Կարիոտիպի շեղումներ` բջջագենետիկական հետազոտություններ. cmg.am

Ո՞ր դեպքերում է անհրաժեշտ  հետազոտել  կարիոտիպը

Կարիոտիպի ուսումնասիրության համար կան ընդունված ցուցումներ՝

• երեխայի մոտ առկա բնածին արատներ, զարգացման շեղումներ,
• հասունացման տարիքի աղջիկների մոտ դաշտանի բացակայության և կարճահասակության պատճառներ,  
• հասունացման տարիքի տղաների մոտ սեռական քրոմոսոմների հետ կապված շեղումներ՝ Ջակոբս, Քլայնֆելտերի համախտանիշներ,
• զույգերի մոտ կրկնվող վիժումներ, անպտղություն,
• նախածննդյան կարիոտիպի թեստավորում,
• արյան քաղցկեղի ախտորոշում։

Ի՞նչ նմուշներ են օգտագործվում կարիոտիպի հետազոտման համար

Կարիոտիպի թեստավորումը մարդու 46 քրոմոսոմի (23 զույգ) ուսումնասիրությունն է, ինչը ներառում է քրոմոսոմների քանակական և կառուցվածքային շեղումների գնահատումը:

Կարիոտիպի հետազոտության համար օգտագործվում են հետևյալ կենսաբանական նմուշները.

• արյուն,
• մաշկի նմուշ,
• ոսկրածուծ,
• շուրջպտղային հեղուկ,
• ընկերքի բիոպտատ:

Բնածին արատների, անպտղության, կրկնվող վիժումների ախտորոշուման համար նախապատվությունը տրվում  է բջջագենետիկական հետազոտություններին, որոնք ներառում են  հետևյալ թեստերը՝

• կարիոտիպավորում
• ֆլյուորոցենտային in situ հիբրիդիզացիա (Fluorescence in situ Hybridization,  FISH):

 
Կարիոտիպի հետազոտումը պահանջում է արհեստական պայմաններում բջիջների աճեցում, նրանց մշակում, որը տարբեր է՝ կախված կենսաբանական նմուշի տեսակից:

Կարիոտիպը  հետազոտվում է բջիջների բաժանման մետաֆազային փուլում:

Ճշգրիտ պատասխանի համար չափազանց կարևոր է հետազոտված բջիջների քանակը և քրոմոսոմների որակը: Ամեն մի դեպքի համար վերլուծվում է նվազագույնը 8-10 բջիջներ, որոշ դեպքերում և ավել՝ հասցնելով ուսումնասիրված բջիջների թիվը 100-ի:

Կարիոտիպերի  մշակումը և նրանց պահպանումը կատարվում է հատուկ ծրագարային միջոցներով:

FISH ` ֆլյուորոցենտային in situ հիբրիդիզացիա

Երբեմն վերջնական ճշգրիտ պատասխան ստանալու համար հարկ է լինում դիմել ավելի զգայուն FISH մեթոդին:

FISH թեստը դա թիրախային մեթոդ է: Նրա օգնությամբ գնահատվում է կոնկրետ գենոմային փոփոխության առկայությունը (հիվանդություն) կամ նրա բացակայությունը (նորմալ տարբերակ):

FISH-ն օգտագործվում է  միկրոդելեցիաների  համախտանիշների դեպքում, որոնց համար դասական  կարիոտիպավորումը բավարար չէ:

Քաղցկեղային հիվանդությունները ևս ախտորոշվում են այս մեթոդով:

Հեռ․՝ 015 800 800
Երևան, Աբովյան փող., 34/3 շենք

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ