Գտնվել է հղիության վերջին փուլում պտղի մահվան համար պատասխանատու գենը. news.am

Հայտնաբերվել է նոր գեն, որը կարող է հղիության  վերջին փուլում պտղի մահացած ծնվելու պատճառը լինել։ Այս մասին է հաղորդում Ուպսալի համալսարանի մամլո ծառայությունը՝ վկայակոչելով Journal of Medical Genetics գիտական ամսագրում գիտնականների աշխատանքի հրապարակումը։

Ստացված արդյունքները կարող են դառնալ պտղի՝ մինչեւ ծնվելը կամ ծննդից անմիջապես հետո մահվան պատճառը, ինչպես նաեւ օգտագործվել նախածննդյան ախտորոշման ոլորտում։

«Հարցը, թե ինչու է պտուղը մոր արգանդում մահանում, մի քանի պատճառ ունի։ Դրանք կարող են լինել մոր հիվանդությունները, վարակները, ընկերքի կամ պորտալարի հետ կապված խնդիրները, քրոմոսոմային անոմալիաները եւ զարգացման արատները։ Սակայն անհասկանալի է մնում մոտ 50 տոկոս պտուղների մահը, որոնք նախքան ծնվելն են մահանում»,-ասել է հոդվածի հեղինակներից մեկը՝ Ուպսալում ակադեմիական հիվանդանոցի բժիշկ Կարին Եուրենիուսը։

Գիտնականների հայտնաբերած գենն առաջացնում է FADS  կոչվող համախտանիշը, եւ դա կարող է հանգեցնել նրան, որ մկանները դադարեն աշխատել։ Այդպիսի դեպքերում պտուղն սկսում է քիչ շարժվել, դանդաղում է նրա աճը, հոդերի դեֆորմացիա է տեղի ունենում, թոքերը թույլ են զարգանում։ Երեխաների մեծամասնությունը կամ դեռ չծնված է մահանում կամ էլ ծննդաբերությունից անմիջապես հետո։

Գիտնականներն ուսումնասիրել են այն շվեդական ընտանիքները, որտեղ բոլոր երեխաները, բացառությամբ մեկի, FADS համախտանիշի արդյունքում են մահացել, երբ բժիշկները չեն կարողացել մահվան պատճառը որոշել եւ տվյալ դեպքում ոչ մի այլ գենետիկ փոփոխություններ չեն հայտնաբերել։ Հետազոտողները վերլուծել են մոր, հոր եւ հիվանդացած պտղի ԴՆԹ-ն եւ MuSK գենում մուտացիա հայտնաբերել։ Մուտանտ գենը հոր եւ մոր հիվանդանալուն չի հանգեցրել, սակայն երեխաների մոտ այն այնքան վառ է արտահայտված եղել, որ կարողացել է նրանց մահվան հանգեցնել։

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ