Գենետիկները բացահայտել են ախրոմատոպսիայի՝ «սեւ-սպիտակ» տեսողության գենը. news.am

Այսպես կոչված, ախրոմատոպսիան, սեւ-սպիտակ տեսողության հիվանդությունը, ի հայտ է գալիս ATF6 գենի մուտացիայի արդյունքում, որը վնասում է  լուսազգայուն սպիտակուցներն աչքի ցանցաթաղանթի վրա եւ աշխարհը վերածում սեւ-սպիտակ լուսանկարի:

Ջոնաթան Լինն (Jonathan Lin) ու նրա գործընկերները Սան Դիեգոյի (ԱՄՆ) Կալիֆորնիայի համալսարանից բացահայտել են գենետիկական այս ծանր հիվանդության զարգացման պատճառներն ու ճանապարհ հարթել դրա կանխարգելումն ապահովող գենային թերապիայի մշակման համար՝ ուսումնասիրելով ախրոմատոպսիայով տառապող մի քանի ընտանիք ներկայացնող մարդկանց ԴՆԹ-ն:

Նմանատիպ հետազոտություններ անցկացվում էին նաեւ ավելի վաղ, եւ դրանց ընթացքում առանձնացվել էին հինգ գեներ, որոնց մուտացիան ախրոմատոպսիա էր առաջացնում: Խնդիրը կայանում էր նրանում, որ հետազոտվողների մեծ մասի մոտ հինգ այս մուտացիաներից եւ ոչ մեկը չէր նկատվում: Դա ստիպեց գիտնականներին հետազոտել նաեւ ախրոմատոպսիա առաջացնող հնարավոր այլ գործոնները:

Լինն ու նրա գործընկերնրը 18 կամավորներից բաղկացած խումբ են առաձնացրել, որոնք տառապում էին ախրոմատոպսիայով, սակայն գենային որեւէ մուտացիա չունեին, նրանցից գենոմի նմուշ վերցրել եւ համեմատել: «Ընտանեկան» մոտեցումը թույլ տվեց գիտնականներին հասկանալ, ԴՆԹ երկու կազմից՝ մորից ու հորից ժառանգած, որն է ախրոմատոպսիայի պատճառը:

Ինչպեց պարզվեց, ախրոմատոպսիայի պատճառը նաեւ մեկ այլ գենն էր՝ ATF6: Պարզվեց, որ սեւ-սպիտակ տեսողություն ունեցող մարդկանց այս գենը վնասված է ընդամենը մեկ «տառ»- նուկլետիոդի պատճառով: Արդյունքում այս գեները աստիճանաբար աղտոտվում են սպիտակուցների ոչ ճիշտ հավաքված մոլեկուլներով եւ մահանում կամ դադարում գործել:

Ինչպես կարծում է Լինը, նշյալ գենի այս վնասվածքները վերադարձելի են, եւ դրանց դեմ կարելի է պայքարել գենային թերապիայի միջոցով: Նմանատիպ փորձարկումներ արդեն իսկ անցկացվում են մկների վրա:

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ