Քաղցկեղ. գենետիկ հետազոտությունների կարևորությունն ու նշանակությունը. cmg.am

Գենետիկ հետազոտությունները երկու գլխավոր նպատակ են հետապնդում.

• ժառանգական քաղցկեղի ախտորոշման հետազոտություններն են՝ կապված բուժառուի և նրա ընտանիքի անդամների հետագա վարման (բուժման) ու վերահսկման հետ,
• թիրախային բուժման նպատակով կատարվող գենետիկ հետազոտություններն են, որոնք օգնում են ճշգրիտ ընտրել այն թիրախային դեղերը, որոնք, ըստ միջազգային ուղեցույցների, կիրառվում են բուժառուների անհատականացված բուժման ընթացքում:

Ժառանգական քաղցկեղի դեպքում ինչո՞ւ է նպատակահարմար գենետիկ հետազոտություններ իրականացնել։

Մոտավորապես 15 տարի առաջ նպատակը ընտանիքի անդամների տեղեկացված լինելն էր՝ արդյո՞ք իրենք չարորակ փոփոխություններ կրողներ են, որոնք հետագայում կարող են դրսևորվել:

Ներկայում ժառանգական քաղցկեղի ախտորոշումն, առաջին հերթին, միտված է բուժառուի խնդիրներին: Դրանից կախված է բուժառուի հետագա վիրահատական և, անգամ, դեղորայքային բուժումը:

Այս ամենը պարզելն օգնում է հետագա վերահսկողությունը ճիշտ կազմակերպելուն, որը նաև ներառում է սքրինինգների իրականացումը:

Քանի որ ժառանգական քաղցկեղն ունի կրկնվելու հավանականություն, ուստի որքան շուտ և վաղ է այն ախտորոշվում, այնքան հետագա բուժումն ավելի ճիշտ, արդյունավետ է ընթանում, և բուժառուի կյանքի որակի վրա էական դրական ազդեցություն ունենում:

Ժառանգական քաղցկեղը կազմում է քաղցկեղի դեպքերի մոտավորապես 10-15 տոկոսը, և որպեսզի հնարավոր լինի նախապես պարզել ժառանգական քաղցկեղի առկայությունը կամ նրա հավանականությունը, շատ կարևորվում է ուռուցքաբանների, վիրաբույժների, առաջնային օղակում աշխատող բժիշկների իմացությունը:

Թիրախային թերապիայի դերը բուժման գործընթացում։

Քիմիաթերապիայից և իմունոթերապիայից զատ, դեղորայքային բուժումը ներառում է նաև թիրախային թերապիան, որի կիրառման հիմքում տարբեր գենետիկ կամ կենսաբանական մարկերների առկայութան որոշումն է տվյալ բուժառուի ուռուցքային բջիջներում։

Այն ցույց է տալիս կոնկրետ փոփոխությունները, որով հնարավոր է գնահատել տվյալ դեղորայքային բուժման հետագա ընթացքը:

Քաղցկեղի հյուսվածքաբանական և գենետիկ հետազոտությունները

Քաղցկեղի ավարտական ախտորոշումը կատարվում է հյուսվածաբանական եղանակով, որի օգնությամբ որոշվում է քաղցկեղային բջիջների առկայությունը, իսկ գենետիկ մակարդակով ախտորոշվում է միայն ժառանգական քաղցկեղը:

Երբ ախտաբանական և իմունոհիստոքիմիական մեթոդներով հաստատվում է ուռուցքային բջիջների առկայությունը և դրանց դիֆերենցումը, գենետիկ հետազոտությամբ ընդամենը պարզվում է նրա ժառանգական բնույթը:

Որքանո՞վ է գենետիկ հետազոտությունը նպաստել ապրելիության բարձրացմանը։

Բնականաբար, ժամանակը և միջազգային փորձի փոխանակումը, շարունակական կրթությունը, մեր՝ Բժշկական գենետիկայի կենտրոնի, ջանքերով նոր բժշկական ուղղությունների ներդրումը (թիրախային բուժում, ժառանգական քաղցկեղ և այլն) ընդլայնեց բժիշկների իրազեկվածությունը:

Եթե, օրինակ, կրծքագեղձի ժառանգական քաղցկեղ կրողների մեծ մասը գալիս էր իր խնդրից անտեղյակ։

Ներկայում, բժիշկների տեղեկացվածության շնորհիվ, բուժառուները՝ հոգեբանական տեսակետից, ընդունում են կանխարգելիչ վիրահատությունների անհրաժեշտությունը, որովհետև կա ժառանգական քաղցկեղի կրկնման բավականին բարձր վտանգ՝ մինչև 40 տոկոս, իսկ կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքում՝ 80 տոկոս:

Այդ պատճառով խիստ կարևոր են այս ոլորտում ներդրումները, համագործակցությունը, քանի որ արդյունքներն ակնհայտ են:

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ