է երեխայի ԴՆԹ-ի շեղումները նախապես առանձնացված ցուցակի հիվանդությունների հետ, և դրանից հետո կատարվում է «ախտորոշումը»: Այս եղանակով բժիշկներն անալիզների պատասխանը ստանում են երեխայից արյունը վերցնելուց հետո 50 ժամվա ընթացքում:

Այսպիսի անալիզի արժեքն է 13 500 դոլար:

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ