ԵՊԲՀ. Բժշկական բուհը հյուրընկալեց «ԴՆԹ օրերը՝ Հայաստանում» գիտաժողովը

Երևանի Մխիթար Հերացու անվան պետական բժշկական համալսարանում՝ ապրիլի 25-ին, կայացավ Բժշկական գենետիկայի և Հազվադեպ հիվանդությունների հայկական ասոցիացիաների 1-ին գիտաժողովը՝ «ԴՆԹ օրերը՝ Հայաստանում» խորագրով։

Բժշկական գենետիկայի և հազվադեպ հիվանդությունների արդի հարցերը քննարկող գիտաժողովը մեկնարկեց ԵՊԲՀ բժշկական գենետիկայի ամբիոնի վարիչ, Բժշկական գենետիկայի կենտրոնի տնօրեն, պրոֆեսոր Թամարա Սարգսյանի ողջույնի խոսքով և մասնագիտական զեկույցով։

Նրա խոսքով՝ գենոֆոնդն ազգի գենետիկական առանձնահատկությունների ամբողջությունն է։

«Ամեն ազգ ունի իր սպեցիֆիկ գենոֆոնդը։ Ուսումնասիրելով այն՝ մենք կարող ենք որոշել տարբեր հիվանդությունների նկատմամբ նախատրամադրվածությունը։ 26 տարի առաջ մենք՝ գենետիկների մեր թիմով, ստեղծեցինք Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնը։ Հետո ձևավորվեց բժշկական համալսարանի Բժշկական գենետիկայի ամբիոնը։ Լինելով Մարդու գենետիկայի եվրոպական ասոցիացիայի անդամ՝ մենք ստեղծեցինք երկու ասոցիացիա՝ Բժշկական գենետիկայի և Հազվադեպ հիվանդությունների հայկական ասոցիացիաները», – ներկայացրեց Թամարա Սարգսյանը։

Գենետիկների և բժիշկների ռազմավարությունը, մասնագետի համոզմամբ, նույնն է՝ վաղ ախտորոշում, և այստեղ կարևոր է գենետիկական խորհրդատվությունը։

Գենետիկական հիվանդությունները նա բաժանեց 3 խմբի՝
   

• մոնոգենային,
• քրոմոսոմային,
• բազմագործոնային։
  
  

Առանձին խումբ են կազմում միտոքոնդրիալ հիվանդությունները։

«Գենետիկական հիվանդությունների մեծ մասը կոչվում է նաև հազվադեպ կամ օրֆան հիվանդություններ։ Ամբողջ աշխարհում բժիշկները մեծ կարևորություն են տալիս այդ հիվանդությունների հետազոտմանը։ Երեխաների մահացությունը 34%-ով պայմանավորված է այս հազվադեպ գենետիկական հիվանդություններով», – ընդգծեց պրոֆեսորը:

Զեկույցի շրջանակում նա անդրադարձավ քաղցկեղի ժառանգական տեսակներին։ Այստեղ, ըստ նրա, շատ մեծ նշանակություն ունի գենետիկական թեստավորումը։ Մասնագետը ներկայացրեց գենետիկ թեստավորման էությունը, մեթոդները և դրանց առանձնահատկությունները։ «Ուրախ եմ, որ Եվրոպայի Խորհրդի շրջանակում մասնակցել եմ եվրոպական հանձնարարականների նախապատրաստմանը։ Այդ տարիներին բժշկական գենետիկան մեր երկրում դարձավ կլինիկական հիմնական առարկա», – հիշեցրեց զեկուցողը և խոսեց նաև միջազգային նախագծերի մասին՝ կարևորելով դրանց շնորհիվ ձեռք բերված համապատասխան սարքավորումները և մասնագիտական գիտելիքը։

Նյարդաբանության ամբիոնի վարիչ, «Աստղիկ» բժշկական կենտրոնի նյարդավիրաբուժական բաժանմունքի ծառայության ղեկավար, պրոֆեսոր Հովհաննես Մանվելյանը մանրամասնորեն ներկայացրեց նյարդաբանական ժառանգական հիվանդությունները։

«Բոլոր կոգնիտիվ խանգարումների հիմքում գենետիկ մուտացիաներն են», – շեշտեց նյարդաբանը։

Կլինիկական կոնկրետ դեպքերի օրինակով պրոֆեսորն անդրադարձավ, մասնավորապես, Ալցհեյմերի հիվանդությանը, Հանտինգտոնի հիվանդությանը, տուբերոսկլերոզին, Վիլսոնի հիվանդությանը, նյարդամկիանային դիստրոֆիային։

Էնդոկրինոլոգիայի ամբիոնի դոցենտ, «Ուիգմոր» կանանց և երեխաների հիվանդանոցի էնդոկրին ծառայության պատասխանատու Ռենատա Մարկոսյանի զեկույցը կրում էր «Բազմակի էնդոկրին նեոպլազիաներ․ տիպ 2 (MEN2). Ախտորոշման և թերապևտիկ մոտեցման դժվարություններ» խորագիրը։ Այն մեկնարկեց կլինիկական դեպքերի ներկայացմամբ, որոնց օրինակով մասնագետը վերհանեց հաճախակի հանդիպող խնդիրները։

Բժշկական գենետիկայի կենտրոնի բժիշկ-գինեկոլոգ Օլգա Սոցկայան անդրադարձավ գենետիկական հիվանդություններիի ախտորոշման մեթոդներին՝ ընդգծելով, որ ախտորոշման համար օգտագործվում են հիմնականում միջազգային չափանիշները։ Մասնագետը ներկայացրեց հետազոտությունների արդյունքները, որոնք պարզել են մեր երկրում ամենատարածված գենետիկ մուտացիաները։

Բժշկական գենետիկայի ամբիոնի դասախոս, Բժշկական գենետիկայի կենտրոնի բժիշկ-գենետիկ Նաթելլա Կոստանդյանն իր զեկույցի շրջանակում ներկայացրեց որոշակի կլինիկական դեպքեր անձնական փորձից՝ մատնանշելով, թե որքան սերտ է բժշկական գենետիկան կապված այլ նեղ մասնագիտությունների հետ։ Մասնագետը բացատրեց, թե ինչ է նշանակում բժշկագենետիկական խորհրդատվություն, որի նպատակն է գնահատել որոշակի ժառանգական հիվանդությամբ երեխա ունենալու հավանականությունը և օգնել ընտանիքին կողմնորոշվել։

Բժշկական գենետիկայի ամբիոնի դասախոս, Բժշկական գենետիկայի կենտրոնի բջջագենետիկայի լաբորատորիայի վարիչ Ալին Այվազյանը ներկայացրեց գենետիկական փոփոխությունների բացահայտման մեթոդները: «Քրոմոսոմային փոփոխությունները կարող են պատճառ հանդիսանալ անպտղության, ինքնաբուխ վիժումների, վաղաժամ ծննդաբերության, սեռի զարգացման անոմալիաների, նորածնային մահացության և բնածին արատների», – նշեց նա։

Մաշկաբանության և սեռավարակաբանության ամբիոնի դասախոս, ՀՀ ԱՆ Այրվածքաբանության և մաշկաբանության ազգային կենտրոնի տնօրեն Հովհաննես Հովհաննիսյանը ևս հետաքրքիր կլինիկական դեպքեր ներկայացրեց՝ մանրամասնորեն անդրադառնալով յուրաքանչյուրի բուժման արդյունավետ մեթոդներին։

Հետագա քննարկումը հագեցած էր Մանկաբուժության թիվ 1 ամբիոնի դասախոս, Մուկովիսցիդոզի կենտրոնի բժիշկ Սաթենիկ Հարությունյանի, «Նորք-Մարաշ» բժշկական կենտրոնի մանկական սրտաբան Ասյա Գրիգորյանի, ՀՀ ԱՆ Յոլյանի անվան Արյունաբանական կենտրոնի բժիշկ-ուռուցքաբան Նունե Կարապետյանի, MPH, «Genetic Technologies» ծրագրերի համակարգող Սեդա Աբգարյանի զեկույցներով։

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ