Med-Practic
Նվիրվում է վաստակաշատ ուսուցիչ Գրիգոր Շահյանին

Իրադարձություններ

Հայտարարություններ

Մեր հյուրն է

Հրատապ թեմա

Ախտորոշում

Քրոմոսոմային հավաքակազմի հետազոտումը ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման համար. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն

Քրոմոսոմային հավաքակազմի հետազոտումը ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման համար. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն

Բժշկական գենետիկայի արդիական խնդիրներից է հանդիսանում մարդու ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման բարելավումը։ Ներկայումս նկարագրված են մոտ 3500 ժառանգական հիվանդություններ, որոնցում զգալի տեղ են զբաղեցնում քրոմոսոմների քանակական և կառուցվածքային փոփոխություններով պայմանավորված հիվանդությունները։

 

Քրոմոսոմային հիվանդությունների ժամանակ խախտվում է գենային հավաքը, որը բերում է օրգանիզմի նորմալ զարգացման շեղումներին։ Դա էլ իր հերթին կարող է բերել պտղի ներարգանդային մահվան, զարգացման բնածին արատների և այլ կլինիկական դրսևորումների։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման համար լայնորեն կիրառվում է բջջագենետիկական հետազոտությունը, որի ժամանակ կատարվում է քրոմոսոմային հավաքակազմի /կարիոտիպ/ մանրադիտակային վերլուծություն։

 

Բջջագենետիկական հետազոտությամբ կարելի է ախտորոշել քրոմոսոմների թվի փոփոխությամբ պայմանավորված այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են Դաունի, Էդվարդսի, Պատաուի համախտանիշները, սեռական քրոմոսոմների քանակական փոփոխություններով պայմանավորված Թերների, Կլայնֆելտերի և Ջակոբսի համախտանիշները։

 

Բջջագենետիկական հետազոտությունը թույլ է տալիս հայտնաբերել բազմաթիվ վիժումների կամ բնածին արատների պատճառ հանդիսացող բալանսավորված փոփոխությունների առկայությունը ամուսնական զույգերի մոտ, որոնք բերում են սերնդի մոտ ոչ բալանսավորված փոփոխությունների առկայությանը։

 

Առավել փոքր կառուցվածքային փոփոխությունների՝ միկրոդելեցիաների և միկրոդուպլիկացիաների համար կիրառվում է մոլեկուլային բջջագենետիկական FISH (Fluorescent in situ hybridization) հետազոտությունը, որը զգալիորեն մեծացնում է ախտորոշման հնարավորությունները։

 

Վերոնշյալ մեթոդի միջոցով հնարավոր է ախտորոշել Պրադեր-Վիլլի, Անգելման, Վիլյամս, Դի-Ջորջի համախտանիշները, կարճահասակությունը պայմանավորող գենի փոփոխությունները, սեռական քրոմոսոմների սուբմանրադիտակային փոփոխությունները և այլն։  Քրոմոսոմային հիվանդությունների զարգացման ռիսկի առկայության դեպքում վաղ ախտորոշման նպատակով կատարվում է նախածննդյան ախտորոշում բջջագենետիկական և մոլեկուլային բջջագենետիկական մեթոդների կիրառմամբ։

 

Սկզբնաղբյուր. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն
Լուսանկարը. city-45.ru
med-practic.com կայքի ադմինիստրացիան տեղեկատվության բովանդակության համար

պատասխանատվություն չի կրում
Loading...
Share |

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ

Կարդացեք նաև

Ուլտրաձայնային հետազոտությունը հոդային հիվանդությունների ժամանակ. հարցազրույց ռադիոլոգ էլլա Զուրաբյանի հետ. armeniamedicalcenter.am
Ուլտրաձայնային հետազոտությունը հոդային հիվանդությունների ժամանակ. հարցազրույց ռադիոլոգ էլլա Զուրաբյանի հետ. armeniamedicalcenter.am

Ի՞նչ է ուսումնասիրում հոդերի ուլտրաձայնային հետազոտությունը:

Հոդերի ուլտրաձայնային հետազոտությունը ոչ ինվազիվ, անցավ, բավականին տեղեկատվական մեթոդ է...

Վնասվածքաբանություն և օրթոպեդիա
Բժշկական հետազոտությունների նախապատրաստման ընդհանուր կանոնները
Բժշկական հետազոտությունների նախապատրաստման ընդհանուր կանոնները

Արյուն

Խորհուրդ է տրվում արյունը հանձնել առավոտյան մինչև ժամը 12-ը՝ քաղցած (մոտ 12 ժամ քաղցած մնալուց հետո)...

Արյան մեջ սպիտակուցի մակարդակի բարձրացում. nairimed.com
Արյան մեջ սպիտակուցի մակարդակի բարձրացում. nairimed.com

Սպիտակուցի քանակն արյան մեջ սպիտակուցային փոխանակության կարևոր ցուցանիշ է: Եթե սպիտակուցի քանակը բարձր է, անհրաժեշտ են համակարգային հետազոտություններ...

Լաբորատոր հետազոտություններ
Օնկոմարկերներ. ուռուցքաբան Վահագն Համբարձումյան. armeniamedicalcenter.am
Օնկոմարկերներ. ուռուցքաբան Վահագն Համբարձումյան. armeniamedicalcenter.am

Օնկոմարկերները սպիտակուցներ են, որոնք օրգանիզմում միշտ ինչ-որ չափով արտադրվում են: Նրանց քանակությունն ավելանում է ուռուցքների և բորբոքային գործընթացների դեպքում, երբ սկսում են արտադրվել նաև ուռուցքային կամ բորբոքված...

Ուռուցքաբանություն
Էնդոսկոպիա. հարցազրույց Անդրանիկ Ղազարյանի հետ. armeniamedicalcenter.am
Էնդոսկոպիա. հարցազրույց Անդրանիկ Ղազարյանի հետ. armeniamedicalcenter.am

Ի՞նչ է հետազոտում էնդոսկոպիան:

Էնդոսկոպիան հետազոտության եղանակ է, որ օգնությամբ հետազոտում են ամբողջ մարսողական համակարգը...

Գաստրոէնտերոլոգիա և լյարդաբանություն
Արյան մեջ սպիտակուցի մակարդակի բարձրացում. nairimed.com
Արյան մեջ սպիտակուցի մակարդակի բարձրացում. nairimed.com

Սպիտակուցի քանակն արյան մեջ սպիտակուցային փոխանակության կարևոր ցուցանիշ է: Եթե սպիտակուցի քանակը բարձր է, անհրաժեշտ են համակարգային հետազոտություններ...

Լաբորատոր հետազոտություններ
Ուլտրաձայնային հետազոտությունը հոդային հիվանդությունների ժամանակ. հարցազրույց ռադիոլոգ էլլա Զուրաբյանի հետ. armeniamedicalcenter.am
Ուլտրաձայնային հետազոտությունը հոդային հիվանդությունների ժամանակ. հարցազրույց ռադիոլոգ էլլա Զուրաբյանի հետ. armeniamedicalcenter.am

Ի՞նչ է ուսումնասիրում հոդերի ուլտրաձայնային հետազոտությունը:

Հոդերի ուլտրաձայնային հետազոտությունը ոչ ինվազիվ, անցավ, բավականին տեղեկատվական մեթոդ է...

Վնասվածքաբանություն և օրթոպեդիա
Բերանի խոռոչի ինքնազննում. nairimed.com
Բերանի խոռոչի ինքնազննում. nairimed.com

Չարորակ ուռուցքների դեմ պայքարի ամենաարդյունավետ եղանակներից է ուռուցքի նշանների վաղ հայտնաբերումը, ինչն առավել արդիական է բերանի խոռոչի քաղցկեղի դեպքում...

Քիթ-կոկորդ-ականջ հիվանդություններ
Ե՞րբ հետազոտել կուրծքը. կրծքագեղձի քաղցկեղ. erebunimed.com
Ե՞րբ հետազոտել կուրծքը. կրծքագեղձի քաղցկեղ. erebunimed.com

Ե՞րբ հետազոտել կրծքագեղձը, ահհրաժեշտ է կատարել ամենամյա հետազոտություն, թե՞ բժշկի դիմել, երբ արդեն կան գանգատներ: Թեման պարզաբանում է «Էրեբունի» ԲԿ մամոլոգիայի և կրծքագեղձի վիրաբուժության ծառայության...

Ուռուցքաբանություն
Թոքերի հետազոտում. սպիրոմետրիա. armeniamedicalcenter.am
Թոքերի հետազոտում. սպիրոմետրիա. armeniamedicalcenter.am

Սպիրոմետրիան հետազոտություն է, որը որոշում է, թե որքանով են առողջ Ձեր թոքերը, ինչպես նաև կիրառվում է  թոքերի հիվանդությունների ախտորոշման և վերահսկման համար։ Հետազոտության ժամանակ...

Շնչառական համակարգ
Մեզի լաբորատոր հետազոտություն. ինչպե՞ս ճիշտ հանձնել. armeniamedicalcenter.am
Մեզի լաբորատոր հետազոտություն. ինչպե՞ս ճիշտ հանձնել. armeniamedicalcenter.am

Ե՞րբ է նշանակվում մեզի հետազոտություն:

Մեզի լաբորատոր հետազոտություն նշանակվում է...

Արյան լաբորատոր հետազոտություն. armeniamedicalcenter.am
Արյան լաբորատոր հետազոտություն. armeniamedicalcenter.am

Արյան ընդհանուր հետազոտման ցուցանիշներից են՝ հեմոգլոբինը, էրիթրոցիտները, լեյկոցիտները, թրոմբոցիտները: Կենսաքիմիական հետազոտության ցուցանիշներից են՝ գլյուկոզան, ընդհանուր սպիտակուցը...

Գլխացավի դեպքում ե՞րբ ավելի մանրամասն հետազոտել. վտանգավորության նշանները. nairimed.com
Գլխացավի դեպքում ե՞րբ ավելի մանրամասն հետազոտել. վտանգավորության նշանները. nairimed.com

Գլխացավով մարդիկ, դիմելով խորհրդատվության, հաճախ հարցնում են՝ նախօրոք ի՞նչ հետազոտություններ պետք է անցնել, որպեսզի առաջին այցը բժշկի մոտ առավելագույն արդյունավետ անցնի...

Ցավ Թերապիա
Նախապատրաստում ենք ՈՒՁ հետազոտության. nairimed.com
Նախապատրաստում ենք ՈՒՁ հետազոտության. nairimed.com

Որովայնի խոռոչի ուլտրաձայնային հետազոտությունն (ՈՒՁՀ) իրականացվում է քաղցած, նախքան հետազոտությունը 3 օր սննդակարգից բացառել հում բանջարեղենը, մրգերը, կաթը, սև հացը...

Գլխուղեղի և նրա անոթների մագնիսառեզոնանսային տոմոգրաֆիա (ՄՌՏ). nairimed.com
Գլխուղեղի և նրա անոթների մագնիսառեզոնանսային տոմոգրաֆիա (ՄՌՏ). nairimed.com

Գանգուղեղային վնասվածք (ՄՌՏ իրականացվում է համակարգչային տոմոգրաֆիայից (ՀՏ) հետո), ուղեղի արյան շրջանառության իշեմիկ կամ հեմոռագիկ բնույթի սուր խանգարում (ՄՌՏ իրականացվում է ՀՏ-ից հետո)...

Նյարդաբանություն

Notice: Undefined index: HTTP_X_FORWARDED_FOR in /sites/med-practic.com/classes/flud_class.php on line 33

ԱՄԵՆԱԸՆԹԵՐՑՎԱԾ ՀՈԴՎԱԾՆԵՐԸ