Ժիլ Դե Լա Տուրետտ համախտանիշ․ հարցազրույց նյարդաբան Ազնար Այդինյանի հետ. armeniamedicalcenter.am

Մի քանի խոսք Ժիլ Դե Լա Տուրետտ համախտանիշի մասին

Զրույցը սկսենք պատմական ակնարկից։ Նման ախտորոշում, սակայն ոչ այդ անունով, առաջին անգամ տրվել է 1825 թ-ին մի կնոջ, տարիներ անց՝ 1885 թ-ին, ֆրանսիացի բժիշկ Ժան Մարտեն Շարկոն, ի պատիվ իր աշակերտի, այն անվանակոչել է Ժիլ դե լա Տուրետտ: Հայտնիներից վերը նշված հիվանդությամբ տառապել է Մոցարտը:

Որո՞նք են առաջացման պատճառները

Էթիոլոգիան դեռևս հստակ հայտնի չէ: Կան մի քանի վարկածներ. առաջինը՝ որոշ աղբյուրներում նշվում է, որ այն կարող է զարգանալ ստրեպտակոկային վարակ տարած երեխանների մոտ`որպես հետստրեպտակոկային իմուն ռեակցիա, երկրորդ՝ մագնեզիումի դեֆիցիտի (պակասուրդ) և դրանից սկսվող մետաբոլիկ խանգարումների հետևանքով (դրա համար անգամ առաջարկվում է կիրառել վիտամին Բ 6-ի և մագնեզիումի համակցություն): Հաջորդ վարկածը ժառանգական նախատրամադրվածությունն է, սակայն ժառանգման հստակ ձևը և արատավոր գենը մինչև հիմա հայտնի չեն, միայն հստակ է, որ ժառանգվում է ոչ լրիվ պենետրանտությամբ  (մուտացիաների դրսևորման հաճախություն)`այսինքն բուժառուն  կարող է ժառանգաբար կրել այս խնդիրը, բայց մինչև չլինեն էկոլոգիական և այլ նպաստող գործոններ, այն կարող է չդրսևորվել: Ըստ մեկ այլ վարկածի՝ պատճառը պերինատալ (ներարգանդային) շրջանում տարած վարակն է:

Զարգացման պաթոգենեզը (ախտածագում)

Ժիլ դե լա Տուրետտի ժամանակ գլխուղեղում նեյրովիզուալիզացիայով հստակ տեսանելի օրգանական խնդիր չի հայտնաբերվում, այլ դիտվում է ենթակեղևային կառուցվածքների ոչ բավարար հասունացում, զոլավոր մարմնի և դժգույն գնդի դոֆամիներգիկ ընկալիչների գերզգայունություն, կամ դրանց բնածին արտահայտված դոֆամիներգիկ իններվացիա և սրանցով սկսվող դրդիչ, արգելակիչ գործառույթների անհավասարակշռություն: Եթե նման կլինիկայի դեպքում վիզուալիզացիայով գլխուղեղում հայտնաբերվում է օրգանական խնդիր, կամ տիկերը դրսևորվում են որպես այլ հիվանդության երկրորդային ախտանիշ, ապա մենք գործ ունենք տուրետտիզմի հետ:

Կլինիկան.

Ինչպիսի՞ ակամա շարժումներով է արտահայտվում Դե լա Տուրետտը

Նախ ներկայացնենք, թե ինչ է տիկը`ռապիտ, ստերոտիպ, ոչ ռիթմիկ, ակամա շարժում է, որը կարող է տեղակայվել մարմնի տարբեր հատվածներում` ընդհուպ մինչև ձայնի արտաբերմանը մասնակցող մկաններում: Ժիլ դե լա Տուրետտի ժամանակ դիտվում են ինչպես մոտոր, այնպես էլ վոկալ և հնչյունային տիկեր, որոնք ուղեկցվում են վարքային խանգարումներով ու սոցիալ դեզադապտացիայով:

Մոտոր տիկերը Ժիլ դե լա Տուրետտի ժամանակ սովորաբար սկզբից տեղակայվում են դեմքի շրջանում, որից հետո պարանոցի, ուսագոտու, ինչպես նաև՝ իրանի շրջանում: Կարող են դիտվել աչքերի թարթում, քթի վեր քաշում, կոկորդը անընդհատ մաքրելու, ուսերը անընդհատ վեր բարձրացնելու անհագ ցանկություն, կոպրոլալիա, էխոլալիա` դիմացինի բառերի անընդհատ կրկնություն, պալիլալիա:

Համախտանիշն ավելի հաճախ տղամարդկա՞նց մոտ է հանդիպում, թե՞ կանանց, և ո՞ր տարիքին է ավելի բնորոշ:

Ըստ վիճակագրության` խնդիրը տղամարդկանց մոտ հանդիպում է 2-3 անգամ ավելի հաճախ, քան կանանց մոտ: Ժիլ դե լա Տուրետտի ժառանգումը շատ նման է օբսեսիվ կոմպուլսիվ խանգարման ժառանգմանը, ուստի նույն բուժառուի մոտ պետք է երկու ախտորոշումն էլ ստուգել:

Կլինիկան սովորաբար ավելի արտահայտիչ է լինում պրեպուբերտանտ  (նախասեռահասուն) տարիքում, իսկ հետագայում՝ հասունացման հետ զուգահեռ, այն կարող է աստիճանաբար վերանալ:

Ինչպե՞ս են արտահայտվում վարքային խանգարումները

Տուրետտի ժամանակ կարող են դիտվել ագրեսիվություն, ուշադրության պակաս և հիպերակտիվություն, օբսեսիվ կոմպուլսիվ խանգարում (ՕԿԽ), իմպուլսիվություն, ցածր ինքնագնահատական, դեպրեսիա, ֆոբիաներ, ինքնավնասման հակում, հակահասարակական վարք, որոնք հանգեցնում են սոցիալ դեզադապտացիայի:

Սովորաբար չեն դիտվում կոգնիտիվ (իմացական) խանգարումներ, դիտվում է կյանքի նորմալ տևողություն, իսկ եթե առկա է IQ-ի խնդիր, սովորաբար պատճառը սոցիալ դեզադապտացիայի պատճառով տուժած կրթությունն է:

Նախկինում Ժիլ դե լա Տուրետտի ախտորոշման պարտադիր ախտանշան էր կոպրոլալիան` ոչ ցենզուրային արտահայտությունների ակամա արտաբերումը, սակայն այն ներկայումս դիտվում է բուժառուների միայն 10 %-ի մոտ:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս համախտանիշը

Ախտորոշելիս հաշվի են առնվում հետևյալ կրիտերիաները (չափանիշ). կլինիկայի դրսևորումը մինչ 18 տարեկան լրանալը, oրվա ընթացքում դիտվող մի քանի մոտոր և գոնե մեկ վոկալ կամ հնչյունային տիկերի համակցում, որոնք օրվա ընթացքում հաճախակի կրկնվում են գոնե 1 տարվա ընթացքում, սակայն բացակայում է գլխուղեղի նեյրովիզուալիզացիայով որևէ օրգանական խնդիր, ինչը կարող էր հանգեցնել երկրորդային տիկերի առաջացման, տարվա ընթացքում առանց տիկերի՝ իրար հաջորդող 3 և ավելի ամիս ռեմիսիայի բացակայությունը, սոցիալ դեզադապտացիան, որը խանգարում է բուժառուի արհեստավարժ գործունեությանը ու կյանքին:

Բուժումը

Այս համախտանիշի պարագայում պետք չէ շտապել կոնսերվատիվ (ոչ վիրահատական մեթոդներով) բուժում իրականացնել:

Քանի որ երբեմն շրջապատի` ծնողների, ուսուցիչների խնամքը, հոգատարությունը, սոցիալական հարմարվողականությունը հեշտացնող միջամտությունները լինում են լրիվ բավարար: Կոնսերվատիվ (ոչ վիրահատական մեթոդներով) բուժման կարիք լինում է այն դեպքում, երբ առկա է սոցիալ դեզադապտացիա: Օգտագործվող դեղորայքը տարբեր է՝ ընդհուպ մինչ նեյրոլեպտիկներ, որոնք նշանակելիս հարկ է զգուշանալ կողմնակի հետևանքներից` օրինակ, տարդիվ դիսկինեզիաներից:

Դեղորայքային բուժումը անհրաժեշտ է քննարկել նյարդաբանի և հոգեբույժի հետ:

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ