Ի՞նչ հետազոտություններ են իրականացվում Բժշկական գենետիկայի կենտրոնում. cmg.am

ԱՀԿ-ի տվյալներով` կոլորեկտալ քաղցկեղը մեծահասակների մոտ ամենահաճախ հանդիպողներից է։ Հաստ աղիքի, ուղիղ աղիքի, սիգմայաձև աղիքի և հետանցքի քաղցկեղը չարորակ նորագոյացությունների մեջ իր տարածվածությամբ 3-4–րդ տեղն է զբաղեցնում։

Մեր երկրում կոլորեկտալ քաղցկեղը զբաղեցնում է առաջատար տեղեր՝ տարեկան մոտավոր ցուցանիշը կազմում է 25.5% ըստ 100.000 բնակչի հաշվով (756 դեպք), իսկ մահացությունը՝ 16% (475 դեպք):

Հիվանդացության ամենաբարձր ցուցանիշներն (դեպքերի 83.6%) արձանագրվել են 60 և բարձր տարիքային խմբերում։

Ավելի տխուր փաստ է, որ չափազանց բարձր է ուշ հայտնաբերված դեպքերի թիվը, մասնավորապես` 2023 թվականին կոլորեկտալ քաղցկեղի շուրջ 70.9%-ը, հայտնաբերվել է հիվանդության 3–րդ և 4-րդ փուլում։

Բժշկական Գենետիկայի Կենտրոնում իրականացվում են՝

• Ժառանգական կոլոռոկտալ քաղցկեղի գենետիկական թեստավորում լաբորատոր ախտորոշիչ (CE-IVD) Next Generation Sequencing (NGS) մեթոդով (Լինչի Համախտանիշի, Ընտանեկան ադենոմային պոլիպոզի և այլ կոլոռեկտալ քաղցկեղային համախտանիշների կլինիկական և գենետիկական ախտորոշում):
• Մոլեկուլային-գենետիկական և մոլեկուլային-բջջագենետիկական թեստային համակարգերով, հետազոտվում են կոլոռեկտալ քաղցկեղի թիրախային բուժման նպատակով առանձին գեները (KRAS, NRAS, BRAF) կամ գեների խմբերը NGS մեթոդով:
• Քաղցկեղի ֆարմակոգենետիկ թեստավորում NCCN/ASCO/ESMO/FDA պահանջների համաձայն՝
• Քիմիաթերապիայի կամ թիրախային բուժման նպատակով անհրաժեշտ գենետիկական կենսամարկերների ամբողջական ֆարմակոգենետիկ թեստավորում, որոնք ունեն կլինիկական նշանակություն պացիենտի հետագա թիրախային կամ քիմիաթերապևտիկ բուժման ընտրության կամ հիվանդության հետագա կանխատեսման նպատակով:

DPYD գենի մոլեկուլային գենետիկական հետազոտություն` 5-FU, Capetacitabine (Xeloda) տոքսիկության որոշման ֆարմակոգենետիկ թեստ։

UGT1A1 գենի գենոտիպավորում, Irinotecan (Camptozar) նկատմամբ զգայության որոշում:

Բժշկական Գենետիկայի Կենտրոնում ժառանգական քաղցկեղի կասկածելու դեպքում նախապես իրականացվում է՝

• գենետիկական խորհրդատվություն եվրոպական որակավորմամբ օնկոգենետիկների կողմից,
• գենետիկական խորհրդատվության արդյունքների և NCCN գենետիկական թեստավորման չափորոշիչների մեկնաբանում։

Հարցերի համար զանգահարեք՝ 015 800800, Աբովյան փ. 33/4․

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ