Գիտնականները Պարկինսոնի հիվանդության հետ կապված գեն են հայտնաբերել. news.am

Northwestern University-ի գիտնականները Պարկինսոնի հիվանդության հետ կապված երրորդ գենն են հայտնաբերել: Նրանց 20 տարի էր անհրաժեշտ` TMEM230 գենը հայտնաբերելու համար:

Ավելի վաղ հետազոտական այլ խմբերի արդեն հաջողվել էր այդ հիվանդության հետ կապված երկու այլ գեն հայտնաբերել` SNCA եւ LRRK2: Պարկինսոնի հիվանդության դեպքերի մոտավորապես 15 տոկոսը կապված են գենետիկ պատճառների հետ. հենց այդ գեներում մուտացիան է էականորեն բարձրացնում հիվանդանալու հավանականությունը:

Թիիպու Սադդիկի թիմը իր հետազոտությունները սկսել է դեռեւս 1996 թվականին` ուսումնասիրելով մեկ ընտանիք, որի 15 անդամ Պարկինսոնի հիվանդությամբ էր տառապում: Գիտնականները վերլուծել են ընտանիքի ե՛ւ առողջ, ե՛ւ հիվանդ անդամների գենոմները. ընդհանուր առմամբ, սեկվենացիայի է ենթարկվել 65 մարդու գենոմ:

Նրանց հաջողվել է հայտնաբերել 20-րդ քրոմոսոմի այն հատվածը, որի վրա, ենթադրաբար, տեղադրված էր այն գենը, որը պատասխանատու է հիվանդության ի հայտ գալու համար:  Հետազոտողները 141 տարբեր գենի ավելի քան 90 000 տարատեսակ են ուսումնասիրել, որոնք առկա են առողջ մարդկանց եւ Պարկինսոնով հիվանդների մոտ, ինչը նրանց թույլ է տվել հայտնաբերել TMEM230 գենը: Ավելի վաղ այդ գենի մասին ոչինչ հայտնի չէր, բայց այժմ հետազոտողները կարողացել են պարզել, թե ինչ սպիտակուց է կոդավորում այն եւ ինչ գործառույթ է իրականացնում:

Գենով արտահայտվող սպիտակուցը կարեւոր էր սինապտիկ պարկիկերի ձեւավորման համար, որոնք նեյրոմեդիատորներ են պարունակում, օրինակ` դոֆամին: Հայտնի է, որ Պարկինսոնի հիվանդությամբ տառապողների մոտ դոֆամինի մակարդակը ցածր է. հեղինակները ենթադրում են, որ TMEM230 գենում մուտացիան ինչ-որ եղանակով ազդում է այդ նեյրոմեդիատորի արտադրության եւ տեղափոխման վրա: Հայտնի է, որ երկու այլ մուտացիաները եւս սինապտիկ պարկիկերի ձեւավորման խախտումներ են առաջացնում:

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ