Ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում խանգարվում է սֆինգոֆոսֆոլիպիդների փոխանակությունը և ուղեկցվում է գլխուղեղում, լյարդում, ոետիկուլոէնդոթելյալ համակարգում սֆինգոմիելինի կուտակումուվ։ Գանգուղեղում ավելանում է ոչ միայն սֆինգոմիելրնը, այլև խոլեսթերինը։

հիվանդության կլինիկական արտահայտությունը ի հայտ է գալիս երեխայի ծնվելուց մի քանի ամիս հետո։ հիվանդ երեխայի մաշկը դառնում է փայլուն, դեղնաշագանակագույն։ Երեխան հրաժարվում է սննդից, սկսվում են փսխումներ։ Բավական վաղ մեծանում են լյարդն ու փայծաղը, որոնք երբեմն հասնում են հսկայական չափերի։ Զարգանում է հիպոտրոֆիա։ Բավականին բացահայտ են նյարդաբանական ախտանիշները։ Առաջանում են սպաստիկ պարեզներ, որոնք կարող են փոխարինվել ընդհանուր մկանային հիպոտոնիայով և հիպոռեֆլեքսիայով։ Երեխաները լինում են անտարբեր շրջապատի նկատմամբ, բավականին վաղ զարգանում են թուլամտություն և ապուշություն, նրանք հաճախ կուրանում և խլանում են։ Արտահայտված է լինում քրտնարտադրությունը, թքահոսությունը, բերանը լինում է կիսաբաց, լեզուն՝ դուրս ընկած։ Ավելի ուշ հիվանդների մոտ կարող են զարգանալ ասցիտ, ստորին ծայրանդամների այտուցվածություն և այլն։

Կարևոր ախտորոշիչ նշանակություն ունի Պիկի բջիջների հայտնաբերումը ծայրամասային արյան մեջ, ոսկրածուծի, ավշային հանգույցների և փայծաղի պունկտատում։

Պիկի բջիջները Գոշեի բջիջներից ավելի փոքր են։ Նրանց բնորոշ է փոքրիկ վակուոլների առկայությունը, որոնք աստիճանաբար մեծանալով, պրոտոպլազմային տալիս են ցանցավոր, «փրփրավոր» տեսք։ Դիահերձման դեպքում մանրադիտակային քննությամբ Պիկի բջիջներ են հայտնաբերվում նաև. երիկամներում, լյարդում, մակերիկամներում և այլ օրգաններում։ Հյուսվածաբանական փոփոխություններ են նկատվում գլխուղեղի գանգլիոզ բջիջներում, աչքի ցանցաթաղանթում և այլ օրգաններում։

Հիվանդությունը չարորակ ընթացք ունի։ Երեխաները մահանում են կյանքի 1-2 տարվա ընթացքում՝ միջընթաց հիվանդություններից, սրտանոթային համակարգի անբավարարությունից ևհյուծվածությունից։

Բուժումն արդյունավետ չէ։ Նշանակվում են ախտանշային միջոցներ։ Հորմոնային պատրաստուկները, արյան և, պլազմայի ներարկումները, վիտամինների օգտագործումը որոշ չափով մեղմացնում են հիվանդության ընթացքը։

Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան
Տեղեկատվություն. med-practic.com